AJHG：新型遗传测序技术或可帮助科学家开发出先天性高胰岛素血症的新疗法
2012年12月29日 讯 /生物谷BIOON/ --先天性的高胰岛素血症是一种遗传病症，是由于个体处于婴儿期其胰腺分泌了过多的胰岛素导致的病症，在50，000个新生儿中大约影响1一个新生儿的健康，而且在某些病症中，需要进行外科手术遗传全部或者部分胰腺才能够治疗该疾病。
Psychiatry Res：体重较高的新生儿患精神分裂症风险高
目前，一项发表在Psychiatry Res杂志上的研究"An association between high birth weight and schizophrenia in a Finnish schizophrenia family study sample"指出，与出生体重正常的新生儿相比，出生体重较高（HBW）的新生儿发展为精神分裂症的风险增加2倍。
Epanova将成为治疗散发性高甘油三酯血症的畅销处方药
Omthera医药公司公布了对比Epanova和Lovaza生物利用度两周的药代动力学研究的可喜结果。通过两周在52名志愿者进行的低脂肪饮食试验，结果显示Epanova能显著增加EPA和DHA含量，而且是Lovaza的五倍之多。 另外，公司称Epanova能使体内EPA和DHA的浓度增加448%，而Lovaza只能增加90%。
持续静滴可降低ERCP术后高淀粉酶血症的发生率
ERCP技术在不断改进，出血、穿孔、感染等并发症显著降低。作为ERCP术后最常见和严重的并发症，ERCP术后胰腺炎（PEP）的发生率未见明显改善。目前药物预防PEP研究很多，但结论不一，特别是生长抑素是否对ERCP术后胰腺炎和高淀粉酶血症有预防作用尚未定论。解放军总医院消化科研究人员开展了一项针对生长抑素预防PEP的临床初步研究旨在回答上述问题。
Diabetes Care：胰腺次全切除术对先天高胰岛素血症益处不定
12月21日，Diabetes care杂志在线发表的一项随机、平行组设计研究"Glucose Metabolism in 105 Children and Adolescents After Pancreatectomy for Congenital Hyperinsulinism"显示，局限性手术可使局灶性先天性高胰岛素血症患者不发生低血糖...
PNAS：成人肌肉萎缩症患者并发癌症风险比正常人高
近日，发表在PNAS杂志的一篇研究论文"Cancer Risk Among Patients With Myotonic Muscular Dystrophy"指出，成人肌肉萎缩症患者的癌症风险比普通人要高。 研究人员发现，强直性肌营养不良症患者罹患脑癌、卵巢癌、结肠癌、子宫内膜癌这四种癌症的风险要高于普通人。
Aegerion高胆固醇血症新药Lojuxta获EMA批准
2013年8月5日讯 /生物谷BIOON/ --美国生物制药公司Aegerion制药今天宣布，欧洲药品管理局（EMA）已批准将Lojuxta（lomitapide）硬胶囊作为低脂肪饮食及其他降脂药用产品的一种辅助药物，用于纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）成人患者的治疗。
AJHG：新型遗传测序技术或可帮助科学家开发出先天性高胰岛素血症的新疗法
2012年12月29日 讯 /生物谷BIOON/ --先天性的高胰岛素血症是一种遗传病症，是由于个体处于婴儿期其胰腺分泌了过多的胰岛素导致的病症，在50，000个新生儿中大约影响1一个新生儿的健康，而且在某些病症中，需要进行外科手术遗传全部或者部分胰腺才能够治疗该疾病。
Chest：夜间间歇性低氧血症与患者的血脂异常独立相关
有越来越多的来自动物模型的证据显示，间歇性低氧血症（IH）可引起血脂异常。而脂质代谢的改变可能与人们在阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）患者中观察到心血管风险增加相关。为了验证阻塞性睡眠呼吸暂停患者的夜间间歇性低氧血症与其血脂异常存在独立相关性的假说，来自于法国昂热市lunam大学、昂热大学医院呼吸科、法国国家健康与医学研究院1063组（INSERM U1063）的Wojciech Trzepizur博