Sci Adv：关键染色体蛋白的突变或会诱发多种机体神经发育疾病
2020年12月8日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一篇刊登在国际杂志Science Advances上题为“Histone H3.3 beyond cancer： Germline mutations in Histone 3 Family 3A and 3B cause a previously unidentified neurodegenera
Nat Commun：科学家成功利用CRISPR-Cas9突变体该改进基因编辑的效率和安全性
2020年12月7日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature Communications上题为“MiCas9 increases large size gene knock-in rates and reduces undesirable on-target and off-target indel edits”的研究报告中，来
强生amivantamab申请上市：治疗EGFR外显子20插入突变肺癌(NSCLC)!
amivantamab是一种具有免疫细胞导向活性的EGFR-MET双特异性抗体，靶向激活和耐药EGFR及MET突变及扩增。
通过定点突变中胚轴伸长负调控基因快速创造适合直播的水稻新种质
11月18日，中国水稻研究所优质稻育种课题组在水稻中胚轴伸长及直播性状遗传改良方面取得重要进展，在Molecular Plant上发表题为“Targeted Mutagenesis ofPOLYAMINE OXIDASE 5 that Negatively Regulates MesocotylElongation Enables the Gen
RNA+DNA同时测序 可检测癌症组织中的基因融合和碱基突变
当前的研究表明，诸如NTRK(神经营养因子受体酪氨酸激酶)等罕见的融合变异事件能有效地驱动肿瘤发生，并成为多种肿瘤中靶向治疗的靶标。基于DNA检测的大Panel可以覆盖几百个癌基因，是大规模探测突变的强有力工具，但在融合/重排检测方面仍具有一定挑战。靶向二代测序是一种能够综合鉴定癌症生物标志的方法，根据不同的变化情况，起始的检测材料可为DNA或
bioRxiv：新冠病毒突变N439K竟能削弱中和抗体的活性
2020年11月15日讯/生物谷BIOON/---新型冠状病毒SARS-CoV-2的一种广泛变体有可能躲过一些人感染后产生的免疫反应。自这次大流行开始以来，科学家们在从感染者身上采集的SARS-CoV-2样本的基因组中发现了数千种病毒突变。在一项新的研究中，来自英国格拉斯哥大学的David Robertson、美国Vir生物技术公司（Vir Biotechn
“沉默突变”可能使新冠病毒获进化优势
新冠病毒从野生动物“跃迁”至人类后为何变得如此难以遏制？美国杜克大学研究人员发现，新冠病毒基因组中发生的一些“沉默突变”可能起到了促进其传播的作用。新冠病毒表面的刺突蛋白在该病毒感染宿主细胞的过程中发挥着关键作用。先前研究发现，编码刺突蛋白的新冠病毒基因可能在人体中发生了有利于该病毒生存的突变。杜克大学研究人员近期在美国《同行评议科学杂志》上发表
Cell：评估SARS-CoV-2刺突蛋白突变D614G对传播性和致病性的影响
2020年11月27日讯/生物谷BIOON/---新型冠状病毒SARS-CoV-2导致2019年冠状病毒病（COVID-19），如今正在全球肆虐。疫苗是控制大流行迫切需要的必要对策。目前还没有针对SARS-CoV-2的人类疫苗，但大约有120种候选疫苗正在研发中。2020年7月，来自美国杜克大学人类疫苗研究所、洛斯阿拉莫斯国家实验室、拉霍亚免疫学研究所、华盛
PNAS：科学家揭示致病性基因突变和良性基因突变之间的差异
2020年11月3日 讯 /生物谷BIOON/ --日前，一项刊登在国际杂志Proceedings of the National Academy of Sciences上的研究报告中，来自克利夫兰诊所等机构的科学家们通过研究对1330个疾病相关基因的错义突变（missense variants）进行了大规模的特征分析。文章中，研究人员识别出了与致病性突变和