Cell：NLRP1基因突变导致过度激活的炎症和癌症易感性
图片来自Cell, doi:10.1016/j.cell.2016.09.0012017年5月21日/生物谷BIOON/---根据新加坡科技研究局（A*STAR）研究人员领导的一项新的研究，一种免疫基因发生的突变会导致两种炎性皮肤病。这一发现揭示出一种可能控制炎症的机制，而且提供进一步研究它的路线。相关研究结果近期发表在Cell期刊上，论文标题为“Germline NLRP1 Mutations
使用 Cpf1 基因编辑纠正 DMD 基因突变
这个研究成果是由德克萨斯大学的西南医学中心研究人员发表。该研究显示，使用来自 Prevotella 和 Francisella 1(Cpf1)，这是一种通常使用的基因编辑 CRISPR 的相关蛋白 9（Cas9）的酶替代物，可以校正动物模型以及人
Nature子刊：乳腺癌细胞中的BRCA1蛋白突变会导致自我摧毁
在一项新的研究中，来自美国弗吉尼亚理工学院凯利里昂研究所的研究人员发现乳腺癌细胞能够触发肿瘤抑制性的BRCA1蛋白自我摧毁。
Nat Biotechnol：在体内利用电穿孔运送CRISPR/Cpf1实现靶向突变
在一项新的研究中，研究人员成功地将Cpf1 RNP介导的突变引入小鼠胚胎中，培育出突变小鼠。
Nat Med：感染多种HIV-1突变体菌株的个体或临床预后较差
发表在国际杂志Nature Medicine上的一篇研究论文中，来自美国华特瑞陆军研究院的研究人员通过研究表示，相比感染单一HIV-1菌株的患者而言，感染多种HIV-1突变体的患者或预后表现较差。
BRCA1基因突变检测呈阳性，好莱坞著名影星朱莉被迫切除双乳腺
编者: 携带BRCA变异基因的女性最终罹患乳腺癌的平均几率约为65%，而大部份女性患此病的风险仅为12%左右。对一些携带变异基因的人来说，这个几率可能更高；安吉丽娜通过基因检测分析,评估患该病的几率估计为87%,最终朱莉接受并实施了预防性的双乳腺切除手术，以降低罹乳癌风险。
Cell Host & Microbe：印度暴发猪流感警示：新型H1N1病毒可能携带突变体
2015年3月16日讯/生物谷BIOON/-麻省理工学院的一项新研究表明，自去年12月以来，印度爆发的猪流感已造成1200多人死亡，流感菌株的突变使它比以前的甲型H1N1流感毒株更危险。该项发现发表在3月11日的《细胞宿主和微生
Nat Genet：Jagunal-1突变如何使得先天性免疫系统失效
2014年8月31日讯 /生物谷BIOON/--德国慕尼黑大学（Ludwig Maximilian University of Munich）科学家一项新的研究已经表明，JAGN1基因缺陷会抑制特定类型白血细胞的功能，引发罕见的先天性免疫缺陷，增加危及生命感染
Genome Med：预测无BRCA1基因突变女性乳腺癌风险的血液测试
一种简单的血液测试目前正在开发中，可以帮助预测女性（即使没有BRCA1基因突变）患乳腺癌的可能性，相关研究发表在Genome Medicine杂志上。 UCL（伦敦大学学院）研究人员发现（由于BRCA1基因突变而易患乳腺癌）女性