Cell Reports:科学家发现天使综合症相关蛋白
2013年8月3日 讯 /生物谷BIOON/ --天使综合症又称快乐木偶综合征或安格曼综合症，患者表现为自闭，智力低下，运动功能异常等。近期科学家在小鼠模型中发现了一个蛋白与该疾病相关。该研究发表在近期的Cell Reports杂志上。
:裴钢研究组揭示β休止蛋白1在阿尔茨海默综合症中的重要调控功能
老年痴呆症（阿尔茨海默症，Alzheimer’s disease，简称AD）是老年期最常见的神经退行性疾病，是一种慢性精神致残及致死性疾病，为六大致死因素之一。全球用于AD治疗的医疗费用超过全球GDP总值的1%，相当于全球第18大经济实体。
PNAS：研究者揭示小鼠模型血小板减少综合症的致病机制
近日，国际著名杂志PNAS在线刊登了中国疾控中心和中国医学科学院研究人员的最新研究成果“Pathogenesis of emerging severe fever with thrombocytopenia syndrome virus in C57/BL6 mouse model”，文章中，研究者揭示了血小板减少综合症病毒在小鼠模型中引起严重发热的发病机制。
:睡眠呼吸暂停综合症患者脑损伤有性别差异
美国加州大学洛杉矶分校研究人员日前公布的研究报告称，在睡眠呼吸暂停综合症患者中，女性脑部所受损伤大于男性。 在这项研究中，研究人员对比了10名新确诊患有阻塞性睡眠呼吸暂停综合症且未接受治疗的女性、20名存在同样情况的男性及50名健康男女的大脑状况。他们发现，女性患者的大脑白质受损更多，其受影响的部位主要是大脑前部的扣带束和前扣带皮层。
PNAS：人诱导性多功能干细胞揭示一种马凡综合症病因
ELISA检测表明与正常人iPSCs相比，马凡综合症病人来源的iPSCs中TGF-β信号传导活性增强 美国斯坦福大学医学院研究人员证实被视为人胚胎干细胞(embryonic stem cells, ESCs)替代选择的诱导性多功能干细胞(induced pluripotent stem cells, iPSCs)能够像ESCs一样真实反映基因疾病---比如马凡综合症(Marfan syndrom
mBio：发现一种引发急性呼吸窘迫综合症的新型冠状病毒
2012年11月26日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志mBio上的一篇研究报告中，来自荷兰的研究者揭示了一种新型的冠状病毒，其和在蝙蝠中发现的病毒极其相似，研究者对于这种病毒HCoV-EMC/2012的基因组进行了分析研究以解析其和其它病毒的亲缘关系以及该病毒的来源，这项研究有助于研究者开发出新型的诊断策略以及新型疫苗。
Gastroenterology：缓解肠易激综合症患者腹部疼痛的新药
2013年10月29日讯 /生物谷BIOON/--近日，Adelaide大学研究人员领导的一个国际研究小组发现一种能缓解疼痛的新药物，根据非临床研究证实，新药物能治疗便秘型肠易激综合症（IBS-C），并在人体试验中量化其缓解疼痛的有效性。
European Urology：膀胱过度活动综合症概念—更多的服务于商业而非患者
"膀胱过度活动综合症（OAB）"已被接受用来简化一系列复杂的症状,导致人们认为膀胱过度活动是一个独立的疾病.然而事实并非这么简单,因为通常有数种因素共同作用导致了这个症状.这也就是为什么所谓的膀胱过度活动综合症药物往往不能带来所期望疗效的原因之一,"HUCS医院泌尿科医师、医学博士Kari Tikkinen说。
QX100在雷特氏综合症表观遗传学研究中的应用
简介：雷特氏综合症(Rett syndrome，RTT)是一种神经系统发育异常性疾病，主要累及女孩，是导致女性智力低下的主要原因之一。女孩发病率大约为 1/10000～1/15000。典型RTT的临床特征为：出生后6～18个月生长发育基本正常，随后出现神经发育停滞或倒退；丧失已获得的技能(如手的功能、语言等)；出现手的刻板动作(如搓手、绞手、吃手等)；伴有孤独症样行为。
约翰霍普金斯大学和NIH发现能够治疗唐氏综合症药物成分
2013年9月9日讯 /生物谷BIOON/ --来自约翰霍普金斯大学医学院和美国国家健康中心的研究人员最近发现了一种新的药物成份能够恢复唐氏综合症小鼠的学习缺陷。唐氏综合症又叫21三体综合症，是由于细胞中出现3条21号染色体所致。一般患有这种症状患者的身体症状可以被缓解甚至治愈，但是目前还没有有效方法来恢复患者的学习认知能力。