前沿研究：利用纳米孔测序进行快速病原体基因组监测系列2
纳米孔测序技术可即时获取关键基因组流行病学数据，从病原体鉴定和抗菌素耐药性 (AMR) 分析，到高质量基因组组装和变体鉴定，对传染病样本进行全面、实时洞察，用于有效控制传染病暴发。
7月25日，我们邀请到Oxford Nanopore战略客户经理王海，河南省疾病预防控制中心传染病预防控制所BSL-3实验室主任赵嘉咏，中国科学院微生物研究所博士后曹佳宝，带来前沿研究：利用纳米孔测序进行快速病原体基因组监测系列2线上讲座。
前沿研究：利用纳米孔测序进行快速病原体基因组监测
纳米孔测序提供了传染病样本全面、实时的洞察，能立即获得有效控制传染病爆发所需的关键基因组流行病学数据。
7月14日，Oxford Nanopore将举办“前沿研究：利用快速纳米孔测序进行病原体基因组监测”的网络研讨会。我们邀请到了葡萄牙国立卫生研究院、英国帝国理工学院和伦敦国王学院的传染病专家们分享他们如何使用纳米孔技术快速监测病原体基因组。
纳米孔测序癌症研究应用进展系列2 | 神经系统肿瘤
测序技术在临床研究中的广泛应用使人们对基因组学在人类健康中的作用有了前所未有的认识。在这些应用当中，绝大多数采用了短读长测序技术。
然而，短读长测序技术限制了人们对大量致病基因变异的研究，例如结构变异，重复序列，定相，融合转录本，可变剪切，及碱基修饰等。纳米孔测序为全景解析人类基因组变异提供了高准确度、快速、可及的解决方案。
5月24日，我们邀请到德国基尔大学医院、德国马克思-普朗克研究所、德国癌症研究中心和泰国国立玛希隆大学的研究人员分享他们利用纳米孔测序技术对神经系统肿瘤分型，预后标志物研究等方向的研究成果。
| 时间 | 主题 | 讲师 |
| 15:00-15:15 | 基于Oxford Nanopore 甲基化谱分析的实时脑瘤分型 | Franz-Josef Müller、Helene Kretzmer |
| 15:15-15:25 | Rapid-CNS2: 单一检测全面覆盖神经肿瘤中的突变、甲基化特征、拷贝数变异 | Areeba Patel |
| 15:25-15:45 | 同步靶向检测IDH1/2突变及MGMT甲基化，以及更多 | Thidathip Wongsurawat |
纳米孔测序癌症研究应用进展系列1 | 血液肿瘤
测序技术在临床研究中的广泛应用使人们对基因组学在人类健康中的作用有了前所未有的认识。在这些应用当中，绝大多数采用了短读长测序技术。
然而，短读长测序技术限制了人们对大量致病基因变异的研究，例如结构变异，重复序列，定相，融合转录本，可变剪切，及碱基修饰等。纳米孔测序为全景解析人类基因组变异提供了高准确度、快速、可及的解决方案。
5月18日，我们邀请到美国肯塔基大学和北卡罗来纳大学的研究人员带来分享他们利用纳米孔测序进行血液肿瘤研究的案例。
| 时间 | 主题 | 讲师 |
| 15:00-15:20 | 通过检测儿童急性淋巴细胞白血病患者的cfDNA识别微小病灶残留及中枢神经系统浸润 | Jessica Blackburn |
| 15:20-15:40 | 通过纳米孔全长转录组对儿童急性白血病进行分型 | Jeremy Wang |
单细胞测序技术揭开“免疫新世界”
人体的免疫系统是一个非常庞大，而且非常分散、各自为政的守卫大军。这数十亿分工明确的特殊细胞在不停地运动，守护着人体的安全，由于技术和方法的制约，要确定哪些细胞在特定的地方或情况下在执行什么任务，是非常困难的。在过去的数年时间里，科学家们利用常规的测序技术，无法将关键信息从繁多的结果中有效提取出，而单细胞测序技术是以单个细胞为单位进行高通量测序，对其中的遗传信息进行分析，反映细胞间的异质性，能够表征肿瘤内每个细胞的分子状态，使人们能够对肿瘤异质性、微环境细胞类型组成和细胞状态转变进行新的探索，特别是在免疫治疗方面。
为展示国内单细胞多组学的重大研究进展，促进科研成果转化，加强各研究领域的信息与资源的共享，为了更好的丰富本次大会的内容，我们特别举办此次线上讲坛，主要围绕单细胞前沿技术在肿瘤免疫治疗中的应用进行，期待您的参加。
纳米孔长读长直接RNA测序与应用介绍
RNA测序（传统测序技术称为RNA-Seq）已经在生物学和医学的各个领域取得了前所未有的发展。它是研究发育生物学、人类遗传学和疾病相关病理学的宝贵工具。
基于短读长测序的RNA分析均需将RNA转化为互补DNA（cDNA）链，在这一过程中，逆转录或扩增可引入偏倚，且并非所有的转录物都以相同的效率扩增，这就会导致一些种类的RNA的中断以及其它种类RNA的过度扩增，同时在PCR扩增过程中会丢失有关碱基修饰的所有信息。
长读长纳米孔 RNA 测序能够以完整的全长序列对天然 RNA 或 cDNA 进行准确定量和鉴定，无需片段化或扩增，简化分析，并消除了潜在的偏好性来源。直接 RNA 测序还可以同步识别碱基修饰和核苷酸序列，目前纳米孔直接RNA测序能够处理的最长转录本目前长度超过20kb。
来自中国和世界各地的科学家已经将纳米孔RNA测序提供的众多独有优势运用到了各个不同领域，我们邀请到多个领域的研究者们在近期为大家带来纳米孔转录组测序系列研究讲座，分享他们利用纳米孔测序进行RNA研究的经验与成果。
首期，6月3日，我们邀请到福建农林大学林学中心席飞虎，武汉贝纳科技有限公司 副总经理陈虎，在线上带来他们利用纳米孔长读长测序平台进行直接RNA测序研究的实战经验和研究成果。
会议日程
| 时间 | 主题 | 讲师 |
| 15:00-15:15 | 欢迎与直接RNA测序及应用介绍 | 王小薇 Oxford Nanopore 大客户经理 |
| 15:15-15:50 | 基于纳米孔的直接RNA测序（DRS）实战 | 席飞虎 福建农林大学 |
| 15:50-15:55 | 在线答疑 | 席飞虎 福建农林大学 |
| 15:55-16:15 | Isoform定量转录组和RNA直接测序 | 陈虎 武汉贝纳科技有限公司 副总经理 |
| 16:15-16:20 | 在线问答与结束致辞 | 陈虎 武汉贝纳科技有限公司 副总经理 |
纳米孔测序与中国人群基因组结构变异研究
纳米孔测序无需扩增，可直接在信号内识别甲基化信息，无需额外化学转换。长读长能够以高再现性和低偏好性直接检测基因组甲基化，并准确进行甲基化单倍型分型
表观遗传学是一种不涉及核苷酸序列改变的遗传性表型变化的研究，在基因表达中起着关键作用，并与包括癌症在内的许多疾病相关。 传统测序技术检测需要使用特殊的文库制备步骤，获得很短的测序读长序列，包含PCR的扩增步骤还会去除碱基修饰信息。 使用纳米孔测序时，无需进行 PCR，可保留和直接检测 DNA 和 RNA 修饰，无需额外的文库制备步骤。可在单个数据集中鉴定长程表观遗传变化、结构变异和单核苷酸多态性。
纳米孔技术相对于传统的亚硫酸氢盐测序进行甲基化分析的优势：
- 基因组覆盖更均匀，GC偏好更低
- 以较低的测序序列深度，识别更多CpG位置
- 使用长读长对甲基化碱基进行单倍型定相
- 实验再现性更高
- 更快的数据分析
访问Oxford Nanopore中文官网，了解更多纳米孔甲基化测序信息，下载相关测序工作流程: https://nanoporetech.net/apps/investigations/epigenetics
纳米孔测序揭示的新冠基因组突变及其临床意义
四川大学华西医院实验医学科报导了一种具有重要临床意义的新冠病毒Nsp1（Δ500-532）突变株，并从分子病毒、分子流行病和临床表现角度阐述了该突变株的特征。研究成果发表在《Cell Host & Microbe》（IF 15.7）。我们邀请到本文通讯作者：四川大学华西医院生物治疗国家重点实验室和实验医学科耿佳研究员为大家详细介绍研究团队利用纳米孔三代测序技术对来自于248位新冠感染者的310个临床样本进行病毒全基因组测序，结合临床数据对检测到的突变株进行分子流行病学分析和表征。
会议日程
| 时间 | 主题 | 讲师 |
| 15:00-15:20 | 欢迎致辞与纳米孔测序技术平台及产品介绍 | 王海 Oxford Nanopore中国区战略客户经理 |
| 15:20-16:00 | 纳米孔测序揭示的新冠基因组突变及其临床意义 | 耿佳 研究员 四川大学华西医院生物治疗国家重点实验室和实验医学科 |
| 16:00-16:10 | 在线答疑，互动环节 | 耿佳 研究员/王海 Oxford Nanopore中国区战略客户经理 |
纳米孔测序技术在检测罕见病相关结构变异中的应用
罕见病大多数是遗传性疾病，全球大约有3.5亿人患有罕见病，其发病率低，种类繁多且表型复杂多样，导致临床上难以进行及时和准确的诊断。
结构变异(SVs)是基因组变异的主要原因，包括插入、缺失、重复、倒位和易位，从癌症到神经病学以及罕见病的发病机制，人类基因组学中结构变异的重要性已在许多领域中日益凸显。纳米孔长读长测序具有超长读长（目前最长为4Mb），无GC偏好性，实时分析，快速，可便携，直接检测甲基化等优势，能够跨越重复序列从而克服短读长测序在鉴定罕见病SVs中所面临的挑战。
我们邀请到英国利兹教学医院的Christopher M. Waston博士和西班牙穆尔西亚大学的Belén de la Morena-Barrio带来“纳米孔测序技术在检测罕见病相关结构变异中的应用”在线讲座，分享他们利用纳米孔测序技术表征拷贝数变异和可移动元件，检测断裂点和重复元件等结构变异的经验。
关于Oxford Nanopore Technologies
Oxford Nanopore 测序平台是唯一能够提供实时快速DNA/RNA分析的平台，可生成从短到超长的任何长度的原始DNA/RNA读长序列。一体化便携式测序及分析设备MinION Mk1C能够在包括极端环境在内的任何环境中进行实时的长读长测序与分析，桌面测序仪GridION, PromethION设备能够为用户提供更多样本的可能性，其中PromethION平台能够生成Tb级数据量，能够满足常规及大规模人类基因组分析项目，同时具备更小的Flongle等全规模可拓展平台。
安捷伦基因组学系列讲座 —— 安捷伦RNA和DNA平行测序文库构建方案，一天当作两天用
利用DNA和RNA的平行靶向测序可以比对序列差异、验证基因融合，检测DNA突变的关联基因表达水平变化。利用SureSelect XT HS2 RNA建库试剂盒，结合之前推出的 XT HS2 DNA试剂盒就可以轻松实现DNA和RNA的平行建库，实现上述应用。
之前我们已经介绍过XT HS2 DNA建库方案，本期将要介绍的SureSelect XT HS2 RNA 试剂盒是安捷伦最新推出的一款链特异性，靶向富集的RNA文库构建试剂盒。该试剂盒针对低起始量的FFPE样品进行了优化，样品起始量可低至10ng；试剂盒提供384对双端样本标签，接头序列中引入了分子标签，极大降低了测序中标签跳跃问题， 在去除Duplication时更准确；该试剂盒对整体建库流程进行了优化，建库时间缩短至11个小时。SureSelect XT HS2 RNA与SureSelect XT HS2 DNA采用同一建库流程，两款试剂盒的配套使用可以实现DNA和RNA的平行建库。