林旭：中国人群营养和遗传因素与代谢性疾病的队列研究
林旭研究员介绍了其团队针对中国人群营养和遗传因素与代谢性疾病相关的研究成果： 1 亚洲人比白种人更易罹患糖尿病，中国人更具有“代谢性肥胖”特征。2 中国人群代谢性肥胖表型和疾病的高易感性，不仅仅与遗传因素相关，环境因素也起了非常重要的作用。上世纪90年代以来我国居民膳食能量来源的巨大改变，随之而来的是，近年来我国糖尿病患者数量激增。 3 北京上海两地原住民饮食习惯的不同，更为合理膳食搭配使得上海居民糖尿病患病率低于北京。4 维生素D、乳制品的摄取可降低糖尿病的发病率。体内视黄醇结合蛋白4、C反应蛋白、铁蛋白、内毒素结合蛋白含量的升高预示罹患糖尿病的风险增加。
上海出生队列样本库的信息化以及与其他样本库间的协同运作
新一代的生物样本库(Next Generation Biobank)的目标就是系统性地建设我们必需的研究性资源和跨学科合作研究的平台。病因学研究尤其是罕见病需要收集足够量的样本资源，单个样本库的资源往往是无法满足需求，整合不同样本库的资源才是实现大型研究项目的策略，其先决条件是样本库之间要具有较高“相融性”。衡量样本库“相融性”的唯一标准是样本库的质量。除样本质量外，信息质量、操作质量、管理质量和应用质量皆为样本库的质量元素，其中信息质量是样本库之间协同规范和合作共享的关键。上海出生队列研究是通过与相关医院合作共同收集所需的生物样本和相关信息。这些生物样本库仍处于早期发展阶段与缺乏技能和经验，各自的运作和管理之间的差异性较大，尤其是样本采集、信息收集和处理等方面的多样性都可能降低资源的质量和运作效率。除上述的影响因素之外，样本库之间的协同运作（Interoperability）和规范统一也是保证资源质量的关键因素。为了最大限度地提高协同运作质量，我们采取整体统一的工作流程和规范操作，集中化的数据管理和样本存储策略，以及监测各生物样本库的运作质量。已证明良好的协同运作会大大减少了成本和风险， 并简化样本库的运作管理。
