Sci Transl Med ：新型遗传学测试可用来筛检严重的隐性遗传性儿童疾病
一项新的研究报告说，一种新型的遗传学测试可被医生常规地用来在夫妇有孩子之前筛检严重的隐性遗传性儿童疾病。 将这种技术与遗传咨询相结合，它可降低严重隐性儿童遗传性疾病的发病率并帮助在新生儿中加速对这些疾病的诊断。 然而，在普通大众中开展该妊娠前疾病携带者筛检这样一种测试的心理负担以及与生殖动力学相关的其它问题需要得到彻底的解决。
揭秘引发炎性肠病的遗传架构
2012年11月2日 讯 /生物谷BIOON/ --克罗恩氏病（CD，局限性肠炎）和溃疡性结肠炎（UC）是胃肠道的炎性疾病，其发病机制困扰了科学界很多年，十年以前，研究者通过研究发现基因和环境可以共同作用引发这些疾病，但是没有人知道其具体是如何引发疾病的发生的。 如今来自CD和UC研究的科学家联合起来，将他们收集整理的相关的疾病遗传信息进行分析，试图解开影响数百万人身体健康的谜底。
Nature：炎症性肠道疾病（IBD）的遗传研究
2012年11月6日 讯 /生物谷BIOON/ --最近，一个国际科学家小组研究发现了炎症性肠道疾病（IBD）的遗传基础。克罗恩氏病和溃疡性结肠炎是炎症性肠道疾病最常见的两种形式。 蒙特利尔心脏研究所与蒙特利尔大学医学副教授John Rioux博士已经确定了71个基因区域与炎性肠道疾病（IBD）发病有关，迄今发现与IBD发病相关的基因总数增加至163个。
：两种猴基因组分析揭示遗传差异重要性
2011年10月17日，昆明动物研究所、中山大学、华南理工大学、华大基因和广东华南新药创制中心（SCCIP）等国内外科研单位合作完成的食蟹猴及中国恒河猴基因组研究成果在国际权威杂志《自然-生物技术》（Nature Biotechnology）上在线发表。
NEJM：ANCA相关性血管炎发病机制与遗传组分存在关联
根据一项于2012年7月19日发表在New England Journal of Medicine期刊上的一项研究，对ANCA(antineutrophil cytoplasmic antibody, ANCA, 即抗中性粒细胞胞质抗体)相关性血管炎的全基因组关联研究(genome-wide association study)表明遗传组分也促进疾病易感性产生...
阿司匹林降低遗传性癌症风险
英国医学研究委员会（MRC）参与的一项国际合作新研究发现，有家族癌症病史者若长期服用阿斯匹灵达5年以上，其罹患癌症机率可显着降低约60%。 过去已知阿斯匹灵能降低癌症风险，相关研究也有近20年的历史，然而此次新研究首次以随机对照试验（randomised controlled trial）证实阿斯匹灵在这方面的疗效。
Nat Gene：基因组学研究全面揭示玉米遗传多样性及进化机制
2012年6月4日，由冷泉港实验室、加州大学戴维斯分校、深圳华大基因研究院、康奈尔大学、墨西哥国际玉米和小麦改良中心等全球17所科研机构合作完成的两项玉米基因组学研究成果于国际权威杂志《自然-遗传学》（Nature Genetics）上同期发表。
“中国块菌（松露）遗传多态性及其菌根组合和人工种植”<br />通过验收
由中国科学院昆明植物研究所刘培贵研究员课题组承担的云南省科技创新强省国际合作专项“中国块菌（松露）遗传多态性及其菌根组合和人工种植”项目近日顺利通过结题验收。项目实施期间项目组对我国10个省，其中云南省34个县进行了野外考察与标本采集。
Methods Ecol Evol：研究建立新的生物多样性快速监测法
近期，昆明动物所生态学与环境保护中心（ECEC）的研究人员结合metabarcoding、生态学、生物信息学和统计学，建立了一套环境科学研究的“生态—信息学(eco-informatic)”全新模式。该成果近期在线发表于国际期刊Methods in Ecology & Evolution上。
免费测基因，研究多样性
研究显示，患病的遗传风险在不同种族中各不相同，而现在还缺少某些种族的数据 至今为止，对疾病的遗传原因所进行研究的对象绝大多数都是白种人。 在最常见的遗传病研究中，96%的参与者都是欧洲后裔。越来越多的证据表明，尽管这些研究的结果囊括了成千上万人，但是对于其他种族的人来说，它就不那么相关了，或者甚至就不相关。 23andMe公司是一家直接面向消费者的基因检测公司，它打算改变这种平衡。