Nature Genet：基因组扫描发现小细胞肺癌中SOX2基因突变
2012年9月6日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，科学家们已经完成了一种致命肺癌类型全面基因突变扫描。约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心科学家发现一个名为SOX2的早期胚胎发育相关基因在小细胞肺癌中发生了突变。
AJHG：发现新基因PRRT2有助于揭示婴儿癫痫的秘密
小鼠PRRT2全长及其截短形式与GFP融合后表达情况，图片来自Nature Genetics, doi:10.1038/ng.1008。 良性家族性婴儿癫痫症(benign familial infantile epilepsy, BFIE)在一段时间被认为是没有发热症状而且是在家族中发作的婴儿癫痫(infantile seizure)，但是迄今为止它的病因一直难倒了研究人员。
Nat Genet：STAG2基因突变预测膀胱癌复发风险
2013年10月15日讯 /生物谷BIOON/--近日，Georgetown Lombardi综合癌症中心科学家领导的一个国际研究小组发现了一个与膀胱癌低风险相关的基因突变。他们的研究结果发表在Nature Genetics杂志上。 研究人员确认了STAG2在膀胱癌特别是在那些不扩散的肿瘤中是最常见的突变基因之一。这一发现表明，检查基因的状态可能有助于确定哪些患者可能需要癌症治疗。
Biol Psych：基因GRIN3A引发精神分裂症的分子机制
2013年3月16日 讯 /生物谷BIOON/ --从20世纪60年代开始，精神病专家就发现了在机体中积累的某些物质，这些物质如果积累到异常高水平时就会使得个体产生和精神分裂症相关联的症状。和致幻药苯环利定（PCP）或者麦角酸二乙胺（LSD）相关的化学药物就可以解释为何精神分裂症患者会出现精神病一样的症状。
Nat Genet：贾伟平等发现2型糖尿病8个新易感基因
12月11日，国际顶尖学术期刊Nature Genetics杂志在线发表了迄今为止样本量最大的东亚人群2型糖尿病全基因组关联研究"Variants in KCNQ1 are associated with susceptibility to type 2 diabetes mellitus"，该研究由上海交大附属第六人民医院贾伟平教授课题组与韩国、新加坡等国研究者共同努力完成...
Science：2种蝙蝠基因组的故事
蝙蝠——它们是唯一能够持续飞行的哺乳动物，且它们身上还寄生着一些在世界范围内有着最高致病性的病毒——其中包括埃博拉病毒和SARS病毒。现在，一个对2种关系遥远的蝙蝠物种的基因组的比较让人们了解到了在进化的过程当中塑造这些独特哺乳动物的基因变异。
J Neurosci：α-2B肾上腺素受体基因变异改变抗抑郁药的疗效
2013年10月24日讯 /生物谷BIOON/--一项发表在10月23日出版的Journal of Neuroscience杂志上的研究揭示了男性在服用抗抑郁药物瑞波西汀（reboxetine）后如何会回忆起负性记忆，阐明了一种调节大脑化学物质去甲肾上腺素水平的基因变异与否是主要原因。研究结果揭示了，基因如何影响抗抑郁药的反应。 以往的研究表明，回忆起负性情绪事件可能与抑郁症和焦虑症有关。
PLoS ONE：原癌基因Pim-2的作用机理
Pim-2是作为一种丝氨酸/苏氨酸激酶于1984年首次被发现的，与癌细胞幸存和生长作用有关。之前的研究表明，高水平的PIM-2与各种恶性肿瘤紧密相关。 在人类细胞中，PIM-2的转录产物主要是两种蛋白异构体，它们的大小分别是34及41kDa。实验发现，它们都有相同的催化位点，但是蛋白质的N端却不同。
Cell Stem Cell：基因Nanog、Oct 4和 Sox2协同调控人胚胎干细胞发育
Copyright ©版权Bioon.com所有，若未得到生物谷授权，请勿转载。 胚胎干细胞在怀孕之后很快就产生，并且能够变成体内任何一种细胞类型。除了自我更新产生新的干细胞之外，细胞随着发育不断进行而变成越来越特化。科学家想理解自我更新和分化过程以便治疗很多疾病，如帕金森疾病，脊髓损伤，心脏病和阿尔茨海默病(Alzheimer's disease)。
Environ Microbiol：冯明光2篇以基因敲除技术分析酶文章发表
11月28日，国际权威杂志《环境微生物学》Environment Microbiology刊登了浙江大学生命科学学院微生物研究所冯明光教授实验室的两项科研成果；第一项研究成果是冯明光教授发表了题为“Primary roles of two dehydrogenases in the mannitol metabolism and multi-stress tolerance of entomopa