Neuron：新药可逆转实验鼠脆性X染色体综合征症状
4月12日，美国麻省理工学院等机构的研究人员在国际杂志《神经元》Neuron上报告说，他们研制出一种新药，可成功逆转患脆性X染色体综合征实验鼠的部分症状。这一研究为此类遗传病患者带来治疗希望。 脆性X染色体综合征是由于人体内X染色体形成过程中突变所导致的常见遗传病，也是孤独症和智力迟钝最普遍的遗传病因。临床主要表现为中、重度智力低下，例如学习能力缺失、认知障碍等，此外还伴有特异的身体和行为特征。
PNAS：科学家们揭示性染色体早期进化的分子机制
2012年8月12日 讯 /生物谷BIOON/ --8月6日，刊登在国际著名杂志PNAS上的两篇研究报告通过重点研究番木瓜（papaya）来揭示性染色体的进化。研究者表示，番木瓜的性染色体在短期的进化过程中发生了剧烈的改变，人类性染色体进化了超过1亿6千万年，而番木瓜则只进化了700万年。研究者的其中一项研究对比了番木瓜的性染色体和常染色体，另一项研究则对比了X染色体和Y染色体的差别。
JCI：人胚胎干细胞产生的神经衍生物染色体1q基因组不稳定
人胚胎干细胞系VUB03-DM1产生的神经衍生物特征。 能够产生任何胎儿或成体细胞类型的人干细胞也被称作多能性干细胞(pluripotent stem cell)。人们希望这些细胞---它们当中最为著名的是人胚胎干细胞(human embryonic stem cells, hESCs)---能够被用于产生具有治疗用途的细胞群体。
Nature：X染色体沉默新进展
在雌雄哺乳动物个体中，X染色体的数目不同，为保证雌性个体不会有多余的X染色体基因产物，需要一种途径来解决雌雄个体X染色体计量上的差异，在雌性哺乳动物中，通过剂量补偿(dosage compensation）来随机失活2条X染色体中的一条。 Xist基因与X染色体失活有着密切关系，在雌性个体中，失活的X染色体周围包裹着大量Xist基因的转录物。
Nature & Cell：研究揭示染色体碎裂与两种儿童肿瘤相关
2011年，来自英国桑格学院的科学家们在Cell杂志上发表了一项惊人的研究发现，揭示了癌症形成的一种新机制。突破了传统理论认为癌症是人体经历成千上万次的细胞突变，慢慢演化的结果。研究人员提出当一次细胞危机引起几十个或数百个基因重排时就有可能导致癌症突发，研究人员将这一过程的标志事件称之为染色体碎裂（chromothripsis）。 在过去的一年里，全世界的科学家们都在更深入地探究这一现象。
Science：新研究有助开发基因治疗的人类人工染色体
着丝粒是基因组中的特殊区域，是能通过显微镜识别的交叉形染色体的主缢痕。细胞骨架在细胞分裂过程中牵连着着丝粒将染色体平均分配到两个子细胞中。在过去的研究中，科学家们发现在大多数生物中染色体的位置并不取决于DNA的序列。近期来自德国马普免疫生物和表观遗传研究所的科学家们在新研究中证实一种DNA的包装蛋白——组蛋白CenH3对染色体着丝粒的定位、功能和遗传起决定性作用。
：染色体调控复合物突变或诱发多种癌症
2013年5月6日讯 /生物谷BIOON/--斯坦福大学医学院科学家发现一组蛋白在五分之一的人类癌细胞中发生突变。该发现表明影响DNA组装的蛋白复合物或抑制多种癌症的发展。 BAF是一类与p53齐名的抑癌蛋白，该蛋白复合物负责染色体调控作用，现代观点认为该蛋白作用或比细胞管家蛋白还重要。
The EMBO J：科学家成功解析了染色体粘连蛋白的行为机制
2013年10月20日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志The EMBO Journal上的研究报告中，来自西班牙国立癌症研究中心的研究者通过研究成功解析了粘连蛋白（Cohesins）的行为机制。粘连蛋白是连接两个染色体拷贝（姐妹染色体）之间的一种蛋白质复合物，其可以确保姐妹染色单体在细胞分裂的时候被均等分配到了子代细胞中。
PNAS：染色体分离的关键
着丝粒位于染色体上在细胞分裂过程中具有重要作用，日前纽约大学的生物学家揭开了关键蛋白被装入着丝粒的详细机制，有助于人们进一步了解基因组复制并分析染色体数异常背后的潜在因素。这项发现发表在最近一期的美国国家科学院院刊PNAS杂志上。 着丝粒负责介导染色体分离以确保子细胞获得基因组的完整拷贝，这一过程遭到破坏可能导致染色体数异常，而这种异常在90%的癌症中都明显存在。