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张桂荣:顺应肿瘤个体化诊疗需求的分子诊断平台建设

一、国内外肿瘤相关分子诊断的现状
1、国外分子诊断开展机构:独立实验室,伴随诊断试剂生产厂家;
认证:CLIA认证、CAP认证;
2、国内较复杂:少数单位成立分子诊断科、依托于病理科、检验科、中心实验室、外科(胸科、乳腺科)、药剂科等、独立实验室、试剂公司、制药企业等。质量管理体系不健全,分子检测平台不完整。

二、分子诊断技术的发展:
1、免疫组织化学(蛋白表达)
2、荧光原位杂交(基因拷贝数、基因融合/分离)
3、荧光定量PCR(mRNA表达,基因突变,DNA载量)
4、基因/蛋白芯片(基因、蛋白表达谱)
5、测序(SNP、突变、基因结构)
一代、二代、三代及技术特点

三、NGS在肿瘤个体化治疗中的应用
NGS技术的特点:自动化、高通量、深度测序
NGS技术与肿瘤个体化治疗的结合:64 gene panel

四、临床应用新方向-预后基因检测
分子标志物能否发挥更大的作用?
具有潜在临床应用价值的肺癌预后基因;
肺癌预后基因提高预后判断的准确性。

五、完整的分子检测平台
1、软硬件建设是前提:人才培养、实验室建设、仪器设备的选择、质量控制体系SOP;
2、检测平台完整:FISH、PCR、测序等;
3、检测方法多样:基因扩增、突变、表达、融合、蛋白表达等;
4、检测样本齐全:组织、血液、尿液、胸腹水、分泌物等;
5、室内质控及室间质评。

六、完整平台建设的必要性
1、癌症本质上是一种基因病,因此,进行准确的分子分型和基因诊断在癌症诊疗中 起重要作用;
2、同一基因可能参与多种肿瘤的发生、发展;
3、同一类型肿瘤可能由多种基因参与驱动,在肿瘤的进展过程中,发挥不同的作用;
4、肿瘤组织、体液、血液中某一分子或基因的变化可能具有相同或不同意义;
5、肿瘤驱动基因的改变多样:拷贝数、RNA或蛋白表达水平、突变、基因融合或分离等。

2015-05-11 课时:11分钟