Briefings in Bioinformatics：发表多表型全基因组关联分析方法研究成果
近日，上海交通大学生命科学技术学院生物信息学与生物统计学系、上海交大-耶鲁生物统计与数据科学联合中心团队在《Briefings in Bioinformatics》（IF： 11.622）上发表题为“GESLM algorithm for detecting causal SNPs in GWAS with multiple phen
科学家成功开发出了一种有望治疗阿尔兹海默病的新型全脑基因组编辑技术！
2021年8月23日 讯 /生物谷BIOON/ --家族性阿尔兹海默病是由编码淀粉样β前体蛋白（APP）的基因以及编码早老蛋白1（presenilin 1）和早老蛋白2（presenilin 2）的基因发生显性突变所引发，其病理学特征是在多个大脑区域中出现细胞外淀粉样斑块和细胞内的神经纤维缠结。近日，一篇发表在国际杂志Nature Biomedical En
用生命“赌”病因，全基因组测序是否能终结求医苦旅？
世界上有近7000种罕见病，约80%罕见病是源于基因缺陷导致的遗传病。但由于人类基因组含有约30亿对碱基对，造成由基因缺陷导致的罕见病不仅种类繁多，还很少见，大部分医生们很难有相关诊断经验，导致罕见病人的诊断之路充满迷雾般的坎坷。有数据显示，全球每个罕见病患者平均看过8个医生、有过3次误诊经历、平均确诊时间长达7年多。
科研人员开发出同时分析全基因组DNA甲基化与遗传变异的方法
中国科学院北京生命科学研究院研究员孙中生团队与北京大学肿瘤医院合作，在Briefings in Bioinformatics上，发表了题为A new approach to decode DNA methylome and genomic variants simultaneously from double strand bisul
Nat Neurosci：全基因组CRISPR筛查揭示神经元在氧化性压力状况下得以存活的关键机制
2021年5月28日 讯 /生物谷BIOON/ --单细胞转录组学能提供不同人类细胞中基因表达的系统图谱，而下一项挑战则是系统性地理解细胞类型的特定基因功能，基于CRISPR的功能基因组学和干细胞技术的整合则能使得分化的人类细胞中的基因功能得到扩展化的分析。当细胞中的单个基因被开启或关闭时，其存在或缺失会影响细胞的功能和生存；日前，一篇发表在国际杂志Natu
利用全基因组测序揭示CRISPR / Cas9在葡萄上的脱靶效应
近日，Horticulture Research在线发表了西北农林科技大学葡萄种质资源与育种团队王西平课题组题为“Whole genome sequencing reveals rare off-target mutations in CRISPR/Cas9-edited grapevine”的研究论文。青年教师王现行与涂明星博士为该
Nature：通过对5万多人不同的全基因组进行测序来探究人类危险性疾病的成因
2021年4月8日 讯 /生物谷BIOON/ --先进DNA测序技术的开发及测序成本的降低让科学家们能以前所未有的规模来深入剖析并研究人类遗传突变，为了改善对人类健康的研究和理解，这些先进技术就应该被应用到表型良好的人类样本中，并用于建立一定的资源，比如变异目录、控制集合和推算参考面板等。日前，一篇发表在国际杂志Nature上题为“Sequencing of
eLife：新型全基因组CRISPR筛选技术或能发现与癌症发生相关的关键通路
2021年3月17日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志eLife上的研究报告中，来自范德堡大学等机构的科学家们通过研究开发了一种新型全基因组CRISPR筛选技术，其或能帮助揭示80%-90%的肿瘤是如何生长的。这种新方法能够检测一种特殊的遗传开关，而该开关能诱导持续性的细胞分裂（癌症开始的标志物）。CRISPR是规律成簇的间隔短回文重复
距今9500-1800年山东地区人群线粒体全基因组研究获进展
近日，Science Bulletin在线发表了中国科学院古脊椎动物与古人类研究所古DNA实验室付巧妹研究团队、山东大学文化遗产研究院、山东省文物考古研究院共同主导，联合山东大学历史文化学院、济南市考古研究所和北京大学考古文博学院等，合作完成的关于距今9500-1800年前的山东地区先民线粒体全基因组的研究成果。此前，对距
Nature：全基因组加倍赋予肿瘤细胞独特的遗传弱点
2021年2月1日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国波士顿大学医学院的研究人员鉴定出对发生全基因组加倍（whole genome doubling, WGD）的肿瘤细胞的生存能力至关重要但是对构成人类组织大部分的正常细胞来说却不是必需的蛋白。相关研究结果于2021年1月27日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“Whole-genom