纳米孔测序与中国人群基因组结构变异研究

纳米孔测序无需扩增，可直接在信号内识别甲基化信息，无需额外化学转换。长读长能够以高再现性和低偏好性直接检测基因组甲基化，并准确进行甲基化单倍型分型
表观遗传学是一种不涉及核苷酸序列改变的遗传性表型变化的研究，在基因表达中起着关键作用，并与包括癌症在内的许多疾病相关。 传统测序技术检测需要使用特殊的文库制备步骤，获得很短的测序读长序列，包含PCR的扩增步骤还会去除碱基修饰信息。 使用纳米孔测序时，无需进行 PCR，可保留和直接检测 DNA 和 RNA 修饰，无需额外的文库制备步骤。可在单个数据集中鉴定长程表观遗传变化、结构变异和单核苷酸多态性。
纳米孔技术相对于传统的亚硫酸氢盐测序进行甲基化分析的优势：
- 基因组覆盖更均匀，GC偏好更低
- 以较低的测序序列深度，识别更多CpG位置
- 使用长读长对甲基化碱基进行单倍型定相
- 实验再现性更高
- 更快的数据分析


访问Oxford Nanopore中文官网，了解更多纳米孔甲基化测序信息，下载相关测序工作流程: https://nanoporetech.net/apps/investigations/epigenetics