PLoS ONE：金力等构建首张中国人群的拷贝数变异图谱
近日，国际著名杂志PLoS ONE在线刊登了了上海生科院计算生物学所金力教授等的最新研究成果“A Map of Copy Number Variations in Chinese Populations。”。该项工作构建了首张包括中国汉族和少数民族在内的拷贝数变异图谱，为研究中国人群的基因组多样性、群体分化和环境适应以及复杂性状基因定位提供了新的视角和数据信息参考。
Diabetes：DNA变异影响糖尿病风险
2013年5月17日讯 /生物谷BIOON/--近日，Dundee大学研究人员已经找到一种DNA变异不仅影响患糖尿病的风险，同时也影响患者对治疗的反应。研究发现，DNA变异的健康志愿者在GLP-1激素刺激后有高达40％以上的胰岛素反应，这可能解释，为什么DNA变异的人罹患2型糖尿病的几率降低。GLP-1（胰高血糖素样肽1）是一种激素，由肠道响应食物后产生。
Nat Methods：开发出新技术检测个人外显子组变异
2012年9月26日 讯 /生物谷BIOON/ --在人类基因组计划的最初阶段，人们的热情高涨。这项计划是昂贵的和费时费力的，但是临床上的益处却是史无前例的。一旦生命的完整蓝图被破解，人类一系列疾病的遗传基础就会被揭示出来，这就允许进行个人定制的诊断与资料，从而在医学领域引发一场变革。或者它只是想象中的。
Nature：争议性变异禽流感论文发表
在经过数月的争论之后，Nature 5月2日在线发表了美国威斯康星大学麦迪逊分校Yoshihiro Kawaoka小组的变异禽流感研究论文。 Kawaoka说，该研究表明，比关注特殊突变更重要的是筛选突变所带来的性状。 去年，Kawaoka小组和荷兰伊拉兹马斯医学中心Ron Fouchier小组在实验室分别研发出人造致命性禽流感病毒H5N1。
Nat Genet：遗传变异增加普通型中风的风险
一种增加普通型中风风险的遗传变异已被科学家鉴定出来，这些科学家开展的研究由威康信托基金会资助且研究结果在线发表在Nature Genetics上。至今为止，这是与中风风险性相关的为数不多的遗传变异之一，此发现打开了治疗的新可能性。 中风是世界上第二大致死原因（据世界卫生组织统计，引起每年所有死亡的十分之一还多，即600多万人死亡），也是高收入国家中慢性残疾的主要病因。