JND：线粒体柠檬酸载体SLC25A1突变与先天性肌无力综合征
虽然在过去的25年，识别患有先天性肌无力综合征（CMS）相关的基因异常已经取得了显著的进步，但还有许多患者仍有待确诊致病基因。
2014-06-22
Science:科学家找到先天性心脏病的元凶
2013年10月7日讯 /生物谷BIOON/--线粒体是细胞的发电站，负责制造维持细胞正常功能的能量。线粒体也与机体清除受损细胞有关。 近期发表在Science杂志上的文章称，华盛顿大学和意大利Padua-Dulbecco大学科学家共同发现线粒体也决定了细胞命运，至少是小鼠胚胎心肌细胞。该研究揭示了先天性心脏病的可能元凶。
2013-10-07
AJHG：NR2F2基因变异引发先天性心脏疾病
近日，研究人员已经探索出了控制参与心脏发育的其他基因功能的主基因NR2F2。NR2F2基因变异，是引发严重形式先天性心脏疾病发展的主要原因。
2014-04-09