Circulation：新生儿心脏缺陷预测母亲未来的心脏健康风险
2018年4月3日 讯 /生物谷BIOON/ --根据最近发表在《Circulation》杂志上的文章，对于新生儿存在先天性心脏缺陷的母亲来说，她们患心血管异常的风险也会相对较高。这项囊括了一百万女性的调查研究结果表明新生儿的心脏缺陷可以作为预测母亲心脏疾病的标志，包括心脏病以及心脏衰竭等。（图片来源：copyright American Heart Association）在这项研究中，作者们研
清华大学钟毅课题组在Neuron杂志发表论文揭示抑制短时程记忆遗忘的主动保护机制
2018年3月15日，清华大学生命科学学院和清华-IDG/麦戈文脑科学研究院钟毅教授研究组在Neuron杂志在线发表了题为Active Protection： Learning-Activated Raf/MAPK Activity Protects Labile Memory from Rac1-Independent Forgetting的研究论文，报道了学习/训练自身会通过激活Raf/MAP
科学家找到我们记忆力随年龄增大而下降的关键原因！
2018年3月27日讯 /生物谷BIOON /——不管是小鼠、大鼠、猴子还是人类，衰老都会导致认知功能下降。一项由耶鲁大学和蒙特利尔大学的研究人员完成的新研究显示所有这些生物的认知功能下降都有一个共同的决定因素——大脑中的striatal-enriched phosphatase（STEP）分子的水平升高。图片来源：stock.adobe.com研究人员近日在《Current Biology》上报
专访李劲松博士：人造精子孕育"女儿国" 破解出生缺陷基因
在刚刚过去的世界出生缺陷日（3月3日），世卫组织官网披露全球每年超过800万婴儿患有严重出生缺陷。剔除围产期环境因素和孕妇妊娠期用药不当等原因，绝大多数先天性缺陷都源于显性/隐性基因异常。因此明确亲代致病基因位点与遗传疾病的关联，对于孕前早期筛查的一级出生缺陷防控体系而言至关重要。神经管异常是我国常见的重大出生缺陷之一，其中遗传因素贡献度高达70%。复旦大学王红
PNAS：大脑核受体缺陷导致自闭症的产生
2018年3月15日 讯 /生物谷BIOON/ --最近，来自休斯顿大学的研究者们发现受体LXRb的缺失会导致大脑海马区中叫做"齿状回（DG）"的部位的缺陷，进而导致自闭症的产生。这一结果是由来自生物学与生物化学专业的教授Margaret Warner以及Jan-Åke Gustafsson等人做出的，相关结果发表在最近一期的《PNAS》杂志上。四十年来，他们通力合作发现了一系列核受体对
Immunity：鉴别出特殊细胞结构调节机体免疫记忆的分子机制
2018年3月17日 讯 /生物谷BIOON/ --随着每次感染或接种疫苗，机体就会产生特殊的记忆细胞来记住相应的病原体，这是几十年前科学家们就已经知道了的，但截止到目前为止，研究人员并未确定细胞免疫记忆的具体分子结构；近日一项刊登在国际杂志Immunity上的研究报告中，来自巴塞尔大学等机构的研究人员通过研究在记忆细胞中鉴别出了一种特殊的微型解剖区域，其或能促进免疫记忆细胞在最初几个小时的免疫反
一起为爱，守护未来 ——华大医学&华大公益基金重症联合免疫缺陷（SCID）免费配型检测项目启动
“一起为爱，守护未来”晚宴开幕早春时节，惠风和畅。第十三届国际基因组学大会：生育健康临床应用（ICG13·RH）在风景如画的华大基因国家基因库隆重召开。会议聚焦生育健康，致力于通过华大基因、医疗机构、高校研究所和社会各界的密切合作，防控出生缺陷。然而，当前我国存在大量亟需关爱和治疗的罕见病儿童和出生缺陷儿童，为响应大会主题，深化华大旗下公益项目，造福更多出生缺陷患儿和罕见病患者，3月17日晚，由华
SCRR：“嵌合体”细胞能够恢复杜氏肌营养不良症关键蛋白缺陷
2018年3月18日 讯 /生物谷BIOON/ --根据最近由来自伊利诺伊大学的研究者们发表在《Stem Cell Review and Reports》杂志上的一篇文章，通过将正常肌细胞与患有杜氏肌营养不良症个体的肌细胞进行融合，并将其植入患有上述疾病的小鼠模型中，能够显著地提高肌肉的功能。这些细胞叫做"嵌合体细胞"，是由含有正常的dystrophin蛋白（肌肉结构性蛋白，而杜氏肌营养不良症患者
防控出生缺陷，关怀生育健康 ——华大基因&协和医院启动中国多中心孕期人群常见单基因病携带者筛查项目
中国多中心孕期人群常见单基因病携带者筛查项目启动仪式揭幕2018年3月18日，在深圳华大基因股份有限公司主办的第十三届国际基因组学大会：生育健康临床应用（ICG13·RH)上，深圳华大基因联合北京协和医院牵头发起了中国多中心孕期人群常见单基因携带者筛查项目。该项目拟通过对不低于4000例孕妇，及高风险孕妇的丈夫进行百种单基因隐性遗传病携带者筛查，得出中国孕期人群的携带情况数据；并通过产
研究发现精神分裂症谱系与孤独症谱系患者表现出相似多感觉时间整合缺陷
精神分裂症和孤独症是两种严重的神经发育性疾病，它们有很多相似的临床症状，如社会认知缺损、社交互动障碍等。最新的研究提示，这两种疾病可能处在同一个神经发育性疾病的连续体中。感知觉功能异常是精神分裂症和孤独症共享的重要特征之一。在精神分裂症和孤独症患者群体中，普遍存在包括视、听、触、嗅等多种感觉通道的信息加工异常，而这种低层次的感知觉功能与更高水平的情绪、社会性等功能密切相关。