吕有勇：生物样本质量是肿瘤基因组和个体化诊疗研究的基石
现代肿瘤研究是以规范化诊治的多中心临床队列建立为基础，以获得高质量肿瘤样本和系统临床随访资料为核心。 这二项已成为国际生物医药领域竞争的决定性因素。目前，我国在这一领域已达成共识并已具备了一定的条件，许多大型医疗科研机构已开展了一些关于生物样本采集和临床数据库建立的工作。但是，这些生物样本采集工作基本上是科研人员自发的、零散的、缺乏系统的整体设计和专业化的规范运行。
为了健康领域战略目标的实现、建立和推动我国“组学及系统生物学” 整合医学和转化医学研究的发展，特别是在大数据时代如何提升这一领域的整体创新能力和国际竞争力是一个需要认真思考的问题。结合大数据时代生物医学的主要发展方向，如何在国家、地区和研究机构不同层面上，将具体研究工作与包括肿瘤在内的疾病和高危人群研究队列建立、生物资源采集、储存和使用进行有机整合是一个需要认真对待的问题。
组成国际化的高效务实的科学技术管理协调委员会和专业化工作小组包括：临床与病理、生物样本标准化、知情同意与伦理、样本使用审核监督。加强国家层面重大项目（科技支撑、863、973和重大科学计划）间的协调，以研究计划实施中依赖于生物样本的研究项目为基础，逐步推动国家生物资源库的建设和完善。
人全基因组测序 - 陈巍学基因（6）
随着Illumina HiSeq X10测序仪的上市，人全基因组测序成本降到一千美元以下。
本期课程介绍：
1、HiSeq X10的技术创新之处；
2、人全基因组测序数据能带来哪些有用的生物信息
畅谈基因组学与人类未来
DNA晶体，这个星球上形成的每个生命，包括昆虫、细菌、植物、动物、人类、政治家，都是由DNA编码的。单个DNA晶体，而目前我们对它的研究才刚刚开始起步，这项研究将给我们带来前所未有的振奋。将是目前为止我们所参与的最伟大的项目，如果你认为绘制美国地图，登陆月球或类似项目影响深远，那么你错了，实际上我们每一个人以及每种植物，昆虫，细菌的基因图谱才是最具意义的，它能告诉我们进化史。
你的细胞中有320亿对碱基，见证你在过去10几亿年的历史，我们开始从事各种研究，我们开始改变药物，开始考古，你会发现大约700年前，欧洲白人和非洲黑人有显著差异，欧洲白人受鼠疫侵袭，大部分人死去，但仍有一小部分人存活下来，因为这些人CCR5受体上有一个基因发生突变，突变基因传给了他们的后代，只有他们存活下来，繁衍出后代，所以说的当时鼠疫造成了很大的人口选择压力，只有拥有突变基因的人才能存活。在非洲，因为没有这群人，就不存在造成人口选择压力的CCR5突变基因，这大概是700年前的事，CCR5突变基因也是艾滋病非洲大陆迅速蔓延，而在欧洲却没有那么快的原因之一，我们现在刚刚开始研究这个基因对疟疾、镰刀状细胞以及癌症的作用，因此我们开始绘制人类基因图谱，这绝对是一个前无古人的伟大项目。
50年前，正是沃森和克里克发现了DNA结构，现在还是来讨论目前最新的物种世界吧，你们都听说过DNA及其作用，我们发现一项有趣的事情，地球上这个物种最丰富，你也许认为你最强大或是蟑螂最强大，实际上肋球藻属才是最强大的，地球上有十万亿兆多个，而我们却不知道有这么多肋球藻属，这是为什么物种的基因测绘项目如此重要的一部分原因，我们才刚刚开始知道，我们来自哪，我们是什么，我们发现了变形虫，这是放射变形虫，放射变形虫之间并不相像，而我们每个人都有32亿字母（A,T,C,Gs),这些字母组成了你，这是就你细胞里的遗传密码而言，微小的变形虫，生活在水中，可能有数百只，数百万只或是数十亿只，变形虫细胞里有6200亿碱基对组成的遗传密码，也就是说他的基因组数量是你的200倍，如果你正关注有效的信息存储机制，芯片可能还打不到你的要求，但变形虫可以。我们正对生命进行研究，研究其运作机制。
核酸质谱分析技术在基因组学，肿瘤研究及转化医学中的应用
通过监督循环肿瘤细胞的数量和踪迹，医生就能提早发现病人会不会再度患上癌症，也能了解化疗或其他治疗是否对病人产生效果。
你的故事：ENCODE和人类基因组计划
自从修道士孟德尔开始种植豌豆，我们开始了解基因。1953年，Watson，Crick以及Franklin描述构成我们基因组的分子机构：DNA双螺旋。2001年，科学家们破解人类基因组的30亿个编码。现在，他们尝试说明这种遗传代码，来解释他们如何形成不同的细胞类型乃至不同的个体。ENCODE工程是关于你的最新的章节。
吕建新：基于线粒体基因组的糖尿病分子分型
大量的研究证实，线粒体基因组与2型糖尿病（T2DM）有着密切的关系。
本研究组以在浙江地区收集4586例散发T2DM患者全血、部分糖尿病家系成员全血及2643例健康对照人群全血样本，建立T2DM样本临床资源库及线粒体全基因组数据库，结合国内其他在线粒体T2DM研究的相关结果，综合筛查并鉴定与T2DM及其并发症易感性相关的SNP位点和变异位点，建立中国汉族人群T2DM及其并发症相关的变异位点及单体群，通过对在T2DM家系中存在的变异位点进行功能研究，探讨该位点与T2DM发病机理的关系等分子分型体系。
这些研究的意义在于：①确认母系遗传糖尿病患者；②筛查T2DM易感人群；③预测评估T2DM及其并发症。
黄民：药物基因组学在个体化用药中的应用
传统的“千人一面”药物治疗模式下药物的有效仅为25%-80%，临床上虽进行常规的治疗药物监测（TDM），但由于存在滞后性仍不能从根本上解决问题；只有探索出造成药动学及药效学个体差异的原因从而实现个体化用药才是最有效的解决途径。
多年的研究发现20%～95%的药物反应和处置的个体差异是由遗传因素引起的，因此药物代谢酶、药物转运体、药物靶点的遗传多态性是个体化用药的研究热点。随着药物基因组学以及DNA分析检测技术的发展，使得基于遗传因素指导临床用药的药物越来越多，截至目前，美国FDA已经为超过130个药物的标签中增加了药物基因组学生物标志物信息，但种族间遗传因素的巨大差异不容忽视。
本实验室近十余年来与临床紧密合作，开展有关中国人群个体化用药生物标志物的研究，演讲者将着重介绍他克莫司、环孢素A、华法林、环磷酰胺等个体化用药的最新研究结果。
周国华：个体化用药中的药物基因组学与药物代谢组学
周国华, 南京总医院（南京大学附属金陵医院）药理科主任，主任药师，南京大学教授、博士生导师，另被南京医科大学、中国药科大学、第三军医大学、南方医科大学聘为博士生导师。
药物基因组学研究发现，药物代谢酶、药物作用靶点或药物代谢相关转运体等编码基因上的基因多态性，会导致不同人对同一种药物代谢速度的差异。人类基因组计划完成后，全基因组分析平台成为研究基因与表型间关联的有效工具，筛选与药物不良反应和疗效相关的基因标志物。
美国FDA已批准近百种标签中包含药物基因组学信息的药物。但个体差异的形成不仅受先天遗传因素的影响，同样也会受到后天多样的环境因素影响，因此以基因组学为基础的个体化医疗仍存在着一定的局限性。代谢组学作为系统生物学研究领域中最为活跃的分支学科之一，在药物研究和疾病诊疗过程中不断取得成功应用。
发展了药物代谢组学，即通过代谢组学手段，描绘病人个体复杂细致的代谢轮廓，提供对疾病表型的更加详实的描述，以此为依据，预测或评估不同个体对药物的反应能力，从而选择合适的药物和给药剂量，实现个体化治疗。本报告将介绍我们将药物基因组学和代谢组学用于个体化药物治疗的研究结果。
吕有勇：基于基因组大数据的肿瘤分子分型与精准诊疗
吕有勇，北京大学肿瘤医院/研究所教授、博士生导师,分子肿瘤学研究室主任。
胃泌素是由胃窦和十二指肠粘膜G细胞分泌的多肽类激素，生理功能为促进胃酸分泌和胃粘膜细胞的增殖与更新。我们前期的结果明确了胃泌素在胃癌组织和细胞中过量表达与胃癌的临床病理学特征和预后密切相关。主要通过激活STAT3和ERK信号通路并上调靶基因MMP11发挥促细胞迁移和侵袭的作用。
进一步发现异常表达胃泌素通过下调线粒体氧化呼吸链蛋白促进细胞有氧糖酵解并通过AKT-mTOR信号通路促进细胞的恶性增殖，提示过量胃泌素表达介导的线粒体功能异常可能是胃癌细胞恶性生物学行为的重要特征之一。
在此基础上,构建了针对胃泌素的主动式治疗性疫苗,动物模型实验结果表明,小鼠产生的针对胃泌素的抗体水平可持续表达并对荷瘤动物肿瘤生长具有明显的抑制作用,进一步确定疫苗与小剂量化疗药物联合应用具有明显的增效作用。