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Stroke:高血压或增加个体患血管性痴呆的风险

澳大利亚悉尼乔治全球健康研究所(George Institute for Global Health)的科学家近日通过研究发现,高血压可以明显增加个体患血管性痴呆(vascular dementia,VaD)的风险,相关研究刊登于STROKEAHA杂志上。

2016-05-20

Science子刊:基因治疗使小鼠恢复听力,遗传性耳聋有望治愈

波士顿儿童医院和哈佛医学院的研究人员通过基因治疗为“耳聋”小鼠模型恢复了听力,其研究成果于7月8日在线发表在Science Translational Medicine杂志上,这将推动基因治疗应用于遗传性耳聋治疗的进程。波士顿儿童医

2016-03-23

Crispr-cas9 基因编辑技术成功治愈遗传性肌肉营养不良

如今十分热的基因组编辑工具-CRISPR又取得了一项新的成就:研究者们利用这工具治愈小小鼠的多种肌肉营养障碍症。三个研究组最近发表在《science》杂志上的文章表明,他们利用CRISPR技术敲除了患有Duchenne muscular

2016-01-07

国内首例应用MALBAC技术阻断家族遗传性耳聋的健康双胞胎诞生

2015年12月10日,北京,暖暖的太阳缓缓升起,一扫多日的雾霾,今天的蓝色白云格外耀眼。解放军总医院今天诞生了一对特殊的双胞胎,这是国内首例应用单细胞扩增技术(MALBAC)同时进行PGD/PGS阻断了遗传性耳聋的健康

2015-12-26

Sci Transl Med:遗传性检测技术聚焦男性不育问题

近日,一项刊登于国际杂志Science Translational Medicine上的研究论文中,来自韦恩州立大学(Wayne State University)的研究人员进行了一项精子遗传性检测,或可帮助决定不孕夫妇是否需要进行体外受精来繁育下一代;精子中缺失关键RNA元件的男性自然繁育下一代的概率往往较低。

2015-07-13

Dyax公司遗传性血管水肿新药DX-2930收获FDA突破性药物资格

HAE是一种罕见病,发病率为五万分之一,DX-2930是一种皮下注射型血浆激肽释放酶(pKal)抑制剂,能够显著降低HAE发作频率。

2015-07-08

遗传性耳聋分子诊断

杨涛现为上海交通大学医学院附属新华医院研究员,博士生导师,中华医学会耳鼻咽喉头颈外科分会青年委员。主要研究方向为聋病分子生物学,在遗传性耳聋基因克隆、基因功能研究及基因型-表型关联研究等领域取得了多项具有国际影响力的研究成果。

2015-06-09

FDA批准首个遗传性血管水肿生物抑制剂Ruconest

2014年7月17日,美国食品和药物管理局(FDA)批准了第一个重组 C1-Esterase抑制剂Ruconest,一款用于治疗急性成人和青少年患者遗传性血管性水肿发作的产品。遗传性血管性水肿系常染色体遗传性疾病,可发生于任何年龄,

2015-03-26

治疗罕见遗传性血管性水肿的新口服药BCX4161获美国食品和药物管理局(FDA)快速通道药物认定

总部位于北卡州德罕的小型制药公司BioCryst Pharmaceuticals, Inc.于1月26日宣布,公司正在研制中的一种药物BCX4161获得了美国食品和药物管理局(FDA)的快速通道药物认定。

2015-03-26

遗传性老年痴呆症背后的分子机制

一项来自马萨诸塞州综合医院和布莱根妇女医院的最新研究首次发现导致遗传性阿尔茨海默病发生的遗传突变是如何导致该疾病的破坏性影响的。这项研究成果在线发表在著名国际期刊neuron上,颠覆了之前关于早老素(presenilin)基因突变导致阿尔茨海默病破坏性作用的传统观念,并为针对阻断早老素活性而设计的药物无法有效治疗阿尔茨海默病提供了一种合理解释。

2015-03-06