Alexion合作Sema4 共同进行罕见病基因研究
8月10日，美国Alexion制药公司同生物信息学公司Sema4表示，双方达成了一项战略性合作，双方将利用共享的数据科学以及系统生物学经验去加快罕见疾病诊断技术和治疗方法的发现工作。这次合作将联合Alexion制药公司的罕见病SmartPanel分析平台和Sema4公司的新一代基因测序及基因解码系统，以期能够在罕见疾病的诊断和治疗领域能够有新的理解和发现。Alexion制药公司数据科学
单个GATA4基因突变导致两种心脏病类型
在一项新的研究中，来自美国格拉斯通研究所的研究人员发现单个基因突变与两种心脏病类型---一种心脏病会导致婴儿心脏有孔产生，另一种心脏病导致心力衰竭---存在关联。
“魔剪”可实现同时编辑4个基因
12月5日，Nature Biotechnology杂志在线发表了题为“Multiplex gene editing by CRISPR–Cpf1 using a single crRNA array”的研究成果。CRISPR先驱张锋以及Wageningen大学的John van der Oost是这篇论文的共同通讯
J immunol：IL-4, IL-21, 与IFN-γ共同调节激活B细胞T-bet基因表达
尽管T-bet最初被发现作用了CD4 T细胞的分化，但它也同样参与了多种免疫细胞的转录调节活动。在慢性病毒感染中，B细胞内部的T-bet的能够促进其产生IgG2a，从而抑制病毒的感染。另外，T-bet也参与了与年龄相关的B细胞
天然免疫受体“泛特异识别的结构生物学基础；4．NK细胞功能相关基因工程蛋白质药物的研发
1. 肝脏的天然免疫耐受机理及其肝脏的免疫病理学研究；2. 肝脏NK细胞对肝脏再生与损伤的负调机理； 3. 天然免疫受体“泛特异识别的结构生物学基础；4．NK细胞功能相关基因工程蛋白质药物的研发
4个基因主导人类胚胎早期变化：仅存在于胎盘类哺乳动物中
据物理学家组织网30日报道，14年前牛津大学的研究人员测定和命名了4个基因，但这些基因的功能却始终没有破解。最近他们发现，这些基因主导着人类胚胎早期的变化，离解开谜团更近了一步。2002年，在人类基因组计划中
默沙东丙肝鸡尾酒Zepatier获欧盟CHMP支持批准，用于基因型1/4丙肝
在美国，Zepatier是继吉利德Harvoni和艾伯维Viekira之后获批上市的全球第三款突破性丙肝鸡尾酒。
剑桥Broad开发云端基因组软件GATK4，参与大咖亚马逊、谷歌、IBM、微软......
剑桥Broad研究所带来了它的云端基因组分析工具——与亚马逊、Cloudera、谷歌、IBM、英特尔、微软合作。这个压缩到GATK的工具包，是由哈佛-麻省理工学院开发的高通量测序数据分析软件。自从去年阿尔法（alpha）在谷歌
NEJM：ANGPTL4基因变异有助降低心脏病风险，SVEP1基因相反
在一项新的研究中，研究人员在对190,000多人的基因数据中鉴定出两种基因当以一种特异性的方式发生改变，要么促进或破坏心血管健康。
【研发前沿】新发现的TUBA4A 基因变异与家族性 ALS 相关
肌萎缩性侧索硬化症 （ALS）也称葛雷克氏症，是一种神经退行性疾病，其特征是中枢神经系统中的运动神经元逐渐死亡，最终导致受这些病变神经元控制的肌肉功能永久丧失以及人体彻底瘫痪。