Nature：HDAC8基因突变导致狄兰氏综合症产生
2012年8月13日 讯 /生物谷BIOON/ --遗传学研究人员鉴定出一个关键性基因，当它发生突变时，导致一种罕见的被称作狄兰氏综合症(Cornelia deLange syndrome, CdLS)的多系统疾病发生。通过揭示HDAC8基因发生突变如何破坏控制基因表达和细胞分裂的蛋白的功能，这项研究有助于人们认识这种由于早期发育受损而导致智力障碍、肢体畸形和其他残疾的疾病。
2012-08-14
：特殊巨噬细胞有助治疗老年痴呆症
人们已知道，老年痴呆症与异常纤维蛋白沉积物在患者脑部堆积有关。如果能清除这些脑中的“垃圾”，就有望改善病状。德国一项新研究显示，人体自身免疫系统产生的一些特殊巨噬细胞能在这方面发挥“清洁工”的作用。 德国柏林沙里泰大学医院和弗赖堡大学医院的研究人员在新一期美国《神经科学期刊》上报告说，他们经过10年动物研究发现，骨髓中产生的一些特殊巨噬细胞可以降解和清除引起老年痴呆症的有害沉积物。
2012-11-18
Arch Neurol：端粒长度缩短与痴呆症和死亡风险相关联
根据一篇于2012年7月23日在线发表在Archives of Neurology期刊上的论文，在老年人群中，端粒长度缩短与他们患上痴呆症和死亡的风险相关联。 来自美国哥伦比亚大学内外科医生学会(Columbia University College of Physicians and Surgeons)的Lawrence S. Honig博士和同事们在一项基于社区的衰老研究中...
2012-11-18
The EMBO J：揭示脆性X染色体综合征和唐氏综合症共用相同的信号路径
树突棘对于智力的发育至关重要 (Credit: Image courtesy of EMBO - excellence in life sciences) 近日，研究者刊登在国际著名杂志The EMBO Journal上的一篇研究报告指出，由于脆性X染色体综合征引发的智力障碍和唐氏综合症有一样的分子路径，这两种疾病有很多相似性。
2012-11-18