利用CRISPR基因编辑技术成功地恢复杜兴氏肌肉萎缩症狗模型中的抗肌萎缩蛋白表达
2018年9月7日/生物谷BIOON/---杜兴氏肌肉萎缩症（Duchenne muscular dystrophy, DMD，也译为杜兴氏肌肉营养不良症）是儿童中的一种最常见的致命性遗传疾病。DMD在男孩中的发病率为1/5000。它导致肌肉和心脏衰竭，并导致在30岁出头时过早死亡。当患者的肌肉退化时，他们被迫坐在轮椅上，而且当他们的横膈膜减弱时，他们最终依赖呼吸器进行呼吸。尽管科学家们几十年来已
脊髓性肌萎缩症患儿福音 两款SMA新药获得积极进展
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一类严重的遗传病，能导致患者的肌肉功能不断恶化，导致死亡。据统计，SMA是最为致命的遗传疾病之一，但我们对其的治疗方案还非常有限。可喜的是，近期的两项临床试验，让我们看到了更多新药上市的希望。第一项研究来自Cytokinetics的在研疗法reldesemtiv。这是一款下一代的快速骨骼肌肌钙蛋白激活剂（fast skeletal muscle t
罗氏暂停脊髓性肌萎缩候选药物Olesoxime的研发
罗氏公司已经暂停Olesoxime的开发，该产品是罗氏3年前收购Trophos—Phase III 阶段的脊髓性肌萎缩症(SMA)的候选产品。罗氏公司上周三《致SMA患者团体》的一封信中公布了这个决定。“自从我们在2015年从Trophos购买了Olesoxime以来，在为SMA患者开发这种分子时遇到了许多困难，” Sangeeta Jethwa，M.D.，Roche的负责人说到。这封信的日期为5
全球首款腓骨肌萎缩症1A型治疗药物国内临床试验获批
6月14日，天士力医药集团股份有限公司公告显示，其控股子公司天士力国际基因网络药物创新中心有限公司（简称“天士力基因网络公司”，天士力持股比例为65%）收到国家食品药品监督管理总局（国家食药监总局）核准签发关于药品PXT3003的《药物临床试验批件》，后续将按照该批件要求启动用于支持中国注册的国际多中心Ⅲ期临床试验研究准备工作。临床试验批件主要内容如下：药品名称：PXT30
揭示2A型腓骨肌萎缩症的真正病因
2018年4月26日/生物谷BIOON/---腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth, CMT）是一种最为常见的遗传性周围神经退行性疾病。 在全球，这种疾病影响的发生率大约1/2500，并且当前没有治疗它的方法。2A型腓骨肌萎缩症（CMT2A）是腓骨肌萎缩症的一种形式，是由特定的基因突变导致的。这些患者具有影响线粒体（即细胞的能量工厂）的遗传性突变。健康的线粒体融合在一起并交换线粒体
美国FDA授予Scholar Rock公司脊髓性肌萎缩症首创新药SRK-015孤儿药地位
2018年03月31日讯 /生物谷BIOON/ --Scholar Rock是一家总部位于美国马萨诸塞州剑桥市的生物技术公司，专注于围绕生长因子生物学机理开发新型抑制剂类药物。近日，该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予先导抗体候选药物SRK-015治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的孤儿药地位（ODD）。SRK-015是一种首创的（first-in-class）、选择性的肌肉生长抑素（myo
百健SPINRAZA改善婴幼儿及青少年脊髓性肌萎缩患者运动能力
3月12日，百健（Biogen）公司公布了临床2期研究NURTURE的中期数据，该开放标签的单臂研究对SPINRAZA？ (nusinersen)用于症状发生前脊髓性肌萎缩症（SMA）幼儿治疗的有效性和安全性进行了评估。这项题为“Nusinersen用于症状前SMA状态下婴儿的治疗：临床2期NURTURE研究的中期功效及安全性结果”的中期分析显示，所有婴儿都活着，没有患儿需要气管切开术
科学家发现肌萎缩侧索硬化症致病新机制
细胞基因组DNA总是受到内源或外源环境中各种损伤因子的攻击，从而引起基因组DNA损伤。为维持基因组稳定性，生物体进化出了一种保护机制来监控DNA损伤并修复，这一机制即为DNA损伤应答。DNA损伤应答是一个复杂的信号传导网络系统，它能感知DNA损伤并将信号进行传递，进而引起一系列的应答反应，如激活细胞周期检验点、DNA修复、转录改变以及损伤过于严重时的细胞死亡等。肌萎缩侧索硬
全球首个脊髓性肌萎缩症药物Spinraza公布首个临床3期数据
百健（Biogen）与合作伙伴Ionis制药公司近日宣布，公司用于脊髓性肌萎缩症（SMA）治疗的药物SPINRAZA？ (nusinersen)的首个临床3期试验数据结果在新英格兰医学期刊 (The New England Journal of Medicine，简称NEJM)上公布。SPINRAZA是全球首个也是唯一一个获批用于SMA治疗的药物。标题为“nusinersen与模拟对照
肌萎缩性脊髓侧索硬化症舌下治疗药物BHV-0223的新药申请获FDA批准
2017年11月2日讯 /生物谷BIOON/ --今日，Biohaven制药公司宣布，FDA通知公司可以对治疗萎缩性脊髓侧索硬化(ALS)患者的舌下药物BHV-0223开展临床试验。FDA允许开展下一步试验的许可紧随着新药申请的通过，Biohaven预计在这个季度开展对BHV-0223生物等效性的研究。先前，Biohaven从FDA获得监管反馈，可以通过505（b）（2）途径获得BHV-0223治