蛋白质缺陷或可诱发智力障碍
2017年9月5日 讯 /生物谷BIOON/ --智力障碍常常是由基因突变导致相应蛋白不能正常发挥功能所引发，然而突变也会改变基因的功能，而且突变基因也会以一种完全不同的方式来发挥作用；近日，一项刊登在国际杂志the American Journal of Human Genetics上的研究报告中，来自国外的研究人员通过研究鉴别出了在智力障碍发生过程中扮演重要作用的15个关键基因，相关研究或为后
广西开展临床试验飞检 一注册项目被毙
你见过医疗器械临床试验飞行检查吗？小编以前没见过，现在见到了。而开此先河的，不是国家药监总局，而是广西药监局。广西：临床试验飞检后，一注册项目被毙了7月28日，广西壮族自治区药监局在其官网上挂出了《关于对广西润盟医疗科技有限公司生产的糖化血红蛋白测定试剂盒（胶乳增强免疫比浊法）临床试验开展飞行检查有关情况的通告》。通告称，该局于5月组织对广西润盟医疗科技有限公司在审医疗器械产品糖化血红
DMD新疗法进临床 直击线粒体缺陷
去年FDA批准了首个治疗杜氏肌营养不良(DMD)的药物－针对外显子51跳跃的Exondys 51（eteplirsen），上市不久就销售佳绩高奏凯歌，新疗法也在不断跟进。最新的一个是来自生物制药公司，Mitobridge。近日，这个位于麻省剑桥市的公司宣布，PPARδ调节剂MA-0211进入一期临床，用于健康志愿者。MA-0211的全新之处，在于改善线粒体的功能和生成。过氧化物酶体增殖
Regeneron无奈喊停呼吸道合胞病毒临床项目
2017年8月16日讯 /生物谷BIOON/-近日，Regeneron公司宣布其呼吸道合胞病毒（RSV）新药suptavumab（REGN-2222）在一项III期临床试验中表现差强人意，未达到临床主要终点，无奈只能终止该药物临床研究。据悉，suptavumab是一种RSV病毒F蛋白抑制剂，是一种单克隆抗体，主要用于预防婴幼儿感染呼吸道合胞病毒（RSV）。这一项名为NURSERY的双盲、安慰剂对照
2017国家自然科学基金生命科学部资助项目数量TOP20
8月17日，2017年国家自然科学基金评审结果终于出炉！2017年3月1日至3月20日项目申请集中接收期间，国家自然科学基金委员会（以下简称自然科学基金委）共接收项目申请190840项，经初步审查和复审后共受理187135项。依据《国家自然科学基金条例》和国家自然科学基金相关管理办法，经专家评审和委务会议审批，决定资助面上项目18136项、重点项目667项、重大项目2项、重点国际（地区）合作研究项
利用改进的CRISPR/Cas9系统校正微卫星重复扩增疾病中的RNA缺陷
图片来自Cell, doi:10.1016/j.cell.2017.07.0102017年8月15日/生物谷BIOON/---在此之前，CRISPR-Cas9基因编辑技术仅能够被用来操纵DNA。在2016年的一项研究中，美国加州大学圣地亚哥分校医学院的研究人员在一种被称作RNA靶向性Cas9（RNA-targeting Cas9, RCas9）的方法中改变这种技术的用途，利用它追踪活细胞中的RNA
德国研发新生儿先天性心脏缺陷筛查新技术
据德国教研部发布消息称，用一条被称为“脉搏血氧筛查仪”的细小线圈测量新生儿脚趾的血氧含量，可准确推断出是否患有严重先天性心脏缺陷，从而采取必要防治措施。自2017年以来，德国医疗部门已将筛查心脏缺陷作为产后常规预防检查（U1/U2）的固定项目，新开发的脉搏血氧筛查仪也从研究进入临床应用。德国教研部介绍说，将脉搏血氧筛查仪纳入产后常规检测目录可追溯到对肽核酸（PAN）的研究结果。该研究由
准妈妈注意了：维生素B3或可预防生育缺陷
根据一项最新的研究表明，孕妇额外地摄入维生素B3可以预防出生缺陷。维生素B3可以生成一种叫做NAD（nicotinamide adenine dinucleotide）的分子，这是研究者第一次把人类胎儿的健康生长与这种分子联系到一块儿。一开始时，Victor Chang Cardiac Research Institute的 遗传发育学家Sally Dunwoodie和她的同事研究与心脏发育相关的
Nature：综合临床测序项目表明晚期癌症精准医疗大有前景
图片来自Nature期刊。2017年8月5日/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国密歇根大学、斯隆凯特林癌症纪念中心和霍华德-休斯医学研究所的研究人员发现，平均而言，转移性癌症具有的基因突变比在早期阶段的肿瘤中观察到的更多。相关研究结果于2017年8月2日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“Integrative clinical genomics of metastatic
生物大分子动态修饰与化学干预重大研究计划2017年度项目指南
生物大分子的动态修饰是指作为生命体系基本“元件”的生物大分子（蛋白质、核酸、糖脂等）时刻处于修饰位点与种类多变、时空特异和双向可逆的化学修饰之中。生物大分子化学修饰的这些动态属性在生物体的生理活动和病理变化中通常都发挥着关键作用。一、科学目标本重大研究计划拟充分发挥化学、生命科学和医学的特点以及学科交叉的优势，引领生物大分子动态修饰与化学干预研究，为生物大分子动态修饰的机制