SDR-seq高通量解析遗传变异对基因表达的精细调控
SDR-seq技术的出现，为我们提供了一个前所未有的新“罗盘”。它不仅能将我们精确地导航到那片森林，还能让我们直接走进每一户人家，亲眼看到他们的炉灶 (基因型) 和锅里煮着的食物 (基因表达)。
2025-09-04
Cell：一项大规模研究鉴定700种与抑郁症相关的遗传变异
在这项新的研究中，作者在个体的遗传密码中发现了总共近700种与抑郁症发展有关的变异，其中近一半以前从未与抑郁症相关，涉及308个特定基因。
2025-01-21
临床意义未明变异（VUS）研究新范式，系统性破解遗传病变异解读难题
研究人员开发出一种强大的新技术，它如同一位技艺高超的“密码破译专家”，能够系统性地、大规模地解读这些基因“错字”的真实含义，为精准医疗的未来描绘了一幅激动人心的蓝图。
2025-06-28
Nature Medicine：替尔泊肽能够有效治疗遗传性肥胖
该研究表明，替尔泊肽（Tirzepatide）能够帮助 MC4R 缺陷的遗传性肥胖者有效减轻体重，其效果与非遗传性肥胖者的效果相当。
2025-08-29
Nature：蔡立慧团队揭示ABCA7变异驱动阿尔茨海默病风险的机制
研究系统解析了ABCA7功能缺失如何通过改变神经元膜脂组成，导致线粒体解偶联能力降低、膜电位升高与ROS增加，从而增强神经元兴奋性并推高Aβ分泌。
2025-09-21
Nature：罕见基因变异如何引发阿尔茨海默病？科学家发现关键机制及潜在疗法
来自麻省理工学院等机构的科学家们通过研究揭示了罕见基因变异如何导致阿尔茨海默病，为治疗这一疾病带来了新的希望。
2025-09-15