Nat Commun：研究发现导致家族性阿尔茨海默病的遗传突变机制
Nature：促发迟发性阿尔茨海默氏病的共同遗传性状
Neosalus家族又有新成员加入用以治疗皮炎皮肤病
Quinnova医药公司的Neosalus系列产品又增加了一种Neosalus洗液。 这种洗液是一种非类固醇的抗炎药，可以治疗包括特应性皮炎和过敏性接触皮炎在内的皮肤病。 Neosalus洗液和Neosalus软膏Neosalus润肤霜都是运用Pderm技术生产的，他们能够促进皮肤的修复、保护及保湿。
Sci Transl Med：基因治疗成功治疗遗传性失明
先天性失明的基因治疗已经向前迈进了另一步，因为研究人员进一步改善了三个以前只治疗一只眼的成人患者的视力。在他们的其他眼睛接受同样的治疗后，病人在昏暗的光线中变得更能看见，其中两个还能够在弱光条件下跨越障碍。没有不利作用出现。 不是首次治疗也不是重复治疗激发了一项免疫反应，这种免疫反应取消了插入基因的益处，正如在其他疾病基因治疗人类试验中已出现的那样。
关于发布《职业性皮肤病的诊断总则》等8项国家职业卫生标准的通告（卫通〔2013〕1号）...
发布《职业性皮肤病的诊断 总则》等8项国家职业卫生标准，其编号和名称如下： 一、强制性国家职业卫生标准 GBZ 18-2013 职业性皮肤病的诊断.pdf（代替GBZ 18-2002） GBZ 68-2013 职业性苯中毒的诊断.pdf（代替GBZ 68-2008） GBZ 71-2013 职业性急性化学物中毒的诊断 总则.pdf（代替GBZ 71-2002） GBZ 79-
Nat Genet：鉴别出和高风险的儿童急性淋巴细胞白血病相关的遗传性基因突变
2013年10月22日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Nature Genetics上的一篇研究论文中，来自圣犹大儿童研究医院的科学家通过研究发现，一种遗传性的基因突变和儿童患急性淋巴细胞白血病4倍风险直接相关，而急性淋巴细胞白血病的预后并不乐观。 这种高风险的突变是在基因GATA3上发现的，这种基因的高风险模式常见于西班牙裔美国人以及其他高印第安人血统的个体中。
BMC Genomics：瑞典研究发现表观遗传学变化具有可遗传性
家鸡由于人的驯养基因组功能产生了快速而广泛的改变。近日，瑞典林雪平大学的一个研究团队证实这些改变是可遗传的，尽管它们并未影响到DNA结构。相关论文发表在BMC Genomics杂志上。 人类把红原鸡(Red Junglefowl)作为家禽饲养已经有8000的历史。从进化上来看，数量巨大的、各种不同颜色、外形、大小的家禽几乎是在某个有记录的时间突然出现的。
FDA批准首个用于成人遗传性眼病的视网膜植入物Argus Ⅱ
2013年2月14日，美国食品药品监督管理局（FDA）宣布，批准Argus Ⅱ视网膜假体系统作为首个植入式治疗成人晚期视网膜色素变性（RP）的装置。设备由一个小的视频摄像机、发射眼镜、影像处理单元（VPU）和植入型视网膜假体（人工视网膜）组成，取代视网膜退化细胞的功能，并改善患者对图像和运动的感知能力。VPU会将视频摄像机的图像转换成电数据无线传输到人工视网膜上。
AJHG：杨勇等在国际上首次确定了一种重症角化性皮肤病
近日，Cell子刊、国际著名的遗传学杂志、美国人类遗传学杂志American Journal of Human Genetics（IF： 11.680）在线刊登了北大医院皮肤性病科杨勇教授所带领的团队的最新研究成果，文章中，研究者在遗传性皮肤病的病因学研究方面再获重大突破——在国际上首次确定了一种重症角化性皮肤病：Olmsted综合征的致病基因为TRPV3，并通过电生理学等方法阐明其发病机制...
N Engl J Med：研究发现一种遗传性前列腺癌相关的基因突变
近日，美国《新英格兰医学杂志》NEJM在线刊登了国外研究人员的最新研究成果“Germline Mutations in HOXB13 and Prostate-Cancer Risk，”文章中，研究者指出，他们首次发现与一种遗传性前列腺癌相关的基因突变，这燃起了有朝一日提高该病早期诊断率的新希望。