罕见酮代谢疾病创新疗法！阿斯利康ALXN1840治疗威尔逊病(WD)关键3期试验成功：有效清除组织中的铜!
与标准护理(SoC)相比，ALXN1840在统计学上显著改善了从组织中动员铜，高出约3倍。
致命罕见病有望迎来首款基因疗法 已启动临床试验
日前，基因疗法公司Myonexus Therapeutics宣布启动一项评估新型基因疗法MYO-101的临床试验，用于治疗β-肌聚糖病（LGMD2E）。该公司致力于与美国国家儿童医院（Nationwide Children’s Hospital）的基因疗法中心以及Sarepta Therapeutics合作，为肢带型肌营养不良症（LGMD）开发首个矫正基因疗法。他们的目标是
武田与Ovid制药扩展2种罕见癫痫病试验
2017年1月，武田制药与Ovid Therapeutics签署了一项研究协议，双方将合作为一种罕见的儿童癫痫开展全新的候选试验（详见：武田和Ovid合作研发罕见病儿童癫痫药物）。这个交易与通常的交易有所不同：武田并不是从Ovid购买一项有前途的药物，事实上Ovid将帮助研发武田的儿科癫痫药物TAK-935（一种选择性CH24H抑制剂）。日前，两家公司宣布在罕见的儿科癫痫症
腺相关病毒难过剂量坎 罕见病基因试验遭叫停
纳斯达克上市的Solid生物科学公司披露，美国食品药品管理局FDA对其治疗罕见病，杜氏进行性肌营养不良的基因疗法， SGT-001的研究进行了部分叫停。杜氏进行性肌营养不良又称DMD，是一种全身神经和肌肉退行性疾病，症状通常出现在男孩子身上。SGT-001开发用于杜氏肌营养不良（DMD）治疗的基因疗法，去年11月刚刚进入一期和二期临床试验治疗DMD患者。SGT-001通过腺相关病毒（A
J Neurosci：食品补剂可有效预防癫痫病
2017年10月17日/生物谷BIOON/---癫痫是一种由于大脑神经元不正常的过度兴奋导致的神经性疾病。目前针对该疾病的治疗与预防方法十分有限。最近，来自UAB的研究者们利用小鼠与大鼠模型发现：通过食品补剂的方式摄入葡萄糖胺而改变大脑中一类蛋白质的化学性质，能够能够快速地减弱这种病理性的神经元超兴奋状态。这些结果提供了潜在的治疗癫痫的疗法；而且他们的研究表明，我们需要对大脑神经回路改变的内在生理
癫痫病研究进展一览
2017年5月15日 生物谷BIOON/---这一期我们为大家带来的是癫痫病的发病与治疗相关的研究进展，希望读者朋友们能够喜欢。（图片摘自www.pixabay.com）1. 计算机算法能够帮助定位癫痫病的发病来源波士顿儿童医院开发出的一项新的计算机技术能够帮助癫痫病患者提高手术后的恢复效果。这一手段能够使得手术过程变得更加可控，对于患者来说手术的风险也会变得更低。目前，对于一些患者来说，如果想要
5 年临床试验确认，罕见病新药可使患者长期获益
近日，美国亚力兄制药公司（Alexion）公布了低磷酸酯酶症的药物 Strensiq（asfotase alfa）的一项长达 5 年的长期临床试验的最终结果。数据显示，在 13 岁以上青少年和成年患者中，Strensiq 治疗低磷酸酯酶症的快速获益能够维持 5 年之久。这是一项随机，开放标签，剂量范围的 2 期临床试验延期阶段的最终数据，进一步确认了之前的中期数据。数据发布于最近在奥地利举行的欧洲
计算机算法能够帮助定位癫痫病的发病来源
波士顿儿童医院开发出的一项新的计算机技术能够帮助癫痫病患者提高手术后的恢复效果。这一手段能够使得手术过程变得更加可控，对于患者来说手术的风险也会变得更低。
Epilepsia：新一版癫痫分类手册问世，或有助于癫痫病的诊断、治疗与研究
自从有了第一份对癫痫病的系统性分类以来，已经有了30年的历史。如今，国际抗癫痫联盟（International League Against Epilepsy，ILAE）希望更新对癫痫的系统性分类，这一更新后的分类表相比较早的版本将涵盖许多新的癫痫发病的症状。这将会更好地帮助医生以及患者在进行医疗的过程中掌握更多的信息。这一呼吁声发表在最近一期的《Epilepsia》杂志上。
首个来自毒品的药品有望上市：大麻二酚第二个罕见癫痫病显示疗效
今天GW Pharma宣布其大麻二酚（CBD）液体制剂Epidiolex在一个叫做Lennox-Gastaut症（LGS）的罕见儿童病的三期临床试验中显示积极疗效。