Nature：揭示脆性X染色体综合征蛋白与引发自闭症的100个基因直接相关
2012年12月17日 讯 /生物谷BIOON/ --医生们都知道，脆性X染色体综合征的病人，其是最常见的遗传性智障病人，这种病人同时也被诊断为自闭症，但是关于这两种病症之间的诊断相关性却无人知晓。近日，来自杜克大学医学中心等处的研究者指出了连接这两种病症之间精确的遗传足迹，相关研究成果刊登于国际杂志Nature上，文章中研究者指出了更为精确的遗传检测方法并且将自闭症相关的障碍进行了谱系分类。
JCE：低体温可诱导早复极综合征患者发生室颤
Osborne波又称为J波，表现为紧随QRS波群后的，与R波方向相同的锯齿状波。J波首先由Osborne等在猪低体温模型中被发现，后来逐渐认识到J波与早复极综合征（early repolarization syndrome，ERS）及Brugada综合征相关。颅内出血可导致下丘脑损伤，导致体温调节中枢障碍，并引起自发性低体温。
PLoS ONE：改善慢性疲劳综合征患者认知障碍的新疗法
2012年11月20日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自澳大利亚新南威尔士大学的研究者首次研究发现了，降低心率变异性或心搏时间的改变可以很好地预测患者的认识障碍，比如慢性疲劳综合征人群（CFS）经常出现的注意力集中困难等情况，同时也帮助研究者更深入地认识了自主神经系统失衡所引发的相应症状。相关研究成果刊登于国际杂志PLoS One上。
PNAS：科学家发现创伤后应激综合征（PTSD）的遗传因素
一组来自瑞士和德国的科学家最近发现了一段可以增强情感记忆的基因序列，而这种情感记忆的维持通常与创伤后应激综合征（PTSD）关系密切。研究团队通过对大样本随机人群进行情感记忆测试，并将此与一组来自1994年卢旺达大屠杀中的幸存者进行比对，他们发现了情感记忆与PTSD的遗传关系。 为了证实PRKCA基因突变的个体可能会拥有更强烈的情感记忆，研究团队征募了700名志愿者进行了该测试。
Nature：激活UBE3A基因或可治疗“天使综合征”
12月21日，英国《自然》杂志网站发布的一项研究报告"Angelman syndrome: Drugs to awaken a paternal gene"说，对于基因缺陷引起的“天使综合征”，大多数患者体内其实存在一个能帮助治疗此病的基因，只是它通常不发挥作用，使用一种现有药物就可唤醒这个沉睡的基因。 “天使综合征”患者脸上始终带着笑容，但动作机械，智力低下，同时还有癫痫等症状。
Cancer Cell：靶向作用功能异常的免疫系统酶类或可治疗骨髓增生异常综合征
2013年7月11日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Cancer Cell上的一篇研究报告中，来自辛辛那提儿童医学中心的科学家通过研究成功地对一种功能失常的免疫系统的酶进行靶向作用，从而杀灭了骨髓增生异常综合征（MDS）病人机体中的疾病细胞，MDS是一种血液障碍疾病，其也是白血病的前兆。
Neurosci：单基因遗传性智力障碍Angelman综合征的细胞机制
1月2日，Journal of Neuroscience发表了神经所熊志奇研究组题为“Angelman综合征蛋白Ube3a调控锥体神经元树突的极性发育”的研究成果。该工作由博士生苗盛及合作者在熊志奇研究员的指导下完成。 作为哺乳动物皮层的主要兴奋性神经元，锥体神经元具有高度极化的树突形态,其树突由一支较长的顶树突和若干较短的基树突所构成。
PNAS：白鼻综合征背后的真菌可能是来自欧洲的入侵者
近日，国际著名杂志PNAS在线刊登了国外研究人员的最新研究成果“Inoculation of bats with European Geomyces destructans supports the novel pathogen hypothesis for the origin of white-nose syndrome，”，文章中，研究者表示，白鼻综合征背后的真菌可能是来自欧洲的入侵者。
武田Revestive获欧盟委员会批准用于短肠综合征（SBS）治疗
2012年9月5日讯 /生物谷BIOON/ --日本最大的制药商——武田（Takeda）制药，与其合作伙伴NPS制药公司宣布，药物Revestive（teduglutide）上市许可申请（MAA）已获欧盟委员会批准，作为日服一次的药物用于短肠综合征（short bowel syndrome，SBS）成人患者的治疗。
Diabetes Care：抑制Toll样受体或可治疗代谢综合征
肥胖、Ⅱ型糖尿病、糖耐量异常、高血压、高甘油三脂血症等临床疾病的聚集并非偶然。1988年美国著名内分泌专家Reaven发现胰岛素抵抗，并胰岛素抵抗、高胰岛素血症、糖耐量异常、高甘油三脂血症和高血压统称称为“X综合征”。现在医学界一般说的代谢综合征，就是指Reaven综合征，就是代谢综合症。