Nat Genet：鉴别出癌症疗法所诱发的机体细胞遗传改变
2019年12月6日 讯 /生物谷BIOON/ --生活意味着改变，当我们变老时机体的细胞也会发生改变，其会积累遗传改变，大多数都是无害的，然而在某些特殊的情况下，这些突变会影响特定基因的表达并引发癌症，这些改变的来源都是外源性的（比如太阳照射、烟草烟雾或某些毒性物质）或内源性的（比如DNA加工过程错误等）。图片来源：Claudia Arnedo, IRB
Curr Biol：关键基因拷贝数决定后代性别比例以及雄性精子活性
2019年10月20日 讯 /生物谷BIOON/ --最近，在《Current Biology》杂志上发表的一篇新文章中，密歇根大学医学系的研究人员通过研究小鼠性染色体，发现一些基因的拷贝数会影响后代的性别决定，而且可能会对雄性不育症产生重大影响。 文章作者，Alyssa Kruger博士表示：“此前研究已知存在一些导致男性不育的基因，但仍然有很多是不清楚的。”在首席研究员Jacob M
核糖体RNA基因拷贝数变异和表达调控方面获进展
核糖体是细胞中最重要的细胞器之一，负责将细胞转录出来的信使RNA（messenger RNA，简称“mRNA”）翻译成蛋白质。真核生物的核糖体，主要由4种核糖体 RNA（rRNA）和80多种核糖体蛋白组成。其中，45S rRNA基因位点通过转录加工可以产生18S、5.8S和25S rRNA；而5SrRNA基因位点行使5S rRNA的转录。随后，25S、5.8S以及5S RNA结合核糖体蛋白形成核糖
Nat Commun：分析基因拷贝数为卵巢癌治疗提供新可能
来自美国加州大学圣地亚哥分校医学院和穆尔斯癌症中心的研究人员开发了一种用于分析基因拷贝数变化的新工具，基因拷贝数改变是肿瘤遗传学中容易被忽视的一个方面。这种变化叫做体细胞基因拷贝数改变（somatic copy-number alterations），该研究认为这种改变可能是疾病进展的关键，或可为卵巢癌及其他恶性肿瘤的治疗提供新的治疗思路。
三个不同dPCR平台用于DNA拷贝数测量的比较研究
2013第一届数字PCR前沿应用研讨会于2013年8月20日（20日注册）~8月23日在敦煌（敦煌山庄）召开，2013年作为PCR技术诞生30周年，在美丽的敦煌，本次论坛将围绕PCR技术以及新一代的微滴式数字PCR在肿瘤标记分子领域的应用展开研讨，海内外知名的相关领域卓有建树的科学家采用大会报告以及专题讨论的形式，结合国际上转化医学研究的前沿动态与发展趋势，为大家带来一场生命科学的学术盛宴。
Nature：数学程序揭示细胞拷贝数变异
表面上相似的细胞通常有明显不同的基因组，比如这通常在癌细胞中比较常见，在小型的肿瘤样本中表面上看起来相似的癌细胞或许存在完全不同的基因组，细胞中的遗传突变通常会以断断续续破裂的模式来进行扩散，单一细胞中的拷贝数变异（Copy Number Variations，CNV）通常或将帮助制定特殊的疗法体系。
AJHG：科学家揭示引发复杂疾病的基因拷贝数突变
2013年10月19日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志American Journal of Human Genetics上的一篇研究报告中，来自杜克大学的研究者通过对斑马鱼疾病模型进行研究，发现了人类基因组中和这些疾病相关的罕见精确的遗传突变。
AJHG：揭示遗传拷贝数变异和睾丸癌风险直接相关
遗传机制在癌症的发展和进程中扮演着至关重要的作用，但是特定遗传突变引发的某种癌症的分子机制目前并不清楚，进一步说，任何癌症和名为拷贝数突变（CNVs）的遗传突变没有关系。如今，刊登在国际杂志The American Journal of Human Genetics 上的一篇文章揭示了CNVs和睾丸癌风险直接相关，CNVs和乳腺癌及结肠癌却没有关联。
PLoS ONE：金力等构建首张中国人群的拷贝数变异图谱
近日，国际著名杂志PLoS ONE在线刊登了了上海生科院计算生物学所金力教授等的最新研究成果“A Map of Copy Number Variations in Chinese Populations。”。该项工作构建了首张包括中国汉族和少数民族在内的拷贝数变异图谱，为研究中国人群的基因组多样性、群体分化和环境适应以及复杂性状基因定位提供了新的视角和数据信息参考。