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  • 国际gnomAD联盟发表4篇Nature论文和3篇Nature子刊论文,从多个角度探究人类遗传变异

    2020年6月7日讯/生物谷BIOON/---在过去的8年里,基因组聚合数据库(Genome Aggregation Database, 简称gnomAD)联盟及其前身外显子组聚合联盟(Exome Aggregation Consortium, 简称ExAC)一直与世界各地的遗传学家合作,编篡和研究来自世界各地人群的12.5万多个外显子组和1.5万个全基因组

  • 《自然》发布迄今最大规模人类遗传变异体数据库

     今日,顶尖学术期刊《自然》的最新一期如约上线,登上封面的主题是“基因组聚集数据库(gnomAD)”。这份由多国研究者联合发展起来的公开目录,是迄今为止最大规模的人体遗传变异体数据库,汇集了超过14万人的基因组测序或外显子组测序数据。在本期《自然》杂志上,一共发表了4篇相关论文。此外,在Nature Medicine、Nature Communic

  • JACI:罕见遗传变异影响严重感染

    慢性肉芽肿性疾病(CGD)是一种罕见的遗传性疾病,在全球每21​​7,000人中就有一个受到影响,并且通常会在年轻时发作。近日,蒙特利尔大学的研究人员通过创建第一个细胞模型,阐明了罕见遗传病基础的机制。该研究结果已发表在《Journal of Allergy and Clinical Immunology》杂志上。

  • Science:脑细胞类型中的增强子遗传变异或可预测疾病风险

    2019年11月21日讯/生物谷BIOON/---可能有人认为,大多数遗传相关疾病的主要原因来自编码DNA的突变---基因组编码区域的改变可以直接导致对健康人体重要的特定蛋白的表达发生变化。但是,人类DNA的大部分是非编码DNA,即不直接翻译成功能性蛋白的DNA区域。这些非编码DNA区域包含称为增强子的调节性序列元件,这些序列元件可以改变特定蛋白被制造的可能性。在一项新的研究中,来自美国加州大学圣

  • 研究构建藏族人群全基因组水平的适应性遗传变异图谱

    8月7日,《国家科学评论》(National Science Review)在线发表了中国科学院上海营养与健康研究所——马普计算生物学研究所徐书华团队的研究成果“Prioritizing natural selection signals from the deep-sequencing genomic data suggests multi-variant adaptation in Tibet

  • 科学家成功构建藏族人群全基因组水平的适应性遗传变异图谱

     中国科学院—马普计算生物学研究所徐书华团队通过研究分析深度基因组测序数据和藏族表型数据,构建了藏族人群全基因组水平的适应性遗传变异图谱,首次系统地将藏族人群基因组中与适应性进化相关的功能性变异呈现出来。相关研究成果近日在线发表于《国家科学评论》。经过国内外近十年的密集研究,人们对藏族高原适应的遗传学基础有了一些初步的认识;其中EPAS1是目前领域里普遍认为是藏族适应高原的关键基因,特别

  • 研究揭示与工业酵母高温发酵性能相关的遗传变异

     酿酒酵母作为一种重要的工业生物,不仅被广泛用于传统食品发酵工业,也是合成生物学和现代发酵工业最常用的底盘细胞之一,用于生物燃料、大宗化学品、天然化合物、医药原料等多元化产品的研发,具有巨大的市场潜力和社会经济效益。酿酒酵母细胞生长需要合适的温度,温度的变化将导致细胞生长和繁殖速度的改变以及细胞酶活性的变化,进而影响产品质量和产量。高温发酵可以降低成本,节约能耗,缩短发酵周期,提高生产效

  • Cell:构建出人类免疫细胞图谱,可确定遗传变异对基因表达的影响

    2018年11月18日/生物谷BIOON/---比较任何两个人的DNA,你会发现他们的遗传密码中的数百万个位点存在着不同。如今,在一项新的研究中,来自美国拉霍亚免疫学研究所(LJI)的研究人员分享了大量数据,这些数据对于破译这种自然遗传变异如何影响免疫系统保护我们健康的能力至关重要。相关研究结果于2018年11月15日在线发表在Cell期刊上,论文标题为“Impact of Genetic Pol

  • 遗传变异让安第斯人适应高地生活

    稀缺的氧气、寒冷的气候和强烈的紫外线辐射使得安第斯山脉成为一个生命难以存在的地方。那么人类是如何适应这种高地生活的呢?一项关于古代和现代脱氧核糖核酸(DNA)的新研究表明,其中的答案可能是一些南美高地人的心肌发生了变化。该研究同时发现,随着古代南美高地人逐渐以马铃薯作为主要食物,他们变得更容易消化淀粉——这些人很可能是在8750年前从其生活在低地的同胞那里分离出来的。然而有一些科学家对这些结论提出

  • Nature:当心!体外培养的癌细胞系存在着广泛的遗传变异

    2018年8月12日/生物谷BIOON/---细胞系是癌症研究的支柱。这些细胞群体,通常是从患者的肿瘤样本中收集并在实验室中进行培养的,可在体外无限制地生长,从而能够用于从基础遗传研究到药物发现的一切应用中。不过,虽然科学家们认为即便单个细胞系持续地生长和分裂,它们仍然保持遗传上的一致性,但是在一项新的研究中,来自美国布罗德研究员、达纳-法伯癌症研究所、哈佛医学院、麻省总医院、布莱根妇女医院和霍华