研究发现：隐性传播为新冠病毒人际传播主要方式
当地时间6日，《美国科学院院报》（PNAS）刊登了一篇学术论文《隐性传播对新冠肺炎疫情应对的启示》（The implications of silent transmission for the control of COVID-19 outbreaks）。该研究发现，新冠病毒的传播主要是潜伏期感染者和无症状感染者造成的。这项研究由来自加拿大约克
在体内利用碱基编辑器让隐性遗传性耳聋小鼠恢复部分听力
2020年6月9日讯/生物谷BIOON/---当Wei Hsi Yeh还是一名年轻的本科生时，她的一位男性好友在一个月的时间里，从正常听力变成了全聋。他当时29岁。没有人知道他为什么会失去听力，医生至今也不知道。Yeh上个月刚从美国哈佛大学获得化学博士学位，她的好友失去听力让她感到沮丧和恐惧。她的研究生生涯致力于解决听力丧失背后的巨大遗传之谜。在美国，每8个
“隐性缺氧”导致了大量COVID-19患者死亡，但还有希望
2020年5月6日讯 /生物谷BIOON /——当医生看到越来越多的COVID-19患者时，他们注意到一个奇怪的趋势：患者的血氧饱和度极低，但他们几乎无法呼吸。这些患者病情严重，但他们的疾病不像典型的急性呼吸窘迫综合征(ARDS)，一种2003年非典冠状病毒和其他呼吸道疾病爆发时出现的肺衰竭。他们的肺显然不能有效地为血液充氧，但这些病人很警觉，感觉也相对较好，
Nature：在一种关键的结核菌ABC转运蛋白中发现可以转运亲水性分子的巨大内部口袋
2020年4月6日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自荷兰、美国、瑞典、俄罗斯和瑞士的研究人员发现了一种被认为在结核病产生中起重要作用的蛋白--- ABC转运蛋白（ABC transporter）---的奇特新特征：这种蛋白含有一个“巨大的”内部口袋，这种类型的口袋以前从未被发现过，它似乎能够将大量的其他分子转运到细菌细胞中。相关研究结果近期发
EB-101进入III期临床，治疗隐性遗传性营养不良性大疱性表皮松解症(RDEB)！
2020年01月15日讯 /生物谷BIOON/ --Abeona Therapeutics是一家临床阶段的生物制药公司，致力于开发治疗严重疾病的基因疗法和细胞疗法。近日，该公司宣布，已获得来自斯坦福大学的机构审查委员会（IRB）批准，启动关键性III期VIITAL试验，评估EB-101治疗隐性遗传性营养不良性大疱性表皮松解症（RDEB），这是一种以皮肤起水泡
科学家发现孤独症可能有5%源自基因隐性突变
孤独症（Autism spectrum disorder，ASD）是一种广泛的神经发育障碍疾病。典型的孤独症行为主要表现为社会交往障碍、言语和非言语交流缺陷、兴趣狭窄和重复刻板行为等临床特征。目前已成为世界上人数增长最快的严重性病症，发病率高达1/59。全基因组关联研究和大规模测序研究发现基因组中常见变异和罕见的新生突变（de novo variants）与ASD有关，而隐
隐性基因仅导致大约5%的发育障碍病例
2018年11月12日/生物谷BIOON/---在“解密发育障碍（Deciphering Developmental Disorders, DDD）”研究中，英国和爱尔兰的研究人员发现在英伦三岛中，仅一小部分罕见的未确诊的发育障碍是由隐性基因引起的。他们估计仅5％的患者遗传了父母双方的致病性基因突变，这比之前想象的要少得多。这将指导研究，并可能更好地了解未来怀孕的风险。他们还揭示出两种新的隐性遗传
研究发现原发性家族性脑钙化症新隐性致病基因
近日，由福建医科大学附属第一医院神经内科教授陈万金、王柠团队与中国科学院神经科学研究所、脑科学与智能技术卓越创新中心、神经科学国家重点实验室研究员熊志奇团队合作，发现并鉴定了MYORG是原发性家族性脑钙化症（Primary Familial Brain Calcification，PFBC）的新致病基因。6月14日，神经科学杂志Neuron 以Biallelic mutations in MYOR
揭示核小体的酸性口袋如何调节染色质重塑
图片来自Nature，doi:10.1038/nature23671。2017年8月27日/生物谷BIOON/---染色质是细胞核中的紧密缠绕的DNA-蛋白复合体。染色质重塑剂（chromatin remodeler）是被用来让染色质压缩和解压缩的蛋白，它们是至关重要的细胞过程（如DNA复制、重组、基因转录和抑制）的不可或缺的强大的调节物。在一项新的研究中，来自美国普林斯顿大学和洛克菲勒大学的研究
135种隐性遗传病可实现无创孕前基因筛查
我国是人口大国，出生缺陷发生率约5.6%，每年新增出生缺陷人数约90万例。隐性遗传病是由位于染色体上隐性致病基因引起的。虽然隐性遗传病患儿的父母均为致病基因变异携带者，但却不会显示任何病状，而其子女有1/4的