科学家如何利用机器学习来帮助改善多种疾病的研究？

本文中，小编整理了多篇研究成果，共同解读科学家们如何利用机器学习来帮助改善多种人类疾病的研究？分享给大家！

图片来源：CC0 Public Domain

【1】Cell综述深度解读！机器学习如何带来生物医学研究的变革！

doi：10.1016/j.cell.2020.03.022

日前，一篇刊登在国际杂志Cell上题为“How Machine Learning Will Transform Biomedicine”的综述文章中，来自俄勒冈健康科学大学的研究人员论述了机器学习技术在改善疾病诊断和治疗方面的应用，文章中，研究人员概述了机器学习如何改变生物医学三大领域的，即临床诊断、精准疗法和健康监测；其目的是通过监测一系列疾病的发生和正常衰老过程来维持人类机体健康，对于每一个领域而言，研究人员讨论了机器学习的早期成功应用案例，以及机器学习所面临的机遇和挑战，当这些挑战得到满足时，机器学习或有望成为一种严格、机遇结果的医学手段，其有望不断适应个体和环境的差异来进行疾病的诊断并开发有效的策略。

机器学习技术能利用复杂的算法在大规模、异质性数据集中进行运行，从而发现那些即使是训练有素的研究人员也很难或不可能识别出的有用模式，这种方法已经在整个科学和社会上有很多应用，比如从玩游戏、到产品推荐、再到控制自动驾驶汽车上等；在生物医学方面、人类基因组项目、癌症全基因组项目、国际机器学习竞赛项目等项目上都表现出了巨大的潜力，收集并分析与医学疗法和患者预后相关的大量数据集或能将医学转化称为一种数据驱动、以结果为导向的学科，其对于疾病的检测、诊断都有着非常深远的影响。

【2】bioRxiv：利用机器学习发现新型冠状病毒的潜在中和抗体

doi：10.1101/2020.03.14.992156

病毒是一种狡猾的小病原体，在我们的免疫系统知道如何摧毁它们之前，就能对人体造成严重破坏。有了机器学习工具，我们就可以通过加速抗体的形成来战胜它们。在卡耐基梅隆大学机械工程系的实验室里，Amir Barati Farimani开发了能够基于数据推断、学习和预测机械系统的算法。他研究了一系列的课题，从流体力学和传热到材料发现和机器人技术，他还研究了人类健康和生物工程的挑战，Barati Farimani是卡耐基梅隆大学机械工程助理教授，他在那里指导机械和人工智能实验室。

随着COVID-19大流行的爆发，Barati Farimani很快将他的实验室的重点转移到SARS-CoV-2研究上。此前，他曾使用机器学习工具来研究埃博拉病毒和艾滋病病毒的抗体，现在他想进一步研究这种新型冠状病毒。目前，科学家们使用基于计算和物理的模型来筛选成千上万的抗体序列。这些模型既昂贵又耗时，还需要我们尚未掌握的关于SARS-CoV-2的信息。

【3】Nature：科学家成功利用机器学习技术对肺癌患者进行早期诊断

doi：10.1038/s41586-020-2140-0

日前，一项刊登在国际杂志Nature上的研究报告中，来自斯坦福大学等机构的科学家们通过研究或有望利用机器学习手段来检测人类患者机体中的早期肺癌，文章中，研究人员分析并检测了这种机器学习系统，以及其寻找血液样本中的循环肿瘤DNA（ctDNA）的能力。

肺癌是一种最常见的致死性癌症，与很多癌症一样，肺癌发现得越早，患者的生存机会就越大；但很不幸的是，目前研究人员仅能通过CT扫描来对肺癌进行诊断，这种检测手段不仅昂贵而且假阳性率较高，基于这一原因，研究人员一直想通过研究开发出能在早期阶段对肺癌进行诊断的血液检测手段。

【4】Science子刊：我国科学家开发出针对ctDNA甲基化特征的机器学习算法来诊断结直肠癌

doi：10.1126/scitranslmed.aax7533

在一项新的研究中，来自中国中山大学肿瘤防治中心等机构的研究人员使用了一种针对癌症甲基化特征的机器学习算法来诊断结直肠癌，相关研究结果发表在Science Translational Medicine期刊上；在这篇论文中，他们描述了他们诊断和预测结直肠癌的新方法以及它的效果如何。

当前，检测结直肠癌的金标准是结肠镜检查---不幸的是，这种方法是侵入式的，这会让患者感到不舒服和尴尬。鉴于此，许多人放弃了测试，可悲的是，其中的一些人患上了结直肠癌，但长时间未被发现。拒绝检测是有问题的，这是因为结直肠癌是全球第三大致命癌症。科学家们意识到了这个问题，并继续寻找其他方法来检测这种疾病。一个有前景的研究领域涉及在血液中寻找这种疾病的标志物，这种方法的侵入性要小得多。不幸的是，这样的测试仍然不如结肠镜检查有效。在这项新的研究中，这些研究人员研究了组合使用两种诊断工具来提高准确性的可能性。

【5】Nat Commun：机器学习帮助揭示大脑记忆的形成机制

doi：10.1038/s41467-019-12841-y

近日，新加坡国立大学（NUS）的研究人员发现了大脑编码短期记忆的关键，进而在认知计算神经科学领域取得了突破。新加坡国立大学心理学系助理教授Camilo Libedinsky以及新加坡国立大学创新与设计计划高级讲师Shih-Cheng Yen等人发现，大脑额叶中的神经元群体在动态变化的神经活动中包含稳定的短期记忆信息。这一发现可能对理解有机体如何使用有限大小的大脑同时进行多种心理操作（如记忆，注意力和决策）产生深远的影响。

在人脑中，额叶在处理短期记忆中起重要作用。短期记忆存储信息的能力很低，它通常只能容纳6到8个项目。例如我们在几秒钟的时间内能够记住电话号码的能力-使用短时记忆，研究人员先前的研究结果表明，如果在记忆维持期间出现干扰，就会改变额叶神经元编码记忆的代码。“这是违反直觉的，因为内存是稳定的，但是代码已更改。在这项研究中，我们解决了这个难题”， Libendisky说。研究人员使用机器学习衍生的工具，发现可以在不断变化的神经种群代码中找到稳定的信息。这意味着NUS团队证明了可以从呈现干扰物后改变其代码的神经元群体中读取记忆信息。

图片来源：sciencealert.com

【6】eLife：机器学习与表观遗传学药物发现

doi：10.7554/eLife.49683

随着计算机技术的发展，机器学习强大的处理数据的能力正在彻底改变我们的新药发现模式。近日，Sanford Burnham Prebys医学发现研究所的科学家开发了一种机器学习算法，可以从显微镜图像中收集信息，从而可以进行高通量表观遗传药物筛选，从而可以开辟针对癌症，心脏病，精神疾病等的新疗法。该研究结果发表在最近的eLife杂志上。

研究者表示，为了识别诱导表观遗传学作用的药物，科学家需要筛选数十万种潜在化合物。我们的研究则提供了一种强大的基于图像的方法，可实现高通量表观遗传药物的发现。”表观遗传学是指DNA上的化学标签，通过调节基因的可接触性达到改变基因表达水平的目的。细胞的几乎所有变化，包括对药物的反应和环境压力，都由其表观遗传状态反映出来。目前美国食品药品监督管理局（FDA）已经批准了几种靶向表观遗传学改变的癌症药物，此外，研究人员正在努力寻找其他基于表观遗传学的治疗方法。然而，由于缺乏高通量的筛选方法，药物的开发速度有所减慢。

【7】Nature：精确编辑基因有戏！利用机器学习算法准确地预测细胞如何修复CRISPR诱发的DNA断裂

doi：10.1038/s41586-018-0686-x

当双螺旋DNA因损伤（比如X射线暴露）发生断裂时，细胞中的分子机器会开展基因“自动校正（auto-correction）”，从而将基因组重新连接在一起，但是这种修复通常是不完美的。细胞中的天然DNA修复过程能够以一种看似随机且不可预测的方式在断裂位点处添加或移除DNA片段。利用CRISPR-Cas9编辑基因能够在特定位点上让DNA发生断裂，但是这可能会产生“拼写错误（spelling error）”，从而改变基因的功能。这种对CRISPR诱导的损伤作出的反应称为“末端连接（end joining）”，对让基因失去功能是非常有用的，但是科学家们认为它太容易出错而不能够用于治疗目的。

不过一项新的研究推翻了这个观点。通过构建出一种预测人类细胞和小鼠细胞如何对CRISPR诱导的DNA断裂作出反应的机器学习算法，来自美国麻省理工学院、麻省总医院、哈佛大学、布莱根妇女医院和布罗德研究所的研究人员发现细胞经常以精确和可预测的方式修复断裂的基因，有时甚至让突变基因返回到它们的健康版本。此外，他们将这种预测能力用于测试，并成功地校正了从患有两种罕见遗传疾病之一的患者体内获取的细胞中的基因突变。这项研究表明细胞的基因自我校正能力有朝一日可能与基于CRISPR的疗法联合使用，通过精确地切割DNA和允许细胞天然地修复损伤来校正基因突变，相关研究结果于Nature期刊上。

【8】Cell Rep：利用机器学习技术来寻找新型肿瘤基因突变 助力新型抗癌疗法的开发

doi：10.1016/j.celrep.2018.03.046

近日，一项刊登在国际杂志Cell Reports上的研究报告中，来自宾夕法尼亚大学的研究人员通过研究表示，作为新兴的精准医疗研究领域，将来自癌症患者肿瘤的特殊遗传信息与疗法选择进行有效匹配或许无法有效鉴别出所有对特殊疗法能够产生反应的患者，而来自患者的其它分子信息或许就能够揭示这些所谓的“隐藏反应者”。

研究者Casey Greene表示，靶向性序列能够帮助寻找携带特殊突变且能对抗癌药物非常易感的个体，但很多人群常常会缺失这些突变，因此机器学习技术（machine learning approaches）或许就能够改善这种状况，帮助研究人员治疗患者进行合适的治疗。文章中，研究人员利用机器学习技术对肿瘤中的异常蛋白质活性进行分类，这种人工智能能够帮助开发出特殊的计算机程序，利用新型数据来学习并且进行决策制定，研究人员所开发出的算法能够在癌症基因组图谱 (TCGA)中进行搜索，将来自33种不同癌症类型的遗传数据进行整合，同时研究者Greene及其同事还能利用转录组学的信息进行深入分析。

【9】Nature：利用机器学习更准确鉴定脑瘤种类

doi：10.1038/nature26000

一个国际团队将甲基化指纹信息输入到一种机器学习算法中，以找到不同种类的脑瘤，在他们发表在Nature杂志上的文章中，该团队描述了他们如何通过研究DNA甲基化指纹信息创造一个可以鉴定中枢神经系统肿瘤的系统，同时他们还报道了这种算法的准确率。

对医生而言，准确鉴定病人特殊种类的肿瘤很困难，因为检测种类很少，但是肿瘤种类却很多，现在已知超过100种，还有一些未知的肿瘤。在这项研究中，研究人员研究了甲基化，这个过程会诱导DNA功能改变，尤其是抑制基因转录。甲基化是一个正常过程，它的特点就是会留下特殊的信号。值得注意的是癌细胞中也会发生这个过程，因此研究人员尝试了使用样品中肿瘤细胞的这种特点作为指纹信息来鉴定肿瘤种类。他们创造了一个基于机器学习算法的系统，使用甲基化指纹信息作为它的学习材料。

【10】JTEHM：机器学习帮助识别痴呆症的发生风险

doi：10.1109/JTEHM.2017.2752152

最近一项研究揭示，通过认知功能测试能够帮助诊断痴呆症，医院的迷你精神状态检查（MMSE）和医学成像系统就是其中的例子。随着人口老龄化，越来越多的人患上痴呆症。因此，开发简单的痴呆检测手段十分迫切。以前的研究中主要使用神经心理学问题进行诊断，但重复使用相同的问题会降低痴呆症的检测能力。来自大阪大学和奈良科学技术研究所的联合研究小组证明，有可能通过机器学习的手段来检测痴呆症。

研究人员提出了用于在早期阶段检测痴呆症迹象的机器学习算法，使用交互式计算机开发痴呆症检测系统。他们根据与老年参与者记录的对话中的语音，语言和面孔特征，创建了机器学习模型。通过机器学习，计算机能够在6个问题（每个问题2-3分钟）中以90％的概率区分痴呆症患者和健康人群。（生物谷Bioon.com）

生物谷更多精彩盘点！敬请期待！