首页 » 标签 :“脆性X染色体综合征”(共找到约8条相关新闻)
  • 两篇Cell表明利用一种基于CRISPR/Cas9的技术有望治疗脆性X染色体综合征

    小编推荐会议:2018基因编辑与基因治疗研讨会2018年2月22日/生物谷BIOON/---脆性X染色体综合征(fragile X syndrome)是男性智力残疾的最常见原因,其中每3600名出生的男孩中就有一人受到影响。这种综合征还能够导致自闭症状,如社交和沟通障碍,以及注意力问题和活动过度。目前,这种疾病是无法治愈的。脆性X染色体综合征是由X染色体上的FMR1基因发生突变引起的。甲基化会阻止

  • Cell:靶向基因Brd4有望治疗脆性X染色体综合征

    图片来自Rockefeller University。2017年11月5日/生物谷BIOON/---在作为智力障碍和自闭症的主要遗传形式的脆性X染色体综合征(Fragile X Syndrome)中,单个缺陷基因的影响通过一系列的化学通路加以传递,从而改变脑细胞之间的信号。它是一种复杂的疾病,但是在一项新的研究中,来自美国洛克菲勒大学的研究人员发现在动物模型中,抑制一种调节蛋白可改变导致这种疾病的

  • JCB:单一核苷酸的改变就可引发脆性X染色体综合征

    --近日,一项发表在国际杂志The Journal of Cell Biology上的研究报告中,来自叶史瓦大学的研究者通过研究发现,单个核苷酸的改变或许就会引发个体患脆性X染色体综合征

  • Nature:揭示脆性X染色体综合征蛋白与引发自闭症的100个基因直接相关

    2012年12月17日 讯 /生物谷BIOON/ --医生们都知道,脆性X染色体综合征的病人,其是最常见的遗传性智障病人,这种病人同时也被诊断为自闭症,但是关于这两种病症之间的诊断相关性却无人知晓。近日,来自杜克大学医学中心等处的研究者指出了连接这两种病症之间精确的遗传足迹,相关研究成果刊登于国际杂志Nature上,文章中研究者指出了更为精确的遗传检测方法并且将自闭症相关的障碍进行了谱系分类。

  • 新的靶向药物可治疗脆性X染色体综合征和自闭症

    美国加州大学戴维斯分校 MIND 研究所和芝加哥Rush大学医学中心的科研人员的一项研究发现,一种针对脆性X染色体综合征核心症状的处于研究阶段的化合物可以有效解决该病的社会退缩以及特有的挑战性行为,这让它成为了针对脆性X染色体综合征的首个此类发现,同时有可能成为自闭症谱系障碍的首个此类发现。 这项发现是对患X染色体脆性综合征的成年和儿童受试者的一项临床试验的结果。

  • ACS Chem Biol & JACS:开发出可以逆转脆性X染色体综合征相关疾病的新型分子

    2012年9月5日 讯 /生物谷BIOON/ --近日,来自斯克利普斯研究所佛罗里达分校的研究者开发设计出了一种新型化合物,其可以作为一种新型潜在的疗法来治疗和脆性X染色体综合征(fragile X syndrome)相关的某些疾病。脆性X染色体综合征是一种遗传性疾病,可以引发智力发育迟缓、不育、记忆力减退等病症。

  • The EMBO J:揭示脆性X染色体综合征和唐氏综合症共用相同的信号路径

    树突棘对于智力的发育至关重要 (Credit: Image courtesy of EMBO - excellence in life sciences) 近日,研究者刊登在国际著名杂志The EMBO Journal上的一篇研究报告指出,由于脆性X染色体综合征引发的智力障碍和唐氏综合症有一样的分子路径,这两种疾病有很多相似性。

  • Neuron:新药可逆转实验鼠脆性X染色体综合征症状

    4月12日,美国麻省理工学院等机构的研究人员在国际杂志《神经元》Neuron上报告说,他们研制出一种新药,可成功逆转患脆性X染色体综合征实验鼠的部分症状。这一研究为此类遗传病患者带来治疗希望。 脆性X染色体综合征是由于人体内X染色体形成过程中突变所导致的常见遗传病,也是孤独症和智力迟钝最普遍的遗传病因。临床主要表现为中、重度智力低下,例如学习能力缺失、认知障碍等,此外还伴有特异的身体和行为特征。

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