错误剪接导致关键蛋白缺失，麻省大学科学家开发ASO药物治疗脆性X综合征，计划联合公司推进临床转化
脆性 X 综合征（fragile X syndrome，FXS），是一种 X 连锁显性遗传病，其发病率仅次于唐氏综合征，在男性中的发病率约为 1/4000，女性约为 1/6000~8000，男性发病率
2023-07-06
Nature Genetics: ADAMTS19缺失导致进行性非综合征性心脏瓣膜病
近日，加拿大蒙特利尔大学等科研机构的研究人员在Nature Genetics上发表了题为“Loss of ADAMTS19 causes progressive non-syndromic heart valve disease”的文章，发现ADAMTS19缺失导致进行性非综合征性心脏瓣膜病。心脏瓣膜病是由于炎症、黏液性的变性、退行性变、先天性的
2020-01-13