两篇Nature论文聚焦英国生物样本库中的基因组和表型数据
2018年10月13日/生物谷BIOON/---两个研究团队独立地在Nature期刊上发表两篇论文，描述了使用英国生物样本库（UK Biobank）中的全套数据开展的研究。第一个研究团队由来自英国、澳大利亚和瑞士的研究人员组成---他们搜索了英国生物样本库，从中寻找遗传变异和表型之间的关联性，以便填补这些数据中的空白。第二个研究团队由牛津大学的研究人员组成---他们使用英国生物样本库旨在将遗传数据
国家明确国产高通量基因测序仪加速进院
2018年4月11日，国家发改委等8部委联合发布《关于促进首台（套）重大技术装备示范应用的意见》（发改产业〔2018〕558号），一个将极大利好国产创新医疗设备走入政府招标采购、走进公立医院的重要文件，终于出炉了。1、扶持首台套装备，国家政策一再升级为了推动中国制造的创新发展，党和国家陆续出台了很多政策，做了很多事。在医疗器械领域，典型的就是各种科技和研发专项，医疗器械的特别审批和优先审批等。然而
国家食品药品监督管理总局发布《人表皮生长因子受体（EGFR）突变基因检测试剂（PCR法）注册技术审查指导原则》
小编推荐会议：2018先进体外诊断行业峰会为加强医疗器械产品注册工作的监督和指导，进一步提高注册审查质量，国家食品药品监督管理总局组织制定了《人表皮生长因子受体（EGFR）突变基因检测试剂（PCR法）注册技术审查指导原则》《幽门螺杆菌抗原/抗体检测试剂注册技术审查指导原则》《抗人球蛋白检测试剂注册技术审查指导原则》《肠道病毒核酸检测试剂注册技术审查指导原则》，现予发布。特此通告。附件1
美国政府关门停摆殃及PubMed，国家基因库CNSA实力支撑科研自主
美国政府又"关门"了！这已经是1976年以来的第19次。截至美国华盛顿时间1月20日零点（北京时间1月20日13点），美国共和、民主两党未能就临时预算案达成妥协，导致政府非核心部门从20日零时起开始被迫暂时关闭。受此影响，PubMed已经停止更新，恢复时间由政府的资助恢复时间而定。【PubMed 是美国国家医学图书馆(NLM)所属的国家生物技术信息中心(NCBI)于2000年4月开发的，是一个免费
中国科学家发布表观基因组数据库MethBank 3.0
中国科学院北京基因组研究所生命与健康大数据中心发布表观基因组数据库MethBank 3.0，并将其成果以MethBank 3.0： a database of DNA methylomes across a variety of species为题，在线发表在Nucleic Acids Research上。Methbank 3.0整合了大量DNA甲基化数据。作为表观修饰的重要组成部分，DNA甲基化
首个全球人群基因组多样性和祖源信息数据库发布
11月3日，中国科学院上海生命科学研究院（人口健康领域）计算生物学研究所徐书华课题组的研究成果，以PGG.Population： a database for understanding genomic diversity and genetic ancestry of human populations为题，在线发表在《核酸研究》上。该研究分析了涵盖全球范围107个国家的356个人类
中国科学家开发首个实时定量PCR内参基因知识库
近日，中国科学院北京基因组研究所生命与健康大数据中心开发了国际上首个实时定量PCR内参基因知识库——ICG。该知识库基于群体审编策略，对经生物学实验手段鉴定出的内参基因及其应用场景实现了有效的挖掘、整合及注释。研究成果以ICG：a wiki-driven knowledgebase of internal control genes for RT-qPCR normalization为题，在线发表
Cell Systems：大型基因组数据库分析或能帮助寻找和未来疾病发病风险相关的遗传突变
2017年9月14日 讯 /生物谷BIOON/ --如今，临床医生们会越来越多地使用遗传测试技术来寻找罕见疾病患者的发病原因，但寻找到病因仅仅是我们对抗疾病战斗的一部分，基因组分析的下一个前沿领域就是预测遗传突变是否是引发疾病的先兆。近日，一项刊登在国际杂志Cell Systems上的研究报告中，来自哈佛医学院的研究人员通过研究开发出了一种新方法，这种方法能够增加研究人员预测遗传突变作为疾病病因的
Nature:国家基因库参与人类胚胎基因编辑研究
8月3日，由俄勒冈健康与科学大学、韩国基础科学研究院、美国Salk生物学研究所和深圳国家基因库合成与编辑平台合作完成的人类胚胎基因编辑最新重量级研究成果发表于《自然》杂志。在中国、美国、韩国的国际合作组的通力协作下，科学家第一次成功的利用CRISPR-Cas9系统在人类早期胚胎中对导致肥厚型心肌病的基因突变进行了安全修复。肥厚型心肌病（Hypertrophic cardiomyopat
国家基因库参与人类胚胎基因编辑研究，揭示早期胚胎编辑在单基因遗传病安全防治方面的重大潜力
2017年8月2日（北京时间8月3日），由俄勒冈健康与科学大学、韩国基础科学研究院、美国Salk生物学研究所和深圳国家基因库合成与编辑平台合作完成的人类胚胎基因编辑最新重量级研究成果发表于《自然》杂志。在中国、美国、韩国的国际合作组的通力协作下，科学家第一次成功的利用CRISPR-Cas9系统在人类早期胚胎中对导致肥厚型心肌病的基因突变进行了安全修复。肥厚型心肌病（Hypertrophic car