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Nat Methods:开发出新技术检测个人外显子组变异

2012年9月26日 讯 /生物谷BIOON/ --在人类基因组计划的最初阶段,人们的热情高涨。这项计划是昂贵的和费时费力的,但是临床上的益处却是史无前例的。一旦生命的完整蓝图被破解,人类一系列疾病的遗传基础就会被揭示出来,这就允许进行个人定制的诊断与资料,从而在医学领域引发一场变革。或者它只是想象中的。

2012-11-19

Nature:争议性变异禽流感论文发表

在经过数月的争论之后,Nature 5月2日在线发表了美国威斯康星大学麦迪逊分校Yoshihiro Kawaoka小组的变异禽流感研究论文。 Kawaoka说,该研究表明,比关注特殊突变更重要的是筛选突变所带来的性状。 去年,Kawaoka小组和荷兰伊拉兹马斯医学中心Ron Fouchier小组在实验室分别研发出人造致命性禽流感病毒H5N1。

2012-11-19

Nat Genet:遗传变异增加普通型中风的风险

一种增加普通型中风风险的遗传变异已被科学家鉴定出来,这些科学家开展的研究由威康信托基金会资助且研究结果在线发表在Nature Genetics上。至今为止,这是与中风风险性相关的为数不多的遗传变异之一,此发现打开了治疗的新可能性。 中风是世界上第二大致死原因(据世界卫生组织统计,引起每年所有死亡的十分之一还多,即600多万人死亡),也是高收入国家中慢性残疾的主要病因。

2012-11-18