张勇：国家基因库-样本库管理、联盟与应用
2013年，国家基因库已经累计处理近210万份生物样本，随着未来科研和相关临床产业的飞速发展，样本库的质量管理、高通量能力、联盟建设以及最后的产出变得尤为重要。
本报告将通过对2013年的总结，与各位专家分享现实工作中面临的问题，同时对未来技术的简要介绍，展望2014年样本库将承载的重大任务。
本报告还将对国家基因库使用的存储硬件、管理软件、监控设备、高通量制备提取经验进行分享。2014年将进一步扩大存储容量，本报告也将探讨联盟样本库（虚拟样本库、网络样本库），第三方存储服务等模式在样本库领域的潜在可能性。
本报告最后将宣布几个大型科学研究计划，吸引更多的科研专家一同为发挥样本库资源做出贡献。
循环血微小RNA在诊断急性心肌梗死中的应用前景
随着我国经济的发展和人民生活水平的提高、饮食结构和环境因素的改变，以血管功能失衡为病理学基础的心脑血管疾病的发病率呈逐年上升趋势，对我国人民群众健康构成了极大威胁。
最近研究表明，多种miRNA参与了胚胎发育、心血管疾病发生、肿瘤发生等生理病理进程。MiRNA在不同组织中具有不同的表达谱，在循环血中并具有较高的稳定性。各种组织在不同原因引起的损伤时，循环血中miRNA含量会发生相应的改变，有可能在相关疾病的发生发展中作为分子标志物。
我们在研究中发现，心肌特异的miR-208a能够作为心肌缺血的血清标志物，具有较高的灵敏性和特异性。血管损伤及随后由其引起的重塑在冠心病、高血压等心脑血管疾病中也发挥重要作用，研究表明循环血miRNA也具备作为血管损伤重塑相关疾病的血清标志物的潜在价值。
miRNA生物信息学及其在医学研究中的应用
miRNA是一类重要的基因调控因子，越来越多的证据表明miRNA在许多重要的生命过程中发挥着关键作用。因此，和miRNA有关的功能异常和许多疾病有关（根据人类miRNA疾病数据库， HMDD, http://cmbi.bjmu.edu.cn/hmdd, 的统计，目前已经有近400种人类疾病被报道了和miRNA有关）。因此，miRNA正在成为理解疾病发生发展机制的明星分子，并且疾病的预防、诊断与治疗中具有巨大的潜在的应用价值。从有关miRNA研究的一开始，生物信息学在其中就发挥着重要作用。从miRNA发现到靶基因预测，从分子进化到网络调控，从疾病易感位点确定到疾病miRNA关联分析，都可以看到生物信息学的身影。在本报告中，报告人将重点介绍本人实验室在miRNA-疾病-药物之间关系的生物信息学研究，从大规模数据分析到建模和预测，同时概括miRNA生物信息学在医学研究中的应用。
晶芯® 人类长链非编码RNA芯片V3.0的设计及在疾病研究中的应用
长链非编码RNA (lncRNA)以RNA的形式在多种层面上，通过影响染色质状态，RNA转录和翻译层面调控基因的表达。近年研究者非常关注lncRNA在各种生物学过程和疾病过程中所起到的作用，形成了新的研究热点。 博奥生物与中科院生物物理所陈润生院士研究组，基于已经公布的大量lncRNA数据库及实验室发现的800多条中等长度的非编码RNA，推出了自主设计的lncRNA芯片。继成功推出lncRNA V1.0 和 V2.0 芯片基础上，鉴于当前lncRNA 研究的快速进展，收集和更新lncRNA 序列信息，经过严格的序列筛选和整合，推出了新一代的晶芯lncRNA V3.0 芯片服务。最新的V3.0芯片包括约3.8万条lncRNA和约3.4万条mRNA探针，可以同时针对lncRNA和mRNA进行检测。在充分保证探针容量和重复数量（lncRNA和mRNA检测探针均重复2次以上）的前提下，降低了芯片成本和实验费用。在检测成本和检测准确性之间达到较好的平衡点。 通过lncRNA芯片检测，研究人员能够迅速获得与特定生物学过程或者疾病相关的lncRNA的表达变化，从而发现与特定生物学过程相关的lncRNA，寻找与疾病相关的lncRNA。
癌症干细胞表达的细胞朊蛋白在大肠癌中的应用
中科院动物所陈佺教授介绍了CSCs表面的一种新型标记分子PrPc，PrPc在调节CSCs的EMT过程中十分重要，可以作为一种治疗结肠癌转移的新型靶标。
蛋白质组学技术在植物逆境生物学研究中的应用
课程主要从蛋白质组学技术在植物逆境生物学中的应用，蛋白质组学相对定量技术--iTRAQ，基于蛋白质组学数据的生物信息学分析方法几个方面展开。
乙肝快速检测试剂在POCT中的应用及标准探讨
乙肝血清学标志物快速检测试剂已广泛应用于手术前检测，现场献血员筛查等其他应急检测，以及基层医疗机构常规临床检测，检测内容包括HBsAg、Anti-HBs、HBeAg、Anti-HBe、Anti-HBc 等常规的5项乙肝标志物，这些快速检测试剂具有较传统方法更为快速、简便的特点，在POCT检测中具有一定的临床应用意义。
乙肝快速检测试剂多采用胶体金法，其他方法包括胶体硒法、乳胶法等，其原理与传统方法的酶联免疫法相同，由于判断方法的不同，操作过程快速、简便，与酶联免疫法、化学发光法等试剂质量标准存在差异，主要表现在灵敏度方面，HBsAg最低检出量，酶联免疫法试剂可达到0.05~0.1IU/ml, 快速检测试剂仅为4~5 IU/ml，Anti-HBs最低检出量，酶联免疫法试剂10IU/ml, 快速检测试剂30 IU/ml，另3种乙肝标志物最低检出限酶联免疫法试剂均高于快速检测试剂2~3倍稀释度。因此，快速检测试剂也在临床应用受到一定的限制。
乙肝快速检测试剂属于医疗器械管理，在众多的乙肝试剂申报注册中尚无快速检测试剂进口注册，已申报的注册产品标准存在不规范，目前已建立了乙肝5项试剂的国家参考品，为制订该产品的医疗器械行业标准提供依据。
POCT临床应用现状及发展趋势
李智医师从POCT的定义、技术发展、临床应用现状、存在的问题及解决对策等方面进行了深入浅出的论述，并就"基于纸质的ECL 3D 检测肿瘤标志物CEA检测"技术进行了详细介绍。
李智介绍道，POCT具有简便快捷的特点，同时，为了满足临床需要，POCT享有一定程度的"临床豁免权"，也就是说在检测过程中，POCT不需要操作者干预，不需要技巧或专门知识，无需电子或机械设备保养，所得结果不需要操作者校准、解释和计算。
目前POCT产品已经在临床中发挥了重要作用，特别是在心血管疾病诊断、口服抗凝药检测、抗血小板药物选择、新生儿微量血样检测、微生物与毒品检测、早孕检测等领域取得了重大进展。
（1）在儿科的应用：其优点是不言而喻的，儿童和成人的就诊方式完全不同，适合儿童的诊断行为需要轻便，易用，样本需求量少，样本无需预处理，快速得出有效的诊断结果。同时缩短就诊时间和父母的满意度也很重要，POCT基本可以达到上述目的。
（2）在心血管疾病上的应用 ：美国临床生化科学院关于冠心病时心肌标志物的应用建议中已明确将POCT的使用和注意事项写进条款。如："11为了缩短分析前的检测周转时间（TAT），检测标本应选择肝素抗凝的血浆（血清和血浆检测旨果无明显差异分析测定时间应<30分钟。
（3）血液学：POCT在血液学方面主要是凝血机制检测；如口服抗凝血治疗（oralanticoagulation therapy），心脏手术进行时的凝血监测，肺部血栓和深层静脉血栓的诊断，如：PT，APTT。Fib，D -dimer的检测，最新又出现POC血小板功能检测仪（POC Platelet Function Measuring Devices），快速检查血小板功能。
（4）微生物与毒品检测：POCT在诊断微生物方面要比传统的部养法或染色法快速和灵敏得多，这可以让那些私人诊所或不具备条件的社区医疗机构也能快速得到诊断结论，帮助医生们确定病情。此外，对于海洛因、可卡因、大麻、安非它命等毒品，POCT技术能在短时间内筛选大量样本，可以广泛用于公安部门，社区医院，戒毒中心，运动会等机构和活动。
（5）POCT在急诊医疗中的作用：2012年澳大利亚奥斯汀医院重症监护室的一项前瞻性一个研究，即通过采用POCT检测方法对急救医疗队送来的呼吸困难的患者行多项生物标志物（包括BNP、D-dimer、CK、CK-MB、TnI）的快速检查用于评估预后价值。结果发现：尽管BNP和D-dimer阳性并不能完全判断这些患者入住ICU或住院死亡率，但正常水平的BNP和D-dimer可以排除其入住ICU和入院死亡。
（6）POC基因检测有日趋广泛应用的趋势：如采用新式POC基因检测方法鉴定CYP2C19 * 2等位基因携带者用于评估PCI后是否需要使用双重抗血小板药物治疗，结果显示PCI后采用POC法基因检测能有效的在床边鉴定CYP2C19 * 2等位基因携带者并用普拉格雷治疗降低治疗后的血小板高活性，即POC检测开启抗血小板个体化治疗的大门。
此外，今年POC均相荧光传感器检测血清白蛋白; 带内标微型蛋白芯片-POCT法检测新生儿败血症; 快速等温扩增技术快速诊断HIV和结核；芯片兼容的样品制备在感染性疾病诊断，即基于微流体的诊断技术用于感染性疾病诊断，如采用液流芯片技术在呼吸道标本中扩增甲流RNA；采用应用型专用集成电路读数仪快速检测心脏标志物等等最新的POC分子诊断技术不断见诸于各类医学期刊，都展示了POC技术的发展趋势。
在快速发展的同时，POCT也存在一些亟待解决的问题。如对于操作人员没有健全的管理制度，缺乏严格的质量控制，检验成本偏高，检测报告不规范等问题。李智医师认为，只有坚持以病人为中心，对POCT实施全面、规范的质量管理、加强医师、护士及相关人员培训，方能使POCT健康地造福于社会。而POCT技术在检验医学快速发展的今天，也一定会在"逆境中"不断壮大成长。
POCT临床应用现状及发展趋势(1)
李智医师从POCT的定义、技术发展、临床应用现状、存在的问题及解决对策等方面进行了深入浅出的论述，并就"基于纸质的ECL 3D 检测肿瘤标志物CEA检测"技术进行了详细介绍。
李智介绍道，POCT具有简便快捷的特点，同时，为了满足临床需要，POCT享有一定程度的"临床豁免权"，也就是说在检测过程中，POCT不需要操作者干预，不需要技巧或专门知识，无需电子或机械设备保养，所得结果不需要操作者校准、解释和计算。
目前POCT产品已经在临床中发挥了重要作用，特别是在心血管疾病诊断、口服抗凝药检测、抗血小板药物选择、新生儿微量血样检测、微生物与毒品检测、早孕检测等领域取得了重大进展。
（1）在儿科的应用：其优点是不言而喻的，儿童和成人的就诊方式完全不同，适合儿童的诊断行为需要轻便，易用，样本需求量少，样本无需预处理，快速得出有效的诊断结果。同时缩短就诊时间和父母的满意度也很重要，POCT基本可以达到上述目的。
（2）在心血管疾病上的应用 ：美国临床生化科学院关于冠心病时心肌标志物的应用建议中已明确将POCT的使用和注意事项写进条款。如："11为了缩短分析前的检测周转时间（TAT），检测标本应选择肝素抗凝的血浆（血清和血浆检测旨果无明显差异分析测定时间应<30分钟。
（3）血液学：POCT在血液学方面主要是凝血机制检测；如口服抗凝血治疗（oralanticoagulation therapy），心脏手术进行时的凝血监测，肺部血栓和深层静脉血栓的诊断，如：PT，APTT。Fib，D -dimer的检测，最新又出现POC血小板功能检测仪（POC Platelet Function Measuring Devices），快速检查血小板功能。
（4）微生物与毒品检测：POCT在诊断微生物方面要比传统的部养法或染色法快速和灵敏得多，这可以让那些私人诊所或不具备条件的社区医疗机构也能快速得到诊断结论，帮助医生们确定病情。此外，对于海洛因、可卡因、大麻、安非它命等毒品，POCT技术能在短时间内筛选大量样本，可以广泛用于公安部门，社区医院，戒毒中心，运动会等机构和活动。
（5）POCT在急诊医疗中的作用：2012年澳大利亚奥斯汀医院重症监护室的一项前瞻性一个研究，即通过采用POCT检测方法对急救医疗队送来的呼吸困难的患者行多项生物标志物（包括BNP、D-dimer、CK、CK-MB、TnI）的快速检查用于评估预后价值。结果发现：尽管BNP和D-dimer阳性并不能完全判断这些患者入住ICU或住院死亡率，但正常水平的BNP和D-dimer可以排除其入住ICU和入院死亡。
（6）POC基因检测有日趋广泛应用的趋势：如采用新式POC基因检测方法鉴定CYP2C19 * 2等位基因携带者用于评估PCI后是否需要使用双重抗血小板药物治疗，结果显示PCI后采用POC法基因检测能有效的在床边鉴定CYP2C19 * 2等位基因携带者并用普拉格雷治疗降低治疗后的血小板高活性，即POC检测开启抗血小板个体化治疗的大门。
此外，今年POC均相荧光传感器检测血清白蛋白; 带内标微型蛋白芯片-POCT法检测新生儿败血症; 快速等温扩增技术快速诊断HIV和结核；芯片兼容的样品制备在感染性疾病诊断，即基于微流体的诊断技术用于感染性疾病诊断，如采用液流芯片技术在呼吸道标本中扩增甲流RNA；采用应用型专用集成电路读数仪快速检测心脏标志物等等最新的POC分子诊断技术不断见诸于各类医学期刊，都展示了POC技术的发展趋势。
在快速发展的同时，POCT也存在一些亟待解决的问题。如对于操作人员没有健全的管理制度，缺乏严格的质量控制，检验成本偏高，检测报告不规范等问题。李智医师认为，只有坚持以病人为中心，对POCT实施全面、规范的质量管理、加强医师、护士及相关人员培训，方能使POCT健康地造福于社会。而POCT技术在检验医学快速发展的今天，也一定会在"逆境中"不断壮大成长。
汪道文：目标二代测序及其临床应用
二代测序技术的显著特点是高通量。我们使用ION Torrent PGM 和 Ion Proton对肥厚型心肌病、遗传性心律失常和猝死、遗传性多囊肾、男性甚至障碍等疾病采用目标基因（每种疾病30-80个基因）成功进行序列测定，平均达到500乘，经过一代测序验证其正确率为99%以上。通过该测定使这些疾病得到准确诊断，对于临床治疗和疾病预后评估有重要帮助。