孕妇肥胖婴儿先天性畸形风险高
近日，在2014年费城会议中心举办的美国肾脏病学会(American Society Of Nephrology)肾病周活动中，来自西雅图儿童医院的研究者表示，孕妇肥胖或增加出生婴儿肾脏及泌尿道先天性畸形的风险。
J Pediatr：识别婴幼儿先天性高胰岛素症的新测试方法
2014年10月28日讯 /生物谷BIOON/ --一种毁灭性的疾病（先天性高胰岛素症）是一种罕见的，会导致婴幼儿低血糖水平的疾病，现在利用英国曼彻斯特大学研究人员开发的新型测试，可以早前诊断其疾病。根据曼彻斯特队进行
Diabetes：揭示肽类药物或可治疗先天性高胰岛素血症
一项在青少年和成年人中的研究发现了一种试验药具有治疗儿童胰岛机能亢进的潜在价值，胰岛机能亢进是一种罕见严重的疾病，由于机体中某些基因的突变可以引发胰岛素水平异常升高，对人体极具危害性。研究者在文章中揭示，这种肽类药物名为exendin-（9-39）可以控制血糖水平。相关研究成果刊登在了近日的国际杂志Diabetes上。
Neuron：基因疗法有望逆转先天性耳聋
根据一项于2012年7月26日发表在Neuron期刊上的临床前研究，在患有先天性耳聋的小鼠模式动物中，一种新的基因疗法能够逆转由于遗传缺陷而导致的耳聋。论文通讯作者、美国加州大学旧金山分校研究员Lawrence Lustig说，他们是第一次在实验室小鼠中成功地治疗一种遗传性的耳聋。
Nature：新基因突变或是引发先天性心脏病的罪魁祸首
耶鲁大学医学院的研究者通过研究表示，在父母机体中没有而在其后代机体中出现的新型基因突变，至少可以引发10%的后代产生严重的先天性心脏病。 (Credit: Image by Patrick Lynch, Yale University) 2013年5月14日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际著名杂志Nature上的一篇研究报告中...
J Immunol：首次发现机体中存在抵御病原菌感染的先天性免疫记忆细胞
2013年5月5日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志The Journal of Immunology上的一篇研究报告中，来自康奈尔大学研究者的一项最新研究揭示了，新生儿机体的免疫细胞或许早已经做好准备，迎接对抗疾病的斗争了，这在此前并未发现过。
Immunology：一种磷酸酶在TLR刺激的先天性免疫反应中的角色
来自第二军医大学，浙江大学医学院等处的研究人员解析了一种具有特殊结构的磷酸酶在TLR刺激的先天性免疫反应中扮演的重要角色，指出这种酶能通过选择性抑制IKKβ/NF-κB通路的活性，从而作为一种负反馈调控因子调节TLR刺激的先天性免疫反应。相关研究成果公布在The Journal of Immunology杂志上。
AJHG：新型遗传测序技术或可帮助科学家开发出先天性高胰岛素血症的新疗法
2012年12月29日 讯 /生物谷BIOON/ --先天性的高胰岛素血症是一种遗传病症，是由于个体处于婴儿期其胰腺分泌了过多的胰岛素导致的病症，在50，000个新生儿中大约影响1一个新生儿的健康，而且在某些病症中，需要进行外科手术遗传全部或者部分胰腺才能够治疗该疾病。
AJHG：新型遗传测序技术或可帮助科学家开发出先天性高胰岛素血症的新疗法
2012年12月29日 讯 /生物谷BIOON/ --先天性的高胰岛素血症是一种遗传病症，是由于个体处于婴儿期其胰腺分泌了过多的胰岛素导致的病症，在50，000个新生儿中大约影响1一个新生儿的健康，而且在某些病症中，需要进行外科手术遗传全部或者部分胰腺才能够治疗该疾病。
先天性痛觉缺失患者基因有望研制新型止痛药
先天性痛觉缺失患者在受伤时不会感知到身体的疼痛，科学家通过分析这些患者的基因有望研制新型止痛药 据英国新科学家杂志报道，一位不会感觉到生理疼痛的女孩将有助于研究人员鉴别紊乱疼痛感觉的基因突变，这项发现将用于研制阻止疼痛信号的新型止痛药物。 先天性痛觉缺失患者无法感受到生理疼痛，导致自己的身体经常遭受伤害，例如：皮肤被严重烫伤，在无意识下接触某些炽热物体。