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乌克兰开展世界唐氏综合症日公益活动

3月21日,世界唐氏综合症日

2014-03-21

Science:信使RNA直接参与基因沉默,诱发脆性X综合症

康奈尔医学院科学家的一项新发现揭示了智力发育迟滞与自闭症的共同遗传特征,即基因被关闭导致疾病产生。

2014-03-03

Nature:“Rett综合症”的致病原因

儿童神经发育疾病“Rett综合症”是由MeCP2的突变引起的,后者是调控神经元中的转录的一种蛋白。Michael Greenberg及其同事在MeCP2上发现了一个点,即threonine 308 (T308),其磷酸化是由神经活性调控的。T308磷酸化阻断MeCP2与NCoR“共抑制因子复合物”的相互作用,从而降低MeCP2抑制转录的能力。

2013-07-18

NEJM:普拉格雷治疗急性冠脉综合症效果并不优于氯吡格雷

一项随机临床研究显示,对于未行血管再通术的不稳定型心绞痛或非ST段抬高型心梗的患者,增强对血小板的抑制或许不会改善预后。 根据北卡罗莱纳州达勒姆市杜克大学的Matthew Roe教授公布的研究结果,小剂量阿司匹林基础上合用普拉格雷(Effient)与合用氯吡格雷相比,并未显着降低心肌梗死、脑梗或心血管死亡的发生率。

2012-12-19

治疗脆性X综合症和孤独患者社交退缩的药物正在研究中

儿童和成年人的社交退缩与脆性X染色体综合征有关,这是遗传性智力障碍最常见的原因,也是孤独症最常见的已知单一基因的原因。他们可能从Rush大学医学中心Rush儿童医院小儿神经病学专家开展的研究中的一个实验药物受益。 Rush是伊利诺伊州唯一的一家,也是美国21家参与脆性X染色体试验的医院之一,脆性X染色体综合征是一种神经发育障碍,以社交能力、认知、语言受损、注意力缺陷和焦虑为特点。

2011-07-29

脑部感染可能导致严重帕金森

2013年9月2日讯 /生物谷BIOON/ --研究人员对87名帕金森症患者进行调查后发现脑部炎症可能会导致严重的帕金森症、抑郁等脑部疾病。在调查中研究人员剔除了年龄、性别和患病时间等因素后发现炎症可能是导致这些疾病的一个重要诱因。

2013-09-03

Int J Infect Dis:SARS病毒的疗法或可用于治疗中东呼吸道综合症冠状病毒的感染

2013年9月15日 讯 /生物谷BIOON/ --一年前,研究者在中东地区一名死亡的病人中发现了一种新型的冠状病毒(中东呼吸道综合症冠状病毒,MERS-CoV),很多国家对其都进行了相关报道,自那时起研究者又发现了90多例感染MERS-CoV的患者,其中将近50%的患者都死亡了。

2013-09-15

约翰霍普金斯大学研究人员确定治疗帕金森新靶点

2013年9月1日讯 /生物谷BIOON/ --来自约翰霍普金斯大学和美国国家癌症研究中心的研究人员最近确定了一条关于帕金森症的新通路并根据这条通路发现了潜在的药物靶点。早期研究发现一种名为parkin的酶在帕金森症中扮演重要角色,它催化了许多具有降解功能的蛋白质。研究人员通过分析parkin和其底物之一 AIMP2蛋白在帕金森症中所起的作用。

2013-09-02

BMJ:日常多步行减少患代谢综合症几率

糖尿病(Diabetes)是由遗传因素、免疫功能紊乱、微生物感染及其毒素、自由基毒素、精神因素等等各种致病因子作用于机体导致胰岛功能减退、胰岛素抵抗等而引发的糖、蛋白质、脂肪、水和电解质等一系列代谢紊乱综合征。国外给它的别名叫"沉默的杀手"(Silent Killer),特别是“成人型糖尿病”,四十岁以上的中年人染患率特别高。

2012-11-18