姜红：个体化用药基因诊断行业趋势及其产品临床应用
姜红，复旦大学附属中山医院心血管内科主任医师，博士生导师。中国和德国双医学博士学位。
随着药物研发和对疾病认知的深入，尤其是随着各类组学的发展，以及新型检测技术的出现，个体化治疗日益成为临床研究的焦点。基于药物代谢酶的临床个体化用药不仅指导疾病的诊断、治疗方案的个体化决策、用药监测、甚至预后的个体化判断都起到关键作用。
CYP2C19基因检测主要针对临床使用的多种药物代谢（药物种类会随着研究的深入而增加），重点应用于氯吡格雷、质子泵抑制剂、抗真菌药物、抗抑郁和抗癫痫药物的剂量指导；ALDH2基因检测主要针对硝酸甘油和酒精代谢的指导，减少因用药无效导致的意外死亡，指导与酒精、乙醛相关肿瘤的预防；华法林敏感性基因检测主要指导医生对不同的患者决定合适、安全的剂量，降低出血并发症的风险；MTHFR基因型检测主要用于卒中及H型高血压的筛查，同时对生殖中心及妇幼系统的病因筛查和疾病预防也有重大的指导意义。
标准品在提高基因诊断准确率方面的应用
风靡全球的基因诊断是否引起您的兴趣？
其准确率是否让您忧心，或望而却步？
本期Webinar将为您解答：
1、剖析基因诊断错误率为何居高不下？
2、如何提高基因诊断准确率？
3、已在欧美市场相对成熟的标准品将在中国带来怎样的变革？
Horizon Discovery总部位于英国剑桥。公司核心技术为基因编辑，可高效准确地编辑出成对细胞系：除人工引进的特定突变外，其余基因组信息完全相同。从这样一对细胞系中提取的DNA就成为基因检测的理想标准品。
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webinars/standardisation-of-molecular-diagnosis
卢光琇：遗传性肿瘤的基因诊断和生殖干预
介绍了所做工作基础，以及目前建立的一些实验中心，提到了胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS）介绍了一些病例，提到了孕前诊断的中心目标，家族性乳腺癌，遗传性肿瘤治疗、综合干预等。