研究解析人类基因组小卫星多态性图谱
该研究利用140多个国家和地区的8,222例高深度全基因组测序数据，构建了全球人群VNTR多态性遗传图谱——“女娲”VNTR多态性图谱，解析了VNTR的功能特征，特别是VNTR在基因表达中的调控作用。
2024-12-21
Nature Methods：肿瘤进化的空间图谱，CalicoST算法揭示癌症克隆的基因组与空间演化
CalicoST算法的诞生填补了这一空白。它不仅能够从空间转录组数据中推断出肿瘤的等位基因特异性拷贝数变异，还能够重建肿瘤克隆在空间中的进化轨迹，绘制出肿瘤演化的“进化地图”。
2024-11-10
Nature Methods：肿瘤进化的空间图谱：CalicoST算法揭示癌症克隆的基因组与空间演化
CalicoST算法的核心优势在于其能够从SRT数据中精确推断等位基因特异性拷贝数变异（allele-specific CNAs）。
2024-11-23
研究人员完成基因组结构变异检测基准测试
研究成果提供了当前小麦基因组检测结构变异的最优分析流程，并证明了低覆盖度PacBio HiFi三代测序检测结构变异的能力，为大规模群体的结构变异研究提供了理论与技术支持。
2024-09-17
Mol Cancer：全基因组CRISPR筛选鉴定酪氨酸蛋白硫转移酶-2作为增强抗pd1功效的靶标
本研究证明了TPST2调节癌细胞对免疫检查点疗法的反应性，并确定TPST2作为增强抗pd1疗效的治疗靶点。该数据表明TPST2在癌症免疫中的新作用，并为基于ICT的联合治疗提供了额外的策略。
2024-09-26
人类基因组中的隐藏“定时炸弹”！BBI：人类基因组中古老的病毒DNA与神经变性疾病密切相关
本文研究结果表明，HERV的表达谱与人类肌萎缩性侧索硬化症和多发性硬化症易感性之间存在一定关联。
2024-11-13
Cell：基因组监测可作为开发精准噬菌体疗法的有效工具
这项工作探讨了基因组监测指导下的精准噬菌体治疗的前景，通过绘制CRAB的遗传多样性和地理分布图，开发并设计了噬菌体混合物，可能成为解决CRAB感染者耐药问题的有效策略。
2024-10-23