Science：首次实现高覆盖度单个精子全基因组测序
2012年12月21日，《科学》发表了北大生物动态光学成像中心（BIOPIC）、生命科学学院、北大-清华生命科学联合中心李瑞强课题组与哈佛大学谢晓亮课题组合作的的研究论文“Probing Meiotic Recombination and Aneuploidy of Single Sperm Cells by Whole Genome Sequencing”。
BJC：全基因组扫描技术为神经细胞瘤患者筛选出最优疗法
2012年9月15日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，伦敦癌症研究中心研究者领导的一项最新研究旨在通过全基因组扫描的方法，来鉴别出染色体上的大规模损伤，这或许可以帮助医生选择最优的疗法来治疗儿童神经细胞瘤疾病。相关研究成果刊登在了国际杂志British Journal of Cancer上。 神经细胞瘤（Neuroblastoma）是一种发育神经系统的癌症，可以引发儿童过早死亡。
Science:中科院基因组所人类全基因组关联分析国际合作研究获重大进展
日前，中科院北京基因组研究所重大疾病基因组与个体化医疗实验室，“百人计划”方向东研究员项目组助理研究员渠鸿竹博士等开展的国际合作研究“人类疾病全基因组关联分析研究”获得重大进展，相关研究成果Systematic Localization of Common Disease-Associated Variation in Regulatory DNA于2012年9月在Science杂志发表。
JID：利用外显子组测序鉴定出了一个新白化病基因
眼皮肤白化病（OCA）是一种具有遗传异质性的常染色体隐性遗传病，在全世界的流行率约为1/17000，人群携带率约1/65，为我国北方地区相对常见的单基因遗传病。该病表现为皮肤、毛发和眼的黑色素减少或完全缺失，通常伴有畏光、斜视、眼球震颤等，可导致视力低下或丧失，是导致先天性眼残疾的常见原因之一。目前，已明确的人类OCA的致病基因有非综合征性OCA 基因4个和综合征性OCA 基因13个。
AJHG：全基因组分析揭示和高血压发病相关的四个常见的基因突变
2013年9月11日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自凯斯西储大学等处的研究者通过研究发现了和血压相关的四种新型的基因突变，研究来自19个地方涉及超过对30，000位非洲裔美国人的研究；研究者同时也发现基因突变的集合与其他人群的血压之间也存在一定的关系，相关研究成果刊登于国际杂志The American Journal of Human Genetics上。
千年基因完成全球首批HiSeq X Ten测序
作为全球首家提供HiSeq X Ten测序的公司，千年基因已对来自全球多个国家的上百份样本完成了全基因组各30X的测序工作，目前第一批测序数据已下机。将于近期向全球正式发布HiSeq X Ten测序结果！
我科学家完成木本棉全基因组图谱
我国科学家成功绘制出高质量的木本棉基因组图谱，并对棉属进化机制及重要经济性状功能基因进行了分析。对四倍体棉种及其它多倍体物种的形成过程的揭示，为研究棉花纤维质量和抗病虫灾害等重要农艺性状奠定了遗传学基础。研究成果近日发表在《自然·遗传学》杂志上。
Nat & Nat Biotechnol：全基因组及转录组测序揭示人类机体功能性的遗传突变
2013年9月17日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际著名杂志Nature和Nature Biotechnology上的两篇研究报道中，来自瑞士日内瓦大学等处的研究者通过研究绘制出了不同人群之间的遗传性差异，同时该项研究也为在RNA水平上将人类基因组和基因活性联系起来提供了一定的思路。
Science：科学家对全基因组筛选揭示机体细胞协同作用的关系
2013年9月13日 讯 /生物谷BIOON/ --我们通常会认为，人类细胞就好比是小型的电脑一样每天承担着很多任务，疾病就是细胞功能失常导致的结果；但是刊登在国际著名杂志Science上的一篇研究论文中，来自纽约西奈山医疗中心(Mount Sinai Medical Center)的研究者提出了一种比较激进的健康观点，他们认为细胞之间都处于一种合作的状态（协同作用状态）...
微生物基因组测序的应用
一、传染病暴发的时代 致死性大肠杆菌传染病在欧洲暴发，至本报道发表前，已导致27人死亡，2800人染病。在拿到明斯特大学医院卫生研究所的研究人员分离的致病株后，Guenther所在的Life Technologie公司德国实验室利用Ion PGM仅用了3天时间就完成了该致病型大肠杆菌菌株的全基因组测序和序列的组装，为快速研究该致病菌株的致病机理创造了条件。