BBA-Mol Basis Dis：姚永刚等母系遗传性高血压研究获进展

高血压病是严重危害人类健康的常见疾病，全世界的患病人数已接近10亿，每年有接近760万的患者死于该病。我国每年用于治疗高血压的医疗费高达360多亿元。因此，高血压病是全球亟待解决的重大公共卫生问题和社会问题。 近期，中国科学院昆明动物研究所博士后郭皓和庄馨瑛博士等在姚永刚研究员的指导下，对来自云南的一个母系遗传性高血压病家系进行了深入研究。

罗氏美罗华（Rituximab）有益于特发性膜性肾病临床治疗

2012年7月27日讯 /生物谷BIOON/ --罗氏（Roche）美罗华（rituximab，又名利妥昔单抗）是一种单克隆抗体，常用于治疗免疫系统疾病，包括淋巴瘤及关节炎。

Cancer：肿瘤遗传异质性预测头颈部癌症结果

2013年5月21日讯 /生物谷BIOON/--5月20日刊登在Cancer杂志上的一项研究中，美国马萨诸塞州总医院（MGH）和马萨诸塞州眼、耳科医院研究人员描述了一种新的措施来更好的预测头颈部癌症患者的生存结果。这种测量肿瘤细胞异质性的新措施，能预测头颈部癌症患者的治疗结果。 麻省总医院癌症研究中心Edmund Mroz博士说：研究结果将最终允许个别病人根据他们肿瘤特点开展更匹配的治疗。

遗传性血管水肿新药Ruconest完成在美患者招募

7月5日，荷兰生物技术公司Pharming宣布，其在美国进行的关键性III期临床试验患者招募已全面完成，该研究旨在评价其研究性新药Ruconest（重组人C1酯酶抑制剂）用于治疗遗传性血管水肿（HAE）患者血管性水肿急性发作的疗效。 若该试验取得积极性结果，公司将获得来自其合作伙伴——美国生物制药公司Santarus的1000万美元里程碑付款，Pharming指出。

Shire高价收购ViroPharma 42亿美元获治疗遗传性血管水肿药物Cinryze

:新的全基因组测序两天内可诊断新生儿中的遗传性疾病

据一项新的研究报告，新的全基因组测序技术仅在几天之内就能对ICU中的新生儿的遗传性疾病进行诊断。该技术主要的革命性特点是速度（在一个为时50小时的周转时间内就可获得遗传学的检验结果，而用目前的方法需要几个星期的时间才能获得这些结果）。这种基因测试可缩短获得诊断的时间，快速启动任何可得到的治疗，并减少焦虑的父母获得遗传咨询的时间。

EJHG：新方法或为治疗遗传性视神经病变提供思路

细胞中的基因疗法应用于线粒体。 (Image: Ron Boardman/Getty Images) 在细胞中，线粒体就像小型发电机一样为机体提供能量，但是当线粒体功能发生错误，就会引发一系列疾病。产生疾病的根源就在于线粒体中的DNA的突变，线粒体中的DNA和细胞核中的DNA是不同的。由于线粒体异常所导致的遗传性视神经病变（LHON）可以引发成年人丧失视力。

J Am Soc Nephrol：新研究质疑常见肾病药物的安全性和疗效

根据一项于2012年7月19日在线发表在Journal of the American Society of Nephrology期刊上的一篇论文，经常用来治疗慢性肾病(chronic kidney disease, CKD)患者的药物可能并不像人们曾经想象中那样强烈有效，而且还可能对血管造成意想不到的伤害。

JAMA：贝伐单抗与遗传性血管疾病患者心输出量改善有关

近日，国际医学杂志《美国医学会杂志》JAMA上的一项研究揭示，在一项包括有25名罹患遗传性出血性毛细血管扩张症（一种遗传性疾病，它会导致血管的异常）并因为这一疾病而有严重肝累及的病人的研究中，那些接受药物贝伐单抗的病人的心输出量会得到改善，其发生鼻衄的时间会缩短而且次数减少；而鼻衄是罹患这种疾病者的一种可能会威胁生命的并发症。

NEW PHYTOL：物种多样性与遗传多样性的关系

11月22日，国际权威植物学期刊《新植物学家》（New Phytologist）在线刊出了武汉植物园在物种多样性与遗传多样性关系研究领域的最新成果（Contrasting relationships between species diversity and genetic diversity in natural and disturbed forest tree communities）。