PNAS:外显子变异检测——全基因组测序比全外显子测序更强大
目前，全外显子测序和全基因组测序技术在遗传分析和发现导致疾病发生的潜在基因突变方面应用越来越广泛，随着测序技术的不断迭代更新，越来越成熟，昂贵的价格会逐渐降低，那么在排除价格因素之后，全外显子测序和全基因组测序在检测外显子突变方面究竟谁更加强大呢？
Nature：外显子测序发现促心肌梗死风险基因
近年来关于年轻一族因急性心肌梗死导致“过劳死”的报道屡见不鲜，基因遗传在早发性心肌梗死中是一个非常关键的因素。来自美国的科学家在nature发表了他们关于MI风险基因的最新研究。
Nature biotechnology：新发现染色质绝缘子或可用于人类基因治疗
插入突变和遗传毒性通常代表造血系统肿瘤的恶化，同时也是实现基因治疗前景所面临的最大障碍。George Stamatoyannopoulos等人研究出一种能够识别作为绝缘子发挥功能的紧凑序列元件的方法，或对实现基因治疗的美好前景提供重要推动作用。最近这一研究成果在线发表在国际生物学期刊nature biotechnology上。
BBAPP：精液衍生的增强子或可促进HIV感染机体免疫细胞
近日，刊登在国际杂志Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Proteins and Proteomics上的一篇研究论文中，来自阿德莱德大学的研究人员通过研究揭示了为何HIV可以增强扩散性感染的几率，以及HIV难以治愈的原因。
Nature子刊：左右抑癌基因的“假”基因
人类基因组中有一些小DNA片段，尽管它们的序列与各种基因的DNA序列几乎完全相同，长期以来却被视作是非编码的“垃圾”DNA。因此被称作为“假基因”（pseudogene）。 现在，来自斯克里普斯研究所(TSRI)的科学家们在其领导的一项新研究中，揭示了假基因调控一种称作为PTEN的癌症相关基因活性的机制。研究结果表明可以通过靶向假基因来控制PTEN活性。
PLoS One：精浆增强子宫颈癌细胞增殖以及肿瘤生长
在撒哈拉南部非洲，宫颈癌是一种主要引起妇女死因的癌症。广泛的证据表明，宫颈癌及其癌前病变是由人乳头瘤病毒(HPV)的感染引起。虽然绝大多数的HPV的感染是自然感染的，根除感染细胞的失败被表明会促进病毒存留以及肿瘤发生。 紧跟着致瘤性转化，通过直接或者是体循环的方式暴露在炎症因子中时，可能会增强宫颈上皮细胞疾病的发展。
Cancer Res：唐茜子等用新模型预测转录因子调控的基因
近日，国际著名肿瘤学杂志Cancer Research发表了同济大学生命科学院刘小乐研究组关于核受体研究的最新成果“A Comprehensive View of Nuclear Receptor Cancer Cistromes”。该研究成果建立了一个新的模型预测转录因子直接调控的基因。 核受体是一类由配体激活的转录因子，在正常生理和如癌症的疾病中都扮演重要角色。
Genet：胚胎发育中染色质修饰特异性组合决定增强子活性
称作染色质修饰化学标记(绿色)激活称作远程控制器的增强子(黄色)，将一个基因(红色)开启或关闭。图片来自 EMBL/P. Riedinger。 当胚胎发育时，不同细胞中不同基因被打开以便形成肌肉、神经元和身体其他部分。在每个细胞的细胞核内部，称作增强子的基因序列发挥着类似远程控制器(remote control)的作用，打开和关闭基因。