Science：开发出一种新设备计算单个细胞发生的突变率
2018年3月18日/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自法国多家研究机构的研究人员发现一种研究多代细胞谱系的新方法。 他们开发出一种能够分离出单个细菌细胞并观察它们随着时间的推移发生分裂和有时发生突变的设备，他们称之为“工作母机（mother machine）”。相关研究结果发表在2018年3月16日的Science期刊上，论文标题为“Mutation dynamics and fit
Cell：科学家发现新型基因突变 为癌症诊断和治疗提供思路
威尔康奈尔医学院和纽约基因组中心的一项最新研究在癌细胞内发现了一种新的基因突变类型，或为了解癌症起源提供线索，同时也为开发新的治疗方法提供靶点。
即插即用型设备是医疗诊断的未来？
随着医疗市场的进一步扩大，那些用于诊断的医疗设备日益更新并变得更精简、甚至更便宜。放射科，这个曾被誉为医疗界里的“暗室”，现在正越来越向“明室”发展，而且其中有些医疗设备已直接进入患者手中。
富士医疗发布无线数字X线图像诊断设备CALNEO C 1717 Wireless
富士胶片（中国）投资有限公司医疗产品事业本部（以下简称“富士医疗 (FUJIFILM Medical)”）近期开始在中国地区销售采用17×17英寸(460mm x 460mm)宽幅FPD[*1]的无线类型的盒式数字化X射线图像诊断设备“FUJIFILM DR CALNEO C 1717 Wireless”（以下简称“CALNEO C 1717 Wireless”）。
Smith & Nephew成为Femasy女性诊断设备美国经销商
2013年10月21日讯 /生物谷BIOON/ --医疗器械生产商Femasys公司最近宣布将制定Smith & Nephew作为其女性诊断设备FemVue Saline-Air Device的全美主要经销商。这种设备是被用来检测女性是否能正常怀孕的检查。双方都没有透露合约的具体金额。
JAMA：遗传突变与常见儿童癌症诊断时年龄之间的相关性
3月14日，国际著名医学杂志《美国医学会杂志》JAMA在线刊登了国外研究人员的一项研究“Association of Age at Diagnosis and Genetic Mutations in Patients With Neuroblastoma，”，该研究披露，基因ATRX的某些突变与儿童和青壮年在被诊断患有晚期神经母细胞瘤时的年龄有关（一种在神经系统的某些部位生长的癌症）。
PNAS：利用RNA聚合酶突变体构建转录逻辑门文库来进行疾病诊断治疗
2013年3月17日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志PNAS上的一篇研究报告中，来自美国莱斯大学的研究者通过研究发现了一种新的方法，研究者使用这种方法就可以对酶类进行分裂和修饰从而产生一个新型的遗传逻辑门。
:胶原蛋白合成相关基因突变有望用于诊断软骨肉瘤
2013年6月18日讯 /生物谷BIOON/--英国皇家整形医院UCL癌症研究中心和维康信托基金会桑格研究院科学家首次证明了产生软骨的重要基因COL2A1与骨癌发展相关。该研究对针对骨癌提供了重要依据。 该研究同时发现了Hedgehog通路在五分之一骨癌病症发育中有重要作用。抑制该通路的药物已经存在了，所以研究人员也为治疗该类型骨癌提供了理论依据。
中国科学家找到新型致病基因突变，为膀胱癌诊断治疗提供新可能
由深圳华大基因研究院、深圳市第二人民医院（简称市二院）等单位组成的科研团队，通过对99个膀胱癌患者样本进行全基因组及全外显子测序研究，发现了与姐妹染色单体结合及分离（sister chromatid cohesion and segregation, SCCS）相关的基因突变，为膀胱癌诊断、治疗提供了新思路。
Nat Genet：科学家发现新型致病基因突变 或为加速膀胱癌诊断
由深圳华大基因研究院、深圳市第二人民医院（简称市二院）等单位组成的科研团队，通过对99个膀胱癌患者样本进行全基因组及全外显子测序研究，发现了与姐妹染色单体结合及分离（sister chromatid cohesion and segregation, SCCS）相关的基因突变，为膀胱癌诊断、治疗提供了新思路。