2017年10月11日讯 /生物谷BIOON/ --美国加州大学圣地亚哥分校医学院的研究人员首次开发出了一只缺少Upf3b基因的小鼠，这为研究该基因在智力障碍和神经发育障碍中的潜在作用提供了新的模型。该研究发表在9月26日的Molecular Psychiatry上。在人体中，UPF3B的突变会导致智力障碍，并与自闭症谱系障碍、注意缺陷多动障碍和精神分裂症有着强烈的关联。这个基因在无义介导的RNA

2017年9月5日 讯 /生物谷BIOON/ --智力障碍常常是由基因突变导致相应蛋白不能正常发挥功能所引发，然而突变也会改变基因的功能，而且突变基因也会以一种完全不同的方式来发挥作用；近日，一项刊登在国际杂志the American Journal of Human Genetics上的研究报告中，来自国外的研究人员通过研究鉴别出了在智力障碍发生过程中扮演重要作用的15个关键基因，相关研究或为后

研究人员首先分析了荷兰奈梅亨大学医学中心遗传检测项目中的外显子组测序结果，包括820名轻度到重度智力障碍儿童及其父母的数据，随后又分析了已发表研究中约1300个家庭（双亲和孩子）的测序数据。从这2104个家庭中

近日，刊登在《自然》杂志上的一项研究称，全基因组测序可以诊断重度智力障碍，但这些病人在其他测试中的结果都为阴性。重度智力障碍出现在0.5%的新生儿中，且具有不同的遗传背景，这意味着这种障碍的原因总体上还不为人所知。该研究发现了一些DNA上的具体异常情况，这些异常可能是重度智力障碍的主要原因。

中科院最新研究论文揭示了位于X染色体上的Opitiz综合征相关蛋白Mid1在神经元轴突发育中的功能，为了解Opitz综合征的发病机理提供了线索。

阿德莱德大学的研究者通过研究揭示了引发个体常见遗传性智力障碍的原因，研究者发现了一种遗传突变可以导致个体大脑中特殊蛋白质水平的降低从而引起发病。

1月2日，Journal of Neuroscience发表了神经所熊志奇研究组题为“Angelman综合征蛋白Ube3a调控锥体神经元树突的极性发育”的研究成果。该工作由博士生苗盛及合作者在熊志奇研究员的指导下完成。 作为哺乳动物皮层的主要兴奋性神经元，锥体神经元具有高度极化的树突形态,其树突由一支较长的顶树突和若干较短的基树突所构成。

2012年10月27日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自阿德莱德大学的研究者研究揭示了困扰科学家40多年的家族相关的罕见智障发病的分子机制，与此同时研究者也发现了一些引发该疾病的信息，相关研究成功刊登于国际杂志The American Journal of Human Genetics上。 当机体基因编码蛋白发生突变时就会直接引发智障，本文研究中，研究者发现了蛋白质调节的突变和智障有关。

2012年9月2日 讯 /生物谷BIOON/ --新生儿中大约有2%-3%的儿童从一出生就患上了智力障碍，这或许是由一种遗传缺失所致，但是在80%的发病例子中或许是由于某些基因“捣鬼”，近日，来自鲁汶大学的研究者揭示了蛋白质HUWE1产量的增加或许是某些智力障碍发病的原因。相关研究成果刊登在了国际杂志The American Journal of Human Genetics上。

CUL4B是cullin-RING泛素连接酶家族的一员，定位于X染色体上。X染色体连锁的智力障碍(XLMR)患者，常常伴有该基因的突变。CUL4B缺陷患者常表现为青春期滞后，身材矮小，性腺发育不良，巨头等一系列综合征。但CUL4B基因的具体功能却一直都是个谜。