瑞金医院与华大基因联合发现肾上腺皮质肿瘤致病基因
由上海瑞金医院、深圳华大基因研究院等单位组成的科研团队，通过对57例ACTH非依赖性库欣综合征（Adrenal Cushing's syndrome）患者的肾上腺皮质肿瘤样本进行全外显子和转录组测序，发现了PRKACA基因上L205R热点突变与肾上腺瘤发病密切相关，并且发现了DOT1L和CLASP2与其他亚型的关联，为肾上腺皮质肿瘤及ACTH非依赖性库欣综合征的诊断、治疗提供了新思路。
2014-04-04
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