Nature：争论多年的帕金森病的病因终确定！靶向黑质中神经元的基因疗法有望大幅改善左旋多巴治疗帕金森病的疗效
在一项新的临床前研究中，来自美国西北大学费恩柏格医学院的研究人员发现，一种靶向这些神经元所在的小型大脑区域---黑质---的基因疗法能大幅提高左旋多巴的疗效。相关研究结果于2021年11月3日在线发表在Nature期刊上。
用生命“赌”病因，全基因组测序是否能终结求医苦旅？
世界上有近7000种罕见病，约80%罕见病是源于基因缺陷导致的遗传病。但由于人类基因组含有约30亿对碱基对，造成由基因缺陷导致的罕见病不仅种类繁多，还很少见，大部分医生们很难有相关诊断经验，导致罕见病人的诊断之路充满迷雾般的坎坷。有数据显示，全球每个罕见病患者平均看过8个医生、有过3次误诊经历、平均确诊时间长达7年多。
靶向补体疾病根本病因！诺华首创补体因子B抑制剂iptacopan治疗阵发性夜间血红蛋白尿(PNH)疗效显著!
iptacopan可控制这种疾病的溶血机制，有潜力改变PNH的治疗模式。
两篇Nat Genet：科学家对诱导多能干细胞进行转录组学分析揭示诱发人类疾病的病因！
2021年3月8日 讯 /生物谷BIOON/ --日前，发表在国际杂志Nature Genetics上的两篇研究报告中，来自德国癌症研究中心和欧洲分子生物学实验室等机构的科学家们通过研究发现，诱导多能干细胞（iPSC，Induced pluripotent stem cells）或能揭示人类疾病的病因。研究者表示，iPSC或许适合帮助他们发现引发复杂罕见遗传
Mol Cell：揭秘白血病因子的特殊基因网络
2021年2月9日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Molecular Cell上题为“Definition of a small core transcriptional circuit regulated by AML1-ETO”的研究报告中，来自范德堡大学等机构的科学家们通过研究揭示了白血病因子的特殊基因网络。研究者表示，转录因子
Science重磅：人类皮肤细胞图谱揭示出湿疹和牛皮癣的病因
皮肤是由许多不同类型的细胞组成的复杂组织，它人体最大的器官，充当着屏障的作用，防止细菌和病原体的侵入，以保护我们的健康。然而，在两种常见的慢性炎症性皮肤病——特应性皮炎（湿疹）和银屑病（牛皮癣）中，由于患者的免疫系统过度活跃，导致皮肤出现大面积皮损，并引发令人痛苦且顽固的瘙痒。这些皮肤疾病往往会对患者的生活产生重大影响，但其诱因至今也
靶向补体疾病根本病因！美国FDA授予诺华口服强效选择性因子B抑制剂iptacopan突破性药物资格!
在许多补体驱动的疾病中，iptacopan有潜力成为第一个延缓疾病进展的补体通路抑制剂。