晶芯® 人类长链非编码RNA芯片V3.0的设计及在疾病研究中的应用
长链非编码RNA (lncRNA)以RNA的形式在多种层面上，通过影响染色质状态，RNA转录和翻译层面调控基因的表达。近年研究者非常关注lncRNA在各种生物学过程和疾病过程中所起到的作用，形成了新的研究热点。 博奥生物与中科院生物物理所陈润生院士研究组，基于已经公布的大量lncRNA数据库及实验室发现的800多条中等长度的非编码RNA，推出了自主设计的lncRNA芯片。继成功推出lncRNA V1.0 和 V2.0 芯片基础上，鉴于当前lncRNA 研究的快速进展，收集和更新lncRNA 序列信息，经过严格的序列筛选和整合，推出了新一代的晶芯lncRNA V3.0 芯片服务。最新的V3.0芯片包括约3.8万条lncRNA和约3.4万条mRNA探针，可以同时针对lncRNA和mRNA进行检测。在充分保证探针容量和重复数量（lncRNA和mRNA检测探针均重复2次以上）的前提下，降低了芯片成本和实验费用。在检测成本和检测准确性之间达到较好的平衡点。 通过lncRNA芯片检测，研究人员能够迅速获得与特定生物学过程或者疾病相关的lncRNA的表达变化，从而发现与特定生物学过程相关的lncRNA，寻找与疾病相关的lncRNA。
晶芯® 人类长链非编码RNA芯片V3.0的设计及在疾病研究中的应用
长链非编码RNA (lncRNA)以RNA的形式在多种层面上，通过影响染色质状态，RNA转录和翻译层面调控基因的表达。近年研究者非常关注lncRNA在各种生物学过程和疾病过程中所起到的作用，形成了新的研究热点。 博奥生物与中科院生物物理所陈润生院士研究组，基于已经公布的大量lncRNA数据库及实验室发现的800多条中等长度的非编码RNA，推出了自主设计的lncRNA芯片。继成功推出lncRNA V1.0 和 V2.0 芯片基础上，鉴于当前lncRNA 研究的快速进展，收集和更新lncRNA 序列信息，经过严格的序列筛选和整合，推出了新一代的晶芯lncRNA V3.0 芯片服务。最新的V3.0芯片包括约3.8万条lncRNA和约3.4万条mRNA探针，可以同时针对lncRNA和mRNA进行检测。在充分保证探针容量和重复数量（lncRNA和mRNA检测探针均重复2次以上）的前提下，降低了芯片成本和实验费用。在检测成本和检测准确性之间达到较好的平衡点。 通过lncRNA芯片检测，研究人员能够迅速获得与特定生物学过程或者疾病相关的lncRNA的表达变化，从而发现与特定生物学过程相关的lncRNA，寻找与疾病相关的lncRNA。
张学军：外显子组测序加速孟德尔疾病研究步伐
全基因组外显子测序（whole-exome sequencing，WES）是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA 捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。
该技术通过在遗传家系中测定少量样本，可以在极短的时间内检测全基因组范围内海量的结构功能变异，再结合之前连锁定位区域可以快速找到孟德尔疾病的致病基因。WES 已经发展成为鉴定孟德尔疾病致病基因最有效的策略。自从2010 年WES 首次成功应用于米勒综合征以来，过去3 年已经有超过150 种的孟德尔疾病使用WES 发现了致病基因。
本研究团队先后利用WES 技术发现了多种孟德尔疾病致病基因，包括播散性浅表光化性汗孔角化症致病基因MVK、Marie Unna 遗传性少毛症致病基因EPS8L3 以及点状掌趾角皮症致病基因COL14A1 和AAGAB，这些研究成果为疾病发病机制提供了新的见解。我们将对WES 进行全面详细的描述，在强调其革命性创新的同时也指出了其不足之处。
随着WES 技术的不断改进和成本降低，其势必成为寻找疾病结构与功能变异的主要技术手段。这些检测的疾病变异未来将被广泛的应用与临床服务中。
多重免疫组化学在人类疾病研究中的应用
在人类疾病研究中，我们往往需要借助不断更新迭代的先进技术来实现人类疾病的认知以及相关治疗。 我国有上亿脑神经疾病患者，由于脑神经收到损伤或者发育异常所致，包括自闭症、抑郁症、阿尔兹海默症、帕金森综合征、脑中风、中枢神经系统脱髓鞘疾病、自身免疫性脑炎等。此外，据国家癌症中心数据显示，我国恶性肿瘤发病、死亡数持续上升，每年恶性肿瘤所致的医疗花费超过2200亿。 多重免疫组化技术可以在一张组织切片上进行多重生物标志物检测的技术，主要利用不同标记物标记的抗体识别组织切片上的靶蛋白，再通过不用的实验平台或者专业仪器实现图像的采集与分析。由于获得的生物学信息众多，不仅可以对组织细胞原位靶标类别、组分、表达量等信息进行分析，还可以研究各靶标相互作用的空间位置信息， mIHC 技术在脑神经科学、肿瘤微环境，肿瘤异质性及肿瘤发生发展等研究中均能发挥重要。 12月13日，生物谷联合Bio-Techne召开空中讲坛——《多重免疫组化学在人类疾病研究中的应用》，邀请致力于神经科学、肿瘤等人类疾病发生机制及相关技术等研究领域的专家，分享当前的研究进展，相信将为基础研究和临床工作起到启发作用。
微生物组学新方法与免疫代谢疾病研究
微生物与健康的关系一直是人们关注的话题，但长期以来我们对肠道微生物与健康关系的了解却非常有限。近年来，随着高通量测序和宏基因组学等新的研究方法的不断开发和应用，肠道微生物对人类健康的影响重新引起重视，成为当前生命科学和医学的研究热点，一些国家相继实施了人体微生物组计划并取得了突破性进展。肠道微生物基因组与人体基因组一起，通过与环境因素的相互作用，通过不同方式影响我们的健康。 肠道微生物从功能上可以分为共生、益生和病原微生物三大类，其中主要是细菌，也包括真菌、病毒和噬菌体，它们在人体肠道中保持着一种动态的平衡。 如此庞大的肠道微生物群体通过与宿主的长期协同进化，已经成为一个与人体密不可分的后天获得的重要“器官”。肠道微生物这一“器官”发挥的功能多种多样，包括物质代谢、生物屏障、免疫调控及宿主防御等，肠道微生物不仅帮助人体从食物中吸收营养，还能够合成氨基酸、有机酸、维生素、抗生素等供我们利用，并可以将产生的毒素加以代谢，减少对人体的毒害。肠道微生物还可以作为天然屏障维持肠上皮的完整性，防止病原微生物入侵，还通过调节肠道粘膜分泌抗体作用于肠道免疫系统，并进一步影响天然免疫和获得性免疫。越来越多的实验证据表明，肠道微生物不仅影响人体肠道本身的功能，还通过调控人的免疫系统，从不同角度和层面影响人的健康。因此，肠道微生物和人体存在着互利共生的关系，对于维持人的健康发挥着重要的作用。 基于此，生物谷携手赛默飞世尔科技联合推出“微生物组学新方法与免疫代谢疾病研究”空中讲坛，邀请相关的行业专家聚焦肠道微生物与人类健康，为大家分享最新前沿技术和研究进展。
