JCI：重症联合免疫缺陷病（SCID）在中国人群的突变基因
来自上海交通大学医学院附属儿童医学中心，长春中医药大学附属医院等处的研究人员发表了题为“Clinical Characteristics and Genetic Profiles of 44 Patients with Severe Combined Immunodeficiency (SCID): Report from Shanghai, China (2004–2011)”的文章...
FDA批准Baxter的皮下给药Gammagard用于免疫缺陷
据悉，Baxter国际公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已批准10％GAMMAGARD LIQUID皮下给药用于原发性免疫缺陷（PI）患者。这一新的给药途径的批准，将会使医生和PI患者一起工作，以确定哪种GAMMAGARD LIQUID的给药途径是最合适的。GAMMAGARD LIQUID的皮下给药使患者可每周在家自我给药。
默沙东(MSD)牵手华大基因 共促个性化医疗发展
生物谷Bioon.com 中国深圳 2011年9月13日，默沙东与全球最大的基 因 组学中心华大基因正式宣布双方签订合作协议，共同开展基 因 组生物标记和基因技术的研究与开发。根据协议，默沙东与华大基因的研究人员将密切合作探索生物标记特征，并致力于各治疗领域的药物发现、开发和诊断等方面的应用研究。 "此次战略合作将华大基因的基因组学测序及分析能力与默沙东在药物开发领域的经验知识密切结合。
PNAS：人造染色体可修复人类细胞基因缺陷
近日，一篇发表在《美国国家科学院院刊》（Proceedings of the National Academy of Sciences）上的研究称，通过研制人造人类染色体（HAC）修复人类细胞基因缺陷的实验取得了良好的效果。 与基因治疗中采用的病毒载体相比，HAC可以避免其无法控制基因拷贝数目，以及基因突变和基因沉默等缺点。
：开发出利用基因枪传送DNA新技术拯救免疫系统
胸腺内单分子标记阳性T细胞发育图，图片来自维基共享资源。 根据2012年2月26日发表在《自然-医学》期刊上的一篇研究论文，来自美国罗耀拉大学的研究人员报道了一种大有希望的新技术：它能潜在地将免疫系统杀伤性T细胞(killer T cell)变成更加强有力的对抗感染和可能对抗癌症的武器。 这种技术涉及传送DNA到免疫系统的抗原呈递细胞(antigen-presenting cell)。
华大基因与亚洲癌症研究组织共同推进癌症研究
2月17日，华大基因（BGI）与亚洲癌症研究组织（Asian Cancer Research Group， ACRG）签署合作协议，共建伙伴关系。双方将合作开展亚洲最常见的两种癌症——肺癌和肝癌的基因组学研究，共同创建药物基因组癌症数据库，以加速药物发现进程及癌症新型治疗方法的研究。
Cell：鉴定出全基因表达分析标准方法存在重大缺陷
2012年10月27日 讯 /生物谷BIOON/ --来自美国麻省理工学院怀海德研究所的研究人员报道，在当前许多各种不同的生物学研究中，用于产生和理解全局基因表达分析数据的常见假设能够导致关于基因活性和细胞行为方面严重缺陷性的结论。相关研究结果刊登在Cell期刊上。 怀海德研究所研究员Richard Young说，“表达分析是当代生物学最经常用到的方法之一。
安捷伦和华大基因合作研究开发新一代GWAS方法
安捷伦科技公司和华大基因将于2012年2月29日正式宣布，双方将共同研究与开发新一代的全基因组关联研究（GWAS）方法。此次合作旨在基于安捷伦的SureSelect技术创建新一代“超级外显子”捕获芯片，这款产品将会包含适用于不同特定人群的更丰富的基因序列信息。
科学家开发新技术 通过增删基因完善缺陷基因组
据国外媒体报道，美国麻省理工学院和洛克菲勒大学的研究人员最近开发了一项新技术，可通过增加和删除基因的方式精确地改变活细胞的基因组。研究人员表示，这项技术可以提供一个简单易行的、廉价的方式来设计动物模型研究人类疾病、开发新的疗法，操控生物体生产生物燃料，以及在其它方面的应用。
PNAS：新技术可精确定位和修复缺陷基因
科技日报讯据 物理学家组织网8月13日报道，利用人类多能干细胞和来自脑膜炎细菌的DNA切割蛋白，美国莫格里奇研究所和西北大学的研究人员开发出了一种能精确定位和修复缺陷基因的有效方法。 发表在8月12日出版的美国《国家科学院学报》上的这篇论文称，新技术比以前的方法简单得多，是再生医学、药物筛选和生物医学等基础研究领域的一项重大进展。