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  • Nature 子刊:史上规模最大全基因组测序发现了啥?

    日前,Human Longevity 公司的研究人员在《Nature Genetics》杂志上发表了史上规模最大的全基因组测序和血液代谢物分析的研究结果。他们的研究发现了基因组中 101 个新基因位点与 246 种代谢物之间的联系,同时找出 90 种能够导致血液中某些代谢物水平异常的罕见基因变异。这项工作不但扩展了影响代谢组 (metabolome) 的基因位点的范围,而且令人惊讶地发现能够导致血液中代谢物水平异常的罕见基因变异比原先预想的要多。

  • AJMG:全基因组测序方法破解儿童罕见疾病大难题

    近日,来自美国翻译基因组学研究院(Translational Genomics Research institute)的研究人员通过研究鉴别出了能够引发儿童机体异常和发育迟缓的基因突变,相关研究刊登于国际杂志American Journal of Medical Genetics上。基于对6岁儿童机体的基因组进行分析,研究人员鉴别出了一种新型的基因突变,该突变能够影响名为CASK蛋白的表达,而该蛋白对于儿童大脑发育以及大脑神经元之间的信号传递非常关键。

  • 新突破!掌上测序仪首次完成人类全基因组测序

    最近,英国牛津大学(Oxford University)Wellcome Trust人类遗传学中心(Wellcome Trust Centre for Human Genetics)和在基因组分析领域领先的英国公司Genomics plc宣布,首次使用掌上纳米孔测序仪完成了多个人类全基因组测序和分析。这项成果是在纽约举行的牛津纳米孔行业会议上公布的,它标志着测序技术的一次突破,打开了大规模使用纳米孔测序技术的大门。纳米孔技术是近年来在基因测序领域

  • Science  & MBE:全基因组测序帮助追踪真菌特殊降解酶类的起源

    近日,发表在国际杂志Molecular Biology and Evolution上的一项研究论文中,来自美国能源部联合基因组研究所等机构的研究人员通过对10株白腐真菌和褐腐真菌进行全基因组测序阐明了真菌中和木质纤维素分解相关的酶类起源的时间轴。

  • 单细胞全基因组测序——求同存异,追本溯源

    细胞是生命体结构和功能的基本单位,人类对生命本源的不断探索推动了科学技术的发展。单细胞全基因组测序是在单细胞水平对全基因组进行扩增与测序的一项新技术,它对单个细胞异质性的研究不仅在表观遗传学、植物学、微生物学等理论研究中发挥重要作用,在癌症肿瘤疾病诊断治疗、胚胎植入前遗传诊断筛查等临床应用中也有非常重要的意义。2011年,《Nature Methods》将单细胞测序列为年度值得期待的技术之一;2013年,《Science》将单细胞测序列为年度最值

  • Illumina和生物梅里埃合作推出首个进行细菌性感染的全基因组测序服务

    抵御抗生素耐药性意味着临床医生们需要小型工具来鉴别出哪种感染是细菌性的,以及引发感染的细菌种类,同时还要揭示出这些细菌对于多种抗生素是否是敏感性的。近日,Illumina公司和生物梅里埃公司(bioMerieux)就通过联合研究推出了一项全基因组测序服务,目的在于改善医源性感染的控制和流行病学的监测。

  • 全基因组测序的力量,新基因组学时代——全基因组测序研讨会

    全基因组测序为医学重大进展,12月07日09时Illumina诚挚邀请您参加此次全基因组测序研讨会,聆听这一鼓舞人心的技术在医学遗传学领域的应用,了解该项技术的重大进展和最新成果。

  • PNAS:外显子变异检测——全基因组测序比全外显子测序更强大

    目前,全外显子测序和全基因组测序技术在遗传分析和发现导致疾病发生的潜在基因突变方面应用越来越广泛,随着测序技术的不断迭代更新,越来越成熟,昂贵的价格会逐渐降低,那么在排除价格因素之后,全外显子测序和全基因组测序在检测外显子突变方面究竟谁更加强大呢?

  • 重磅喜讯:全基因组测序助力准父母订制双胞胎!

     一个科学家研究小组开发出一种新型的全基因组测序方法:可用来检测体外受精(IVF)的胚胎是否发生了突变随着女性生殖年龄的推迟及环境等因素,许多育龄夫妇虽然很想要孩子,但是由于身体的原因一直不能如愿。随着生物科学和医学研究的发展,对于这样的夫妇来说,终于有补救措施了——他们可以寄希望于试管婴儿技术,生育可爱的宝宝!自1978年世界首例试管婴儿(IVF婴儿)降临后,迄今已经有500多万的新生命是采用IVF技术出生。什么是IVF技术?IVF英

  • Nature:全基因组测序可预测胰腺癌化疗效果

    近日,国际顶尖期刊nature发表了澳大利亚科学家的一项最新研究进展,他们通过对胰腺癌病人进行全基因组测序以及CNV分析重新定义了胰腺癌突变图谱。