抑癌明星基因p53或能保护雌性个体抵御脊柱裂等出生缺陷
2019年4月14日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Cell Reports上的研究报告中，来自澳大利亚沃尔特和伊丽莎-霍尔医学研究所等机构的科学家们通过研究发现，著名的肿瘤抑制基因p53或许对于雌性胚胎的神经管发育至关重要，这项研究非常重要，因为神经管的健康发育对于机体大脑和脊髓的正常形成都是非常必需的。图片来源：en.wikipedia.org文章中，研究者解释了p53
三合一无创产前DNA检测技术或将成为“防控出生缺陷”的重要技术
常规检测中，若想筛查出胎儿是否伴有13/18/21-三体综合征、致病CNVs（染色体微缺失/微重复综合征）、单基因病等三种异常，是需要三个独立的检测实验完成，这就意味着孕妇及其家庭将面临着高昂费用，同时还有漫长的时间等待。是否有一种技术可以同时对上述三种异常问题进行检测呢？安诺优达基因科技联合浙江大学医学院附属妇产科医院、南方医科大学南方医院等机构，采用目标区域捕获及创新性的一体化生信
胎盘干细胞制成“心脏补丁” 修复出生缺陷
出生缺陷是每个家庭都不希望遇到的问题，但是如果真的不幸碰上了，有没有什么方法可以补救，或者说有没有什么新办法可以比过去传统的方法更加有效？好消息来了。科学研究发现，胎盘间充质干细胞可以制成“细胞贴片”，帮助修复先天性心脏缺陷。不止这些，胎盘干细胞还有潜力帮助其他发育不全的器官，从而治疗先天性出生缺陷，例如修复脊柱裂、发育不全的肺组织等等。今天我们来介绍胎盘间充质干细胞制成的“心脏贴片”，它对修复先
国家卫健委印发《全国出生缺陷综合防治方案》
预防和减少出生缺陷，把好人生健康第一关，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措，是坚持以人为本、促进经济社会可持续发展的内在要求。为深入贯彻党的十九大和全国卫生与健康大会精神，落实国家“十三五”规划纲要和《“健康中国2030”规划纲要》，全面加强出生缺陷综合防治工作，制定本方案。一、防治现状出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导至早期流产、死胎、婴幼儿死亡和
专访李劲松博士：人造精子孕育"女儿国" 破解出生缺陷基因
在刚刚过去的世界出生缺陷日（3月3日），世卫组织官网披露全球每年超过800万婴儿患有严重出生缺陷。剔除围产期环境因素和孕妇妊娠期用药不当等原因，绝大多数先天性缺陷都源于显性/隐性基因异常。因此明确亲代致病基因位点与遗传疾病的关联，对于孕前早期筛查的一级出生缺陷防控体系而言至关重要。神经管异常是我国常见的重大出生缺陷之一，其中遗传因素贡献度高达70%。复旦大学王红
防控出生缺陷，关怀生育健康 ——华大基因&协和医院启动中国多中心孕期人群常见单基因病携带者筛查项目
中国多中心孕期人群常见单基因病携带者筛查项目启动仪式揭幕2018年3月18日，在深圳华大基因股份有限公司主办的第十三届国际基因组学大会：生育健康临床应用（ICG13·RH)上，深圳华大基因联合北京协和医院牵头发起了中国多中心孕期人群常见单基因携带者筛查项目。该项目拟通过对不低于4000例孕妇，及高风险孕妇的丈夫进行百种单基因隐性遗传病携带者筛查，得出中国孕期人群的携带情况数据；并通过产
Birth Defects Research :研究表明，低碳水化合物摄入量与出生缺陷风险增加相关
2018年2月5日讯 /生物谷BIOON /—美国北卡州立大学教堂山分校的一项新研究显示，正在怀孕或备孕的女性可能需要避免减少或去除碳水化合物的饮食，因为它们会增加婴儿出现神经管先天缺陷的风险。该研究于1月25日发表在Birth Defects Research 期刊上。研究发现，摄入低水平碳水化合物的女性与不限制碳水化物摄入量的女性相比，生出具有神经管缺陷的婴儿的机率要多30%。这些缺陷包括脊柱
Nature：揭示为何看似影响所有细胞的基因突变仅导致面部特异性的出生缺陷
小编推荐会议：2018（第九届）细胞治疗国际研讨会2018年1月28日/生物谷BIOON/---在美国，每750名出生的婴儿中，大约就有1人患有某种颅面畸形，约占所有出生缺陷的三分之一。很多颅面缺陷是由“管家”基因发生的突变引起的，其中管家基因是细胞中的基本功能（如蛋白合成，DNA复制）所必需的。身体中的所有细胞都需要这些基因，因此科学家们长期以来一直想要知道为何这些突变会在面部组织中特异性地产生
全面布局出生缺陷三级预防——天昊诊断出席第一届基因健康大会
天昊诊断于2017年12月9-10日出席参加了由上海市医学会医学遗传专科分会主办的“第一届基因健康大会”。本次会议汇聚300多位国内遗传疾病领域专家和医生，就涉及基因健康相关的多个学科方向做了众多精彩的专题讲座，为我国遗传疾病精准诊治拓宽思路。我司市场营销总监彭靖博士在本次大会第一天，就天昊公司在出生缺陷三级预防的自主技术策略和产品布局做了全面详细的精彩报告，以下是彭博士专题报告部分精选内容：出生
科学家成功解析孕早期发烧引发新生儿出生缺陷的分子机制
2017年10月12日 讯 /生物谷BIOON/ --几十年来，研究人员一直知道，在怀孕前三个月发烧会增加胎儿心脏缺陷和面部畸形的风险，比如唇裂或腭裂，然而研究人员并不清楚发生这种状况背后的分子机制；科学家们就争论认为到底是病毒或其它感染来源会诱发胎儿机体缺陷，还是仅仅发烧会诱发胎儿缺陷。图片来源：medicalxpress.com日前，来自杜克大学的研究人员通过对动物胚胎进行研究表明，发烧本身或