诺华抗癌药Rydapt获美国FDA批准治疗新诊FLT3突变阳性急性髓性白血病（AML）及3种系统性肥大细胞增生症（SM）
诺华抗癌药Rydapt获美国FDA批准治疗新诊FLT3突变阳性急性髓性白血病（AML）及3种系统性肥大细胞增生症（SM）。
可能在于APOC3功能性缺失突变
在首个大型的研究中，由来自美国宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院的研究人员领导的一个国际小组描述了1800多名携带着两个基因拷贝都发生功能缺失突变的成年人。
Nat Methods单细胞基因组突变检测取得突破性进展
近日来自爱因斯坦医学院的研究人员宣布开发并验证了一种能够准确鉴定单细胞基因组基因突变的新方法，相关研究发表在Nature Methods上，文章通讯作者为Jan Vijg博士，他是爱因斯坦医学院遗传学系主任和分子遗传学Lola and Saul Kramer主席。
Nat Genet：全基因组关联性研究阐明引发机体失明的关键遗传突变
日前，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自澳大利亚等等多国的研究人员通过研究首次发现了引发2型黄斑毛细血管扩张（Macular Telangiectasia type 2，MacTel）的基因，MacTel是一种退化性的眼部疾病，其会导致个体失明，目前并无有效的疗法对该疾病进行治疗。
基因测序解释RAS基因突变位点对于转移性结肠癌患者复发率和生存率的影响
基因测序揭示RAS基因突变位点对于转移性结肠癌患者复发率和生存率的影响在过去30年中的科学研究中，科学家们发现更清楚地了解癌症基因突变及其在癌症发生发展当中的影响，对于评估癌症发展程度，转移风险及疾病预后
科学家开发出全球首个测定HIV药物耐受性突变的新一代测序技术
在第68届美国临床化学年会暨临床实验室医疗设备博览会(AACC Annual Meeting and Clinical Lab Expo)上，来自新加坡基因测序公司Vela Diagnostics的研究人员推出了全球首个检测HIV药物耐药性突变的新一代测序技术，该
科学家揭秘突变在转移性癌症中的关键角色
大约95%的癌症死亡率都是由癌症转移引起的，如今很多研究人员都将研究焦点转移到了寻找新方法来阻断或杀灭转移性癌细胞，近日一项刊登于国际杂志Nature Genetics上的研究论文中，来自哈佛-麻省理工学院的研究人员利
Cell Stem Cell：线粒体DNA突变潜藏于人诱导性多能干细胞中
在一项新的研究中，研究人员首次证实一个存在已久的假设：当变老时，基因突变积累在人们的线粒体（即细胞能量工厂）中。
PLoS Genet：诱导性多能干细胞不会产生导致癌症的基因突变
在一项新的研究中，研究人员利用血细胞制造出诱导性多能干细胞，而且不会在这种干细胞中引入随后可能导致癌症产生的基因变化。