唐氏综合症的遗传病理
唐氏综合症被认为是由基因表达紊乱造成的，所以要了解这种表现型背后的分子机制，就需要了解携带21号染色体的全部或部分“三体”(这种疾病的典型特征)的细胞和组织中的转录组差异。
Nature：“Rett综合症”的致病原因
儿童神经发育疾病“Rett综合症”是由MeCP2的突变引起的，后者是调控神经元中的转录的一种蛋白。Michael Greenberg及其同事在MeCP2上发现了一个点，即threonine 308 (T308)，其磷酸化是由神经活性调控的。T308磷酸化阻断MeCP2与NCoR“共抑制因子复合物”的相互作用，从而降低MeCP2抑制转录的能力。
NEJM：普拉格雷治疗急性冠脉综合症效果并不优于氯吡格雷
一项随机临床研究显示，对于未行血管再通术的不稳定型心绞痛或非ST段抬高型心梗的患者，增强对血小板的抑制或许不会改善预后。 根据北卡罗莱纳州达勒姆市杜克大学的Matthew Roe教授公布的研究结果，小剂量阿司匹林基础上合用普拉格雷（Effient）与合用氯吡格雷相比，并未显着降低心肌梗死、脑梗或心血管死亡的发生率。
治疗脆性X综合症和孤独症患者社交退缩的药物正在研究中
儿童和成年人的社交退缩与脆性X染色体综合征有关，这是遗传性智力障碍最常见的原因，也是孤独症最常见的已知单一基因的原因。他们可能从Rush大学医学中心Rush儿童医院小儿神经病学专家开展的研究中的一个实验药物受益。 Rush是伊利诺伊州唯一的一家，也是美国21家参与脆性X染色体试验的医院之一，脆性X染色体综合征是一种神经发育障碍，以社交能力、认知、语言受损、注意力缺陷和焦虑为特点。
Int J Infect Dis：SARS病毒的疗法或可用于治疗中东呼吸道综合症冠状病毒的感染
2013年9月15日 讯 /生物谷BIOON/ --一年前，研究者在中东地区一名死亡的病人中发现了一种新型的冠状病毒（中东呼吸道综合症冠状病毒，MERS-CoV），很多国家对其都进行了相关报道，自那时起研究者又发现了90多例感染MERS-CoV的患者，其中将近50%的患者都死亡了。
BMJ：日常多步行减少患代谢综合症几率
糖尿病（Diabetes）是由遗传因素、免疫功能紊乱、微生物感染及其毒素、自由基毒素、精神因素等等各种致病因子作用于机体导致胰岛功能减退、胰岛素抵抗等而引发的糖、蛋白质、脂肪、水和电解质等一系列代谢紊乱综合征。国外给它的别名叫"沉默的杀手"（Silent Killer），特别是“成人型糖尿病”，四十岁以上的中年人染患率特别高。
Genet：影响MeCP2重复综合症的两种焦虑基因Crh和Oprm1
基于pdb 1qk9构建的MeCP2结构，图片来自维基共享资源|Doi:10.2210/pdb1qk9/pdb。 根据2012年1月8日在线发表在《自然-遗传学》期刊上的一篇研究论文，美国贝勒医学院(Baylor College of Medicine)科学家说...
HMG：广州生物院用诱导性多能干细胞初探染色体非整倍体综合症
中科院广州生物医药与健康研究院裴端卿博士和Miguel Esteban博士研究组成员成功建立了特纳氏综合症、Warkany综合症、13三体综合症和Emanuel综合症的诱导性多能干细胞，并证明了染色体非整倍体不影响重编程的发生和完成，不影响多能性细胞的自我更新和分化能力。